Ugonjwa wa Menkes

Ugonjwa wa Menkes ni shida ya kurithi ambayo mwili una shida kunyonya shaba. Ugonjwa huu huathiri ukuaji, akili na mwili.

Ugonjwa wa Menkes husababishwa na kasoro katika ATP7A jeni. Kasoro hiyo hufanya iwe ngumu kwa mwili kusambaza vizuri (kusafirisha) shaba mwilini mwote. Kama matokeo, ubongo na sehemu zingine za mwili hazipati shaba ya kutosha, wakati hujijengea kwenye utumbo mdogo na figo. Kiwango cha chini cha shaba kinaweza kuathiri muundo wa mfupa, ngozi, nywele, na mishipa ya damu, na kuingilia utendaji wa neva.

Ugonjwa wa Menkes kawaida hurithiwa, ambayo inamaanisha inaendesha familia. Jeni iko kwenye X-kromosomu, kwa hivyo ikiwa mama anabeba jeni yenye kasoro, kila mmoja wa wanawe ana nafasi ya 50% (1 kwa 2) ya kupata ugonjwa huo, na 50% ya binti zake watakuwa wabebaji wa ugonjwa huo. . Aina hii ya urithi wa jeni huitwa kupindukia kwa X-iliyounganishwa.

Kwa watu wengine, ugonjwa haurithiwi. Badala yake, kasoro ya jeni iko wakati mtoto anapochukuliwa mimba.

Dalili za kawaida za ugonjwa wa Menkes kwa watoto wachanga ni:

• Brittle, kinky, steely, sparse, au nywele zilizobana
• Pudgy, mashavu matamu, ngozi ya uso inayolegea
• Kulisha shida
• Kuwashwa
• Ukosefu wa sauti ya misuli, uhaba
• Joto la chini la mwili
• Ulemavu wa akili na ucheleweshaji wa maendeleo
• Kukamata
• Mabadiliko ya mifupa

Mara tu ugonjwa wa Menkes unashukiwa, vipimo ambavyo vinaweza kufanywa ni pamoja na:

• Jaribio la damu ya Ceruloplasmin (dutu inayosafirisha shaba kwenye damu)
• Jaribio la damu ya shaba
• Utamaduni wa seli ya ngozi
• X-ray ya mifupa au x-ray ya fuvu
• Kupima jeni kuangalia kasoro ya ATP7A jeni

Matibabu kawaida husaidia tu wakati umeanza mapema sana wakati wa ugonjwa. Sindano za shaba kwenye mshipa au chini ya ngozi zimetumika na matokeo mchanganyiko na inategemea ikiwa ATP7A jeni bado ina shughuli.

Rasilimali hizi zinaweza kutoa habari zaidi juu ya ugonjwa wa Menkes:

• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Rejeleo la Nyumbani la NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Watoto wengi walio na ugonjwa huu hufa ndani ya miaka michache ya kwanza ya maisha.

Ongea na mtoa huduma wako wa afya ikiwa una historia ya familia ya ugonjwa wa Menkes na unapanga kuwa na watoto. Mtoto aliye na hali hii mara nyingi ataonyesha dalili mapema katika utoto.

Angalia mshauri wa maumbile ikiwa unataka kupata watoto na una historia ya familia ya ugonjwa wa Menkes. Jamaa wa mama (jamaa upande wa mama wa familia) wa mvulana aliye na ugonjwa huu anapaswa kuonekana na mtaalam wa maumbile kujua ikiwa ni wabebaji.

Ugonjwa wa nywele laini; Ugonjwa wa nywele wa Menkes kinky; Ugonjwa wa nywele wa Kinky; Ugonjwa wa usafirishaji wa shaba; Trichopoliodystrophy; Upungufu wa shaba uliounganishwa na X

• Hypotonia

Kwon JM. Shida za neurodegenerative za utoto. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki. Katika: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Vipengele vya Emery vya Maumbile ya Matibabu. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: sura ya 18.