Ugonjwa wa unyeti wa Androgen

Androgen insensitivity syndrome (AIS) ni wakati mtu ambaye ni mwanaume wa jenetiki (ambaye ana X moja na Y chromosome moja) ni sugu kwa homoni za kiume (iitwayo androgens). Kama matokeo, mtu huyo ana tabia zingine za mwili wa mwanamke, lakini maumbile ya mwanaume.

AIS husababishwa na kasoro za maumbile kwenye X kromosomu. Kasoro hizi hufanya mwili ushindwe kujibu homoni zinazozalisha mwonekano wa kiume.

Ugonjwa umegawanywa katika aina kuu mbili:

• Kamilisha AIS
• AIS ya sehemu

Katika AIS kamili, uume na sehemu zingine za mwili wa kiume zinashindwa kukua. Wakati wa kuzaliwa, mtoto huonekana kama msichana. Aina kamili ya ugonjwa hufanyika kwa watoto 1 kati ya 20,000 waliozaliwa hai.

Katika sehemu ya AIS, watu wana idadi tofauti ya tabia za kiume.

Sehemu ya AIS inaweza kujumuisha shida zingine, kama vile:

• Kushindwa kwa jaribio moja au yote mawili kushuka kwenye korodani baada ya kuzaliwa
• Hypospadias, hali ambayo ufunguzi wa mkojo uko chini ya uume, badala ya ncha
• Reifenstein syndrome (pia inajulikana kama ugonjwa wa Gilbert-Dreyfus au ugonjwa wa Lubs)

Ugonjwa wa kiume wa kuzaa pia unazingatiwa kuwa sehemu ya sehemu ya AIS.

Mtu aliye na AIS kamili anaonekana kuwa wa kike lakini hana uterasi. Wana nywele ndogo sana ya kikwapa na ya sehemu za siri. Wakati wa kubalehe, sifa za kijinsia za kike (kama vile matiti) hukua. Walakini, mtu huyo hasi hedhi na kuwa na rutuba.

Watu walio na sehemu ya AIS wanaweza kuwa na tabia za kiume na za kike. Wengi wana sehemu ya karibu ya uke wa nje, kisimi kilichopanuliwa, na uke mfupi.

Kunaweza kuwa na:

• Uke lakini hauna kizazi au mfuko wa uzazi
• Hernia ya Inguinal na majaribio ambayo yanaweza kuhisiwa wakati wa uchunguzi wa mwili
• Matiti ya kawaida ya kike
• Mtihani ndani ya tumbo au sehemu zingine za kupendeza mwilini

Kamili AIS haipatikani sana wakati wa utoto. Wakati mwingine, ukuaji huhisiwa ndani ya tumbo au kinena ambacho hubadilika kuwa tezi dume wakati unachunguzwa na upasuaji.Watu wengi walio na hali hii hawatambuliki mpaka hawapati hedhi au wanapata shida kupata ujauzito.

Sehemu ya AIS mara nyingi hugunduliwa wakati wa utoto kwa sababu mtu huyo anaweza kuwa na tabia za kiume na za kike.

Vipimo vinavyotumiwa kugundua hali hii vinaweza kujumuisha:

• Kazi ya damu kuangalia viwango vya testosterone, homoni ya luteinizing (LH), na homoni inayochochea follicle (FSH)
• Upimaji wa maumbile (karyotype) kuamua maumbile ya mtu
• Ultrasound ya pelvic

Vipimo vingine vya damu vinaweza kufanywa kusaidia kujua tofauti kati ya upungufu wa AIS na androgen.

Tezi dume ambazo ziko mahali pabaya zinaweza zisiondolewe mpaka mtoto amalize kukua na kupita katika kipindi cha kubalehe. Kwa wakati huu, majaribio yanaweza kuondolewa kwa sababu wanaweza kupata saratani, kama tezi dume lisilopendekezwa.

Uingizwaji wa estrojeni unaweza kuamriwa baada ya kubalehe.

Matibabu na mgawo wa kijinsia inaweza kuwa suala ngumu sana, na lazima ilekwe kwa kila mtu binafsi.

Mtazamo wa AIS kamili ni mzuri ikiwa tishu ya tezi dume imeondolewa kwa wakati unaofaa kuzuia saratani.

Shida ni pamoja na:

• Ugumba
• Maswala ya kisaikolojia na kijamii
• Saratani ya tezi dume

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa wewe au mtoto wako ana dalili au dalili za ugonjwa huo.

Ufeministi wa ushuhuda

• Anatomy ya uzazi wa kiume
• Anatomy ya uzazi wa kike
• Anatomy ya uzazi wa kike
• Uchapaji wa rangi

Chan YM, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Shida za ukuaji wa kijinsia. Katika: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Kitabu cha maandishi cha Williams cha Endocrinology. Tarehe 14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 24.

Donohoue PA. Shida za ukuaji wa kijinsia. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 606.

Yu RN, DA DA. Shida za ukuaji wa kijinsia: etiolojia, tathmini, na usimamizi wa matibabu. Katika: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urolojia. Tarehe 12 Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: sura ya 48.