Ugonjwa mkubwa wa figo wa kifua kikuu

Ugonjwa mkubwa wa figo wa kifua kikuu (ADTKD) ni kikundi cha hali ya kurithi ambayo huathiri mirija ya figo, na kusababisha figo kupoteza uwezo wao wa kufanya kazi polepole.

ADTKD husababishwa na mabadiliko katika jeni fulani. Shida hizi za jeni hupitishwa kupitia familia (zilizorithiwa) kwa muundo kuu wa kiotomatiki. Hii inamaanisha jeni isiyo ya kawaida inahitajika kutoka kwa mzazi mmoja tu ili kurithi ugonjwa. Mara nyingi, wanafamilia wengi wana ugonjwa huo.

Na aina zote za ADTKD, ugonjwa unapoendelea, mirija ya figo imeharibiwa. Hizi ni miundo katika figo ambayo inaruhusu maji mengi katika damu kuchujwa na kurudishwa kwenye damu.

Jeni zao zisizo za kawaida ambazo husababisha aina tofauti za ADTKD ni:

• UMOD jeni - husababisha ADTKD-UMOD, au ugonjwa wa figo wa uromodulin
• MUC1 jeni - husababisha ADTKD-MUC1, au ugonjwa wa figo mucin-1
• REN jeni - husababisha ADTKD-REN, au aina ya watoto ya familia ya hyperuricemic nephropathy 2 (FJHN2)
• HNF1B jeni - husababisha ADTKD-HNF1B, au ukomavu-mwanzo wa ugonjwa wa kisukari wa aina mchanga 5 (MODY5)

Wakati sababu ya ADTKD haijulikani au uchunguzi wa maumbile haujafanywa, inaitwa ADTKD-NOS.

Mapema katika ugonjwa, kulingana na aina ya ADTKD, dalili zinaweza kujumuisha:

• Mkojo mwingi (polyuria)
• Gout
• Tamaa za chumvi
• Mkojo usiku (nocturia)
• Udhaifu

Wakati ugonjwa unazidi kuwa mbaya, dalili za kufeli kwa figo zinaweza kutokea, ambazo ni pamoja na:

• Kuponda rahisi au kutokwa na damu
• Uchovu, udhaifu
• Hiccups ya mara kwa mara
• Maumivu ya kichwa
• Kuongezeka kwa rangi ya ngozi (ngozi inaweza kuonekana ya manjano au hudhurungi)
• Kuwasha
• Malaise (hali mbaya ya jumla)
• Kusinya kwa misuli au mihuri
• Kichefuchefu
• Ngozi ya rangi
• Kupunguza hisia kwa mikono, miguu, au maeneo mengine
• Kutapika damu au damu kwenye kinyesi
• Kupungua uzito
• Kukamata
• Kuchanganyikiwa, kupungua kwa umakini, kukosa fahamu

Mtoa huduma ya afya atakuchunguza na kuuliza kuhusu dalili zako. Labda utaulizwa ikiwa wanafamilia wengine wana ADTKD au ugonjwa wa figo.

Uchunguzi ambao unaweza kufanywa ni pamoja na:

• Kiasi cha masaa 24 ya mkojo na elektroni
• Nitrojeni ya damu (BUN)
• Hesabu kamili ya damu (CBC)
• Jaribio la damu ya Creatinine
• Kibali cha creatinine - damu na mkojo
• Mtihani wa damu ya asidi ya Uric
• Mvuto maalum wa mkojo (utakuwa mdogo)

Vipimo vifuatavyo vinaweza kusaidia kugundua hali hii:

• Scan ya tumbo ya tumbo
• Ultrasound ya tumbo
• Biopsy ya figo
• Ultrasound ya figo

Hakuna tiba ya ADTKD. Mara ya kwanza, matibabu inazingatia kudhibiti dalili, kupunguza shida, na kupunguza kasi ya ugonjwa. Kwa sababu maji na chumvi nyingi zimepotea, utahitaji kufuata maagizo juu ya kunywa maji mengi na kuchukua virutubisho vya chumvi ili kuepuka maji mwilini.

Kadri ugonjwa unavyoendelea, figo inakua. Matibabu inaweza kuhusisha kuchukua dawa na mabadiliko ya lishe, kupunguza vyakula vyenye fosforasi na potasiamu. Unaweza kuhitaji dialysis na upandikizaji wa figo.

Umri ambao watu walio na ADTKD hufikia ugonjwa wa figo wa kiwango cha mwisho hutofautiana, kulingana na aina ya ugonjwa. Inaweza kuwa kama vijana kama katika ujana au katika utu uzima. Matibabu ya maisha yote inaweza kudhibiti dalili za ugonjwa sugu wa figo.

ADTKD inaweza kusababisha shida zifuatazo za kiafya:

• Upungufu wa damu
• Kudhoofisha mifupa na kuvunjika
• Tamponade ya moyo
• Mabadiliko katika kimetaboliki ya sukari
• Kushindwa kwa moyo wa msongamano
• Mwisho wa hatua ya ugonjwa wa figo
• Damu ya utumbo, vidonda
• Kuvuja damu (kutokwa na damu nyingi)
• Shinikizo la damu
• Hyponatremia (kiwango cha chini cha sodiamu ya damu)
• Hyperkalemia (potasiamu nyingi katika damu), haswa na ugonjwa wa figo
• Hypokalemia (potasiamu kidogo katika damu)
• Ugumba
• Shida za hedhi
• Kuharibika kwa mimba
• Pericarditis
• Ugonjwa wa neva wa pembeni
• Uharibifu wa sahani na michubuko rahisi
• Rangi ya ngozi hubadilika

Piga miadi na mtoa huduma wako ikiwa una dalili zozote za shida ya mkojo au figo.

Ugonjwa wa figo wa cystic ni ugonjwa wa urithi. Haiwezi kuzuilika.

ADTKD; Ugonjwa wa figo wa cystic ya medullary; Ugonjwa wa figo unaohusishwa na Renin; Ukosefu wa nephropathy ya watoto wachanga; Ugonjwa wa figo unaohusiana na Uromodulin

• Anatomy ya figo
• Figo cyst na mawe ya mawe - CT scan
• Figo - mtiririko wa damu na mkojo

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal ugonjwa mkubwa wa figo. Adv Chronic figo Dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Ugonjwa wa figo kuu wa ugonjwa wa kifua kikuu: uchunguzi, uainishaji, na usimamizi - ripoti ya makubaliano ya KDIGO Figo Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Magonjwa mengine ya figo ya cystic. Katika: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Kamusi ya Kliniki ya kina. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: sura ya 45.