Dysbetalipoproteinemia ya familia

Dysbetalipoproteinemia ya familia ni shida inayopitishwa kupitia familia. Husababisha kiwango cha juu cha cholesterol na triglycerides katika damu.

Kasoro ya maumbile husababisha hali hii. Kasoro husababisha mkusanyiko wa chembe kubwa za lipoproteini ambazo zina cholesterol na aina ya mafuta inayoitwa triglycerides. Ugonjwa huo unahusishwa na kasoro katika jeni la apolipoprotein E.

Hypothyroidism, fetma, au ugonjwa wa sukari inaweza kusababisha hali kuwa mbaya zaidi. Sababu za hatari kwa dysbetalipoproteinemia ya kifamilia ni pamoja na historia ya familia ya shida au ugonjwa wa ateri ya ugonjwa.

Dalili haziwezi kuonekana hadi umri wa miaka 20 au zaidi.

Amana ya manjano ya nyenzo zenye mafuta kwenye ngozi iitwayo xanthomas inaweza kuonekana kwenye kope, mitende ya mikono, nyayo za miguu, au kwenye tendons za magoti na viwiko.

Dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Maumivu ya kifua (angina) au ishara zingine za ugonjwa wa ateri inaweza kuwa katika umri mdogo
• Kukanyagwa kwa ndama mmoja au wote wawili wakati wa kutembea
• Vidonda kwenye vidole ambavyo haviponi
• Dalili kama za kiharusi kama vile kuzungumza kwa shida, kujinyonga upande mmoja wa uso, udhaifu wa mkono au mguu, na kupoteza usawa

Vipimo ambavyo vinaweza kufanywa kugundua hali hii ni pamoja na:

• Upimaji wa maumbile ya apolipoprotein E (apoE)
• Jaribio la damu la jopo la Lipid
• Kiwango cha Triglyceride
• Jaribio la chini sana la lipoprotein (VLDL)

Lengo la matibabu ni kudhibiti hali kama vile fetma, hypothyroidism, na ugonjwa wa sukari.

Kufanya mabadiliko ya lishe kupunguza kalori, mafuta yaliyojaa, na cholesterol inaweza kusaidia kupunguza cholesterol ya damu.

Ikiwa viwango vya cholesterol na triglyceride bado viko juu baada ya kufanya mabadiliko ya lishe, mtoa huduma wako wa afya anaweza kukupa dawa pia. Dawa za kupunguza damu triglyceride na viwango vya cholesterol ni pamoja na:

• Resini ya asidi inayotafuna asidi.
• Fibrate (gemfibrozil, fenofibrate).
• Asidi ya Nikotini.
• Statins.
• Vizuizi vya PCSK9, kama vile alirocumab (Thamani) na evolocumab (Repatha). Hizi zinawakilisha jamii mpya ya dawa za kutibu cholesterol.

Watu walio na hali hii wana hatari kubwa ya ugonjwa wa ateri na ugonjwa wa mishipa ya pembeni.

Kwa matibabu, watu wengi wanaweza kupunguza sana viwango vyao vya cholesterol na triglycerides.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Mshtuko wa moyo
• Kiharusi
• Ugonjwa wa mishipa ya pembeni
• Ukataji wa vipindi
• Gangrene ya ncha za chini

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa umegunduliwa na shida hii na:

• Dalili mpya huibuka.
• Dalili haziboresha na matibabu.
• Dalili zinazidi kuwa mbaya.

Kuchunguza wanafamilia wa watu walio na hali hii kunaweza kusababisha kugunduliwa na matibabu mapema.

Kupata matibabu mapema na kupunguza sababu zingine za hatari kama sigara kunaweza kusaidia kuzuia mashambulizi ya moyo mapema, viharusi, na mishipa ya damu iliyoziba.

Aina ya hyperlipoproteinemia; Apolipoprotein yenye upungufu au yenye kasoro E

• Ugonjwa wa ateri ya Coronary

Genest J, Libby P. Matatizo ya Lipoprotein na ugonjwa wa moyo na mishipa. Katika: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Ugonjwa wa Moyo wa Braunwald: Kitabu cha Dawa ya Mishipa ya Moyo. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 48.

Robinson JG. Shida za kimetaboliki ya lipid. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 195.