Upungufu wa misuli ya mgongo

Sprophy ya misuli ya mgongo (SMA) ni kikundi cha shida za neva za seli (seli za motor). Shida hizi hupitishwa kupitia familia (zilizorithiwa) na zinaweza kuonekana katika hatua yoyote ya maisha. Shida hiyo husababisha udhaifu wa misuli na kudhoofika.

SMA ni mkusanyiko wa magonjwa tofauti ya neva. Imejumuishwa pamoja, ndio sababu ya pili inayoongoza ya ugonjwa wa urithi wa neva, baada ya ugonjwa wa misuli ya Duchenne.

Mara nyingi, mtu lazima apate jeni lenye kasoro kutoka kwa wazazi wote kuathiriwa. Aina kali zaidi ni aina ya SMA I, pia inaitwa ugonjwa wa Werdnig-Hoffman. Watoto walio na aina ya II ya SMA wana dalili kali kali wakati wa utoto wa mapema, lakini wanakuwa dhaifu na wakati. Aina ya SMA III ni aina isiyo kali ya ugonjwa.

Katika hali nadra, SMA huanza katika utu uzima. Hii ndio aina nyepesi zaidi ya ugonjwa.

Historia ya familia ya SMA katika mwanafamilia wa karibu (kama kaka au dada) ni hatari kwa aina zote za shida hiyo.

Dalili za SMA ni:

• Watoto wachanga walio na aina ya SMA Nimezaliwa na sauti ndogo sana ya misuli, misuli dhaifu, na shida za kulisha na kupumua.
• Na aina ya II ya SMA, dalili zinaweza kuonekana hadi umri wa miezi 6 hadi miaka 2.
• Aina ya III SMA ni ugonjwa dhaifu ambao huanza katika utoto au ujana na polepole unazidi kuwa mbaya.
• Aina ya IV ni kali zaidi, na udhaifu kuanzia utu uzima.

Mara nyingi, udhaifu huhisiwa kwanza kwenye misuli ya bega na mguu. Udhaifu unazidi kuongezeka kwa muda na mwishowe unakuwa mkali.

Dalili kwa mtoto mchanga:

• Ugumu wa kupumua na pumzi fupi na kupumua kwa bidii, na kusababisha ukosefu wa oksijeni
• Ugumu wa kulisha (chakula kinaweza kwenda kwenye bomba la upepo badala ya tumbo)
• Mtoto mchanga (sauti dhaifu ya misuli)
• Ukosefu wa udhibiti wa kichwa
• Harakati kidogo
• Udhaifu ambao unazidi kuwa mbaya

Dalili kwa mtoto:

• Maambukizi ya kupumua ya mara kwa mara, na kuongezeka
• Hotuba ya pua
• Mkao ambao unazidi kuwa mbaya

Na SMA, mishipa inayodhibiti hisia (mishipa ya fahamu) haiathiriwi. Kwa hivyo, mtu aliye na ugonjwa anaweza kuhisi vitu kawaida.

Mtoa huduma atachukua historia ya uangalifu na kufanya uchunguzi wa mfumo wa ubongo / mfumo wa neva (neurologic) kujua ikiwa kuna:

• Historia ya familia ya ugonjwa wa neva
• Misuli ya Floppy (flaccid)
• Hakuna maoni ya kina ya tendon
• Tetemeko la misuli ya ulimi

Vipimo ambavyo vinaweza kuamriwa ni pamoja na:

• Mtihani wa Aldolaseblood
• Kiwango cha mchanga wa erythrocyte (ESR)
• Jenga mtihani wa damu wa phosphate kinase
• Uchunguzi wa DNA ili kudhibitisha utambuzi
• Electromyography (EMG)
• Lactate / pyruvate
• MRI ya ubongo, mgongo, na uti wa mgongo
• Uchunguzi wa misuli
• Utafiti wa upitishaji wa neva
• Uchunguzi wa damu ya asidi ya Amino
  
• Mtihani wa damu ya kuchochea homoni (TSH)

Hakuna tiba ya kuponya udhaifu unaosababishwa na ugonjwa huo. Huduma ya kuunga mkono ni muhimu. Shida za kupumua ni za kawaida katika aina kali zaidi za SMA. Ili kusaidia kupumua, kifaa au mashine inayoitwa upumuaji inaweza kuhitajika.

Watu walio na SMA pia wanahitaji kutazamwa kwa kukaba. Hii ni kwa sababu misuli inayodhibiti kumeza ni dhaifu.

Tiba ya mwili ni muhimu kuzuia mikazo ya misuli na kano na upinde usiokuwa wa kawaida wa mgongo (scoliosis). Kufunga inaweza kuhitajika. Upasuaji unaweza kuhitajika kusahihisha upungufu wa mifupa, kama vile scoliosis.

Tiba mbili zilizoidhinishwa hivi karibuni kwa SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) na nusinersen (Spinraza) .Dawa hizi hutumiwa kutibu aina fulani za SMA. Ongea na mtoa huduma wako wa afya ili uone ikiwa moja ya dawa hizi ni sawa kwako au kwa mtoto wako.

Watoto walio na aina ya SMA mimi huishi kwa muda mrefu zaidi ya miaka 2 hadi 3 kwa sababu ya shida za kupumua na maambukizo. Wakati wa kuishi na aina ya II ni mrefu zaidi, lakini ugonjwa huua wengi wa wale ambao wameathirika wakiwa bado watoto.

Watoto walio na ugonjwa wa aina ya III wanaweza kuishi hadi utu uzima wa mapema. Lakini, watu walio na aina zote za ugonjwa wana udhaifu na udhoofu ambao unazidi kuwa mbaya kwa muda. Watu wazima ambao huendeleza SMA mara nyingi huwa na umri wa kawaida wa kuishi.

Shida ambazo zinaweza kusababisha kutoka kwa SMA ni pamoja na:

• Hamu (chakula na maji huingia kwenye mapafu, na kusababisha homa ya mapafu)
• Vipunguzo vya misuli na tendons
• Moyo kushindwa kufanya kazi
• Scoliosis

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa mtoto wako:

• Inaonekana dhaifu
• Hukua dalili zingine zozote za SMA
• Ana shida kulisha

Ugumu wa kupumua unaweza kuwa hali ya dharura haraka.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa watu walio na historia ya familia ya SMA ambao wanataka kupata watoto.

Ugonjwa wa Werdnig-Hoffmann; Ugonjwa wa Kugelberg-Welander

• Misuli ya nje ya juu
• Scoliosis

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Shida za neva za juu na za chini. Katika: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology ya Bradley katika Mazoezi ya Kliniki. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 98.

Haliloglu G. Spinal atrophies ya misuli. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 630.2.

Tovuti ya Marejeo ya Nyumbani ya NIH. Upungufu wa misuli ya mgongo. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Imesasishwa Oktoba 15, 2019. Ilifikia Novemba 5, 2019.