Ugonjwa wa Alport

Ugonjwa wa Alport ni shida ya kurithi ambayo huharibu mishipa ndogo ya damu kwenye figo. Pia husababisha upotezaji wa kusikia na shida za macho.

Ugonjwa wa Alport ni aina ya urithi wa kuvimba kwa figo (nephritis). Inasababishwa na kasoro (mabadiliko) katika jeni kwa protini kwenye tishu inayojumuisha, inayoitwa collagen.

Ugonjwa huo ni nadra. Kuna aina tatu za maumbile:

• X-linked Alport syndrome (XLAS) - Hii ndio aina ya kawaida. Ugonjwa huo ni mkali zaidi kwa wanaume kuliko kwa wanawake.
• Autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) - Wanaume na wanawake wana ugonjwa kali sawa.
• Ugonjwa mkubwa wa Alport (ADAS) ya Autosomal - Hii ndio aina adimu zaidi. Wanaume na wanawake wana ugonjwa kali sawa.

FIGO

Na aina zote za ugonjwa wa Alport figo zinaathiriwa. Mishipa midogo ya damu kwenye glomeruli ya figo imeharibiwa. Glomeruli huchuja damu kutengeneza mkojo na kuondoa bidhaa taka kutoka kwa damu.

Mara ya kwanza, hakuna dalili. Kwa muda, kama glomeruli inavyozidi kuharibika, utendaji wa figo unapotea na taka na bidhaa za maji hujiunda mwilini. Hali hiyo inaweza kuendelea hadi ugonjwa wa figo wa hatua ya mwisho (ESRD) katika umri mdogo, kati ya ujana na umri wa miaka 40. Kwa wakati huu, dialysis au upandikizaji wa figo unahitajika.

Dalili za shida za figo ni pamoja na:

• Rangi isiyo ya kawaida ya mkojo
• Damu kwenye mkojo (ambayo inaweza kuzidishwa na maambukizo ya kupumua ya juu au mazoezi)
• Maumivu ya ubavu
• Shinikizo la damu
• Kuvimba mwili mzima

MASIKIO

Baada ya muda, ugonjwa wa Alport pia husababisha upotezaji wa kusikia. Kwa vijana wa mapema, ni kawaida kwa wanaume na XLAS, ingawa kwa wanawake, upotezaji wa kusikia sio kawaida na hufanyika wakiwa watu wazima. Na ARAS, wavulana na wasichana wana upotezaji wa kusikia wakati wa utoto. Na ADAS, hufanyika baadaye maishani.

Kupoteza kusikia kawaida hufanyika kabla ya figo kushindwa.

MACHO

Ugonjwa wa Alport pia husababisha shida za macho, pamoja na:

• Sura isiyo ya kawaida ya lensi (lenticonus ya mbele), ambayo inaweza kusababisha kupungua kwa maono na macho pia.
• Mmomonyoko wa kornea ambayo kuna upotezaji wa safu ya nje ya kifuniko cha mboni ya macho, na kusababisha maumivu, kuwasha, au uwekundu wa jicho, au kuona vibaya.
• Kuchorea isiyo ya kawaida ya retina, hali inayoitwa dot-and-fleck retinopathy. Haina kusababisha shida za kuona, lakini inaweza kusaidia kugundua ugonjwa wa Alport.
• Shimo la kawaida ambalo kuna kukonda au kuvunja kwa macula. Macula ni sehemu ya retina ambayo hufanya maono ya kati kuwa mkali na ya kina zaidi. Shimo la macular husababisha blur au kupotosha maono ya kati.

Mtoa huduma ya afya atakuchunguza na kuuliza kuhusu dalili zako.

Vipimo vifuatavyo vinaweza kufanywa:

• BUN na creatinine ya serum
• Hesabu kamili ya damu
• Uchunguzi wa figo
• Uchunguzi wa mkojo

Ikiwa mtoa huduma wako anashuku kuwa una ugonjwa wa Alport, unaweza pia kuwa na vipimo vya kuona na kusikia.

Malengo ya matibabu ni pamoja na ufuatiliaji na kudhibiti ugonjwa na kutibu dalili.

Mtoa huduma wako anaweza kupendekeza yoyote yafuatayo:

• Lishe ambayo hupunguza chumvi, maji na potasiamu
• Dawa za kudhibiti shinikizo la damu

Ugonjwa wa figo unasimamiwa na:

• Kuchukua dawa ili kupunguza uharibifu wa figo
• Lishe ambayo hupunguza chumvi, maji na protini

Kupoteza kusikia kunaweza kusimamiwa na vifaa vya kusikia. Shida za macho hutibiwa kama inahitajika. Kwa mfano, lensi isiyo ya kawaida kwa sababu ya lenticonus au mtoto wa jicho inaweza kubadilishwa.

Ushauri wa maumbile unaweza kupendekezwa kwa sababu shida hiyo imerithiwa.

Rasilimali hizi hutoa habari zaidi juu ya ugonjwa wa Alport:

• Msingi wa Ugonjwa wa Alport - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Msingi wa Taifa wa Figo - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Wanawake kawaida huwa na maisha ya kawaida bila dalili za ugonjwa isipokuwa damu kwenye mkojo. Katika hali nadra, wanawake wana shinikizo la damu, uvimbe, na uziwi wa neva kama shida ya ujauzito.

Kwa wanaume, uziwi, shida za kuona, na ugonjwa wa figo katika hatua ya mwisho labda ni umri wa miaka 50.

Kama figo zinashindwa, dialysis au upandikizaji utahitajika.

Piga miadi na mtoa huduma wako ikiwa:

• Una dalili za ugonjwa wa Alport
• Una historia ya familia ya ugonjwa wa Alport na unapanga kupata watoto
• Utoaji wako wa mkojo hupungua au huacha au unaona damu kwenye mkojo wako (hii inaweza kuwa dalili ya ugonjwa sugu wa figo)

Uhamasishaji wa sababu za hatari, kama historia ya familia ya shida hiyo, inaweza kuruhusu hali hiyo kugunduliwa mapema.

Nephritis ya urithi; Hematuria - nephropathy - uziwi; Nephritis ya kifamilia ya hemorrhagic; Usiwi wa urithi na nephropathy

• Anatomy ya figo

Gregory MC. Ugonjwa wa Alport na shida zinazohusiana. Katika: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Utangulizi wa Kitaifa wa Figo juu ya Magonjwa ya figo. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Ugonjwa wa glomerular wa sekondari. Katika: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner na Mkuu wa figo. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Ugonjwa wa Alport na syndromes zingine za glomerular za kifamilia. Katika: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Kamusi ya Kliniki ya kina. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: sura ya 46.