Upimaji wa jeni wa BRCA1 na BRCA2

Jaribio la jeni la BRCA1 na BRCA2 ni mtihani wa damu ambao unaweza kukuambia ikiwa una hatari kubwa ya kupata saratani. Jina BRCA linatokana na herufi mbili za kwanza za brmashariki cancer.

BRCA1 na BRCA2 ni jeni ambazo hukandamiza uvimbe mbaya (saratani) kwa wanadamu. Wakati jeni hizi zinabadilika (hubadilishwa) hazikandamizi uvimbe kama inavyopaswa. Kwa hivyo watu walio na mabadiliko ya jeni ya BRCA1 na BRCA2 wako katika hatari kubwa ya kupata saratani.

Wanawake walio na mabadiliko haya wako katika hatari kubwa ya kupata saratani ya matiti au saratani ya ovari. Mabadiliko yanaweza pia kuongeza hatari ya mwanamke kupata:

• Saratani ya kizazi
• Saratani ya mji wa mimba
• Saratani ya matumbo
• Saratani ya kongosho
• Saratani ya kibofu cha mkojo au saratani ya bile
• Saratani ya tumbo
• Melanoma

Wanaume walio na mabadiliko haya pia wana uwezekano wa kupata saratani. Mabadiliko yanaweza kuongeza hatari ya mtu kupata:

• Saratani ya matiti
• Saratani ya kongosho
• Saratani ya tezi dume
• Saratani ya kibofu

Karibu 5% tu ya saratani ya matiti na 10 hadi 15% ya saratani ya ovari huhusishwa na mabadiliko ya BRCA1 na BRCA2.

Kabla ya kupimwa, unapaswa kuzungumza na mshauri wa maumbile ili ujifunze zaidi juu ya vipimo, na hatari na faida za upimaji.

Ikiwa una mwanafamilia aliye na saratani ya matiti au saratani ya ovari, tafuta ikiwa mtu huyo amejaribiwa kwa mabadiliko ya BRCA1 na BRCA2. Ikiwa mtu huyo ana mabadiliko, unaweza kufikiria kupimwa pia.

Mtu fulani katika familia yako anaweza kuwa na mabadiliko ya BRCA1 au BRCA2 ikiwa:

• Ndugu wawili wa karibu au zaidi (wazazi, ndugu, watoto) wana saratani ya matiti kabla ya umri wa miaka 50
• Jamaa wa kiume ana saratani ya matiti
• Jamaa wa kike ana saratani ya matiti na ovari
• Jamaa wawili wana saratani ya ovari
• Wewe ni wa asili ya Kiyahudi ya Mashariki mwa Ulaya (Ashkenazi), na jamaa wa karibu ana saratani ya matiti au ovari

Una nafasi ndogo sana ya kuwa na mabadiliko ya BRCA1 au BRCA2 ikiwa:

• Huna jamaa ambaye alikuwa na saratani ya matiti kabla ya umri wa miaka 50
• Huna jamaa ambaye alikuwa na saratani ya ovari
• Huna jamaa ambaye alikuwa na saratani ya matiti ya kiume

Kabla ya jaribio kufanywa, zungumza na mshauri wa maumbile ili kuamua ikiwa utafanya uchunguzi huo.

• Kuleta historia yako ya matibabu, historia ya matibabu ya familia, na maswali.
• Unaweza kutaka kuleta mtu nawe kusikiliza na kuandika maelezo. Ni ngumu kusikia na kukumbuka kila kitu.

Ikiwa unaamua kupimwa, sampuli yako ya damu hupelekwa kwa maabara ambayo ina utaalam katika upimaji wa maumbile. Maabara hayo yatajaribu damu yako kwa mabadiliko ya BRCA1 na BRCA2. Inaweza kuchukua wiki au miezi kupata matokeo ya mtihani.

Matokeo ya vipimo yakirudi, mshauri wa maumbile ataelezea matokeo na maana yake kwako.

Matokeo mazuri ya jaribio yanamaanisha umerithi mabadiliko ya BRCA1 au BRCA2.

• Hii haimaanishi kuwa una saratani, au hata kwamba utapata saratani. Hii inamaanisha uko katika hatari kubwa ya kupata saratani.
• Hii inamaanisha pia unaweza au ungeweza kupitisha mabadiliko haya kwa watoto wako. Kila wakati unapokuwa na mtoto kuna nafasi 1 kwa 2 mtoto wako atapata mabadiliko unayo.

Unapojua una hatari kubwa ya kupata saratani, unaweza kuamua ikiwa utafanya chochote tofauti.

• Unaweza kutaka kuchunguzwa saratani mara nyingi, kwa hivyo inaweza kunaswa mapema na kutibiwa.
• Kunaweza kuwa na dawa unayoweza kuchukua ambayo inaweza kupunguza nafasi yako ya kupata saratani.
• Unaweza kuchagua upasuaji ili kuondoa matiti yako au ovari.

Hakuna moja ya tahadhari hizi zitakuhakikishia hautapata saratani.

Ikiwa matokeo yako ya jaribio la mabadiliko ya BRCA1 na BRCA2 ni hasi, mshauri wa maumbile atakuambia hii inamaanisha nini. Historia ya familia yako itasaidia mshauri wa maumbile kuelewa matokeo mabaya ya mtihani.

Matokeo hasi ya mtihani haimaanishi kuwa hautapata saratani. Inaweza kumaanisha una hatari sawa ya kupata saratani kama watu ambao hawana mabadiliko haya.

Hakikisha kujadili matokeo yote ya vipimo vyako, hata matokeo mabaya, na mshauri wako wa maumbile.

Saratani ya matiti - BRCA1 na BRCA2; Saratani ya ovari - BRCA1 na BRCA2

Moyer VA; Kikosi Kazi cha Huduma za Kuzuia cha Merika. Tathmini ya hatari, ushauri wa maumbile, na upimaji wa maumbile kwa saratani inayohusiana na BRCA kwa wanawake: Taarifa ya mapendekezo ya Kikosi cha Huduma ya Kinga ya Merika. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Tovuti ya Taasisi ya Saratani. Mabadiliko ya BRCA: hatari ya saratani na upimaji wa maumbile. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Ilisasishwa Januari 30, 2018. Ilifikia Agosti 5, 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Maumbile ya saratani na genomics. Katika: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson na Thompson Genetics katika Dawa. Tarehe 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: sura ya 15.

• Saratani ya matiti
• Upimaji wa Maumbile
• Saratani ya Ovari