Methylmalonic acidemia

Methylmalonic acidemia ni shida ambayo mwili hauwezi kuvunja protini na mafuta. Matokeo yake ni mkusanyiko wa dutu inayoitwa asidi ya methylmalonic katika damu. Hali hii hupitishwa kupitia familia.

Ni moja ya hali kadhaa inayoitwa "kosa la kuzaliwa la kimetaboliki."

Ugonjwa mara nyingi hugunduliwa katika mwaka wa kwanza wa maisha. Ni ugonjwa wa kupindukia wa autosomal. Hii inamaanisha jeni yenye kasoro lazima ipitishwe kwa mtoto kutoka kwa wazazi wote wawili.

Mtoto mchanga aliye na hali hii adimu anaweza kufa kabla ya kugunduliwa. Methylmalonic acidemia huathiri wavulana na wasichana kwa usawa.

Watoto wanaweza kuonekana kawaida wakati wa kuzaliwa, lakini hupata dalili mara wanapoanza kula protini zaidi, ambayo inaweza kusababisha hali kuwa mbaya.Ugonjwa unaweza kusababisha mshtuko na kiharusi.

Dalili ni pamoja na:

• Ugonjwa wa ubongo ambao unazidi kuwa mbaya (encephalopathy inayoendelea)
• Ukosefu wa maji mwilini
• Ucheleweshaji wa maendeleo
• Kushindwa kustawi
• Ulevi
• Kukamata
• Kutapika

Upimaji wa methemia ya methylmalonic acidemia mara nyingi hufanywa kama sehemu ya uchunguzi wa watoto wachanga. Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika inapendekeza uchunguzi wa hali hii wakati wa kuzaliwa kwa sababu kugundua mapema na matibabu ni muhimu.

Vipimo ambavyo vinaweza kufanywa kugundua hali hii ni pamoja na:

• Jaribio la Amonia
• Gesi za damu
• Hesabu kamili ya damu
• CT scan au MRI ya ubongo
• Viwango vya elektroni
• Upimaji wa maumbile
• Mtihani wa damu ya asidi ya Methylmalonic
• Jaribio la asidi ya amino ya Plasma

Matibabu huwa na virutubisho vya cobalamin na carnitine na lishe yenye protini ndogo. Chakula cha mtoto lazima udhibitiwe kwa uangalifu.

Ikiwa virutubisho havisaidii, mtoa huduma ya afya anaweza pia kupendekeza lishe ambayo inaepuka vitu vinavyoitwa isoleucine, threonine, methionine, na valine.

Kupandikiza ini au figo (au zote mbili) zimeonyeshwa kusaidia wagonjwa wengine. Upandikizaji huu hupatia mwili seli mpya ambazo husaidia kuvunjika kwa asidi ya methylmalonic kawaida.

Watoto hawawezi kuishi kipindi chao cha kwanza cha dalili kutoka kwa ugonjwa huu. Wale ambao wanaishi mara nyingi wana shida na ukuzaji wa mfumo wa neva, ingawa ukuzaji wa kawaida wa utambuzi unaweza kutokea.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Coma
• Kifo
• Kushindwa kwa figo
• Pancreatitis
• Ugonjwa wa moyo
• Maambukizi ya mara kwa mara
• Hypoglycemia

Tafuta msaada wa matibabu mara moja ikiwa mtoto wako anashikwa na kifafa kwa mara ya kwanza.

Angalia mtoa huduma ikiwa mtoto wako ana ishara za:

• Kushindwa kufanikiwa
• Ucheleweshaji wa maendeleo

Lishe yenye protini ndogo inaweza kusaidia kupunguza idadi ya mashambulio. Watu walio na hali hii wanapaswa kuepuka wale ambao wanaugua magonjwa ya kuambukiza, kama vile homa na homa.

Ushauri wa maumbile unaweza kuwa msaada kwa wenzi walio na historia ya familia ya shida hii ambao wanataka kupata mtoto.

Wakati mwingine, uchunguzi wa watoto wachanga uliopanuliwa hufanywa wakati wa kuzaliwa, pamoja na uchunguzi wa methylmalonic acidemia. Unaweza kuuliza mtoa huduma wako ikiwa mtoto wako alikuwa na uchunguzi huu.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias na asidi ya kikaboni. Katika: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurolojia ya watoto ya Swaiman. Tarehe 6 Elsevier; 2017: sura ya 37.

Kliegman RM, Mtakatifu Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kasoro katika kimetaboliki ya asidi ya amino. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Shida za maumbile na hali ya dysmorphic. Katika: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Atlas ya Atlas ya Utambuzi wa Kimwili wa watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 1.