Ugonjwa wa Krabbe

Ugonjwa wa Krabbe ni shida nadra ya maumbile ya mfumo wa neva. Ni aina ya ugonjwa wa ubongo uitwao leukodystrophy.

Kasoro katika faili ya GALC jeni husababisha ugonjwa wa Krabbe. Watu walio na kasoro hii ya jeni hawatengenezi dutu (enzyme) inayoitwa galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Mwili unahitaji enzyme hii kutengeneza myelini. Myelin huzunguka na kulinda nyuzi za neva. Bila enzyme hii, myelini huvunjika, seli za ubongo hufa, na mishipa kwenye ubongo na maeneo mengine ya mwili haifanyi kazi vizuri.

Ugonjwa wa Krabbe unaweza kukuza kwa miaka anuwai:

• Ugonjwa wa mapema wa Krabbe unaonekana katika miezi ya kwanza ya maisha. Watoto wengi walio na aina hii ya ugonjwa hufa kabla ya kufikia umri wa miaka 2.
• Ugonjwa wa Krabbe wa mapema huanza utotoni au ujana wa mapema.

Ugonjwa wa Krabbe hurithiwa, ambayo inamaanisha hupitishwa kupitia familia. Ikiwa wazazi wote wanabeba nakala ya jeni isiyo na kazi inayohusiana na hali hii, kila mmoja wa watoto wao ana nafasi ya 25% (1 kwa 4) ya kupata ugonjwa. Ni ugonjwa wa kupindukia wa autosomal.

Hali hii ni nadra sana. Ni kawaida kati ya watu wa asili ya Scandinavia.

Dalili za ugonjwa wa Krabbe mapema ni:

• Kubadilisha sauti ya misuli kutoka kwa floppy kuwa ngumu
• Upotezaji wa kusikia ambao husababisha uziwi
• Kushindwa kustawi
• Kulisha shida
• Kuwashwa na unyeti kwa sauti kubwa
• Shambulio kali (linaweza kuanza katika umri mdogo sana)
• Homa zisizoeleweka
• Kupoteza maono ambayo husababisha upofu
• Kutapika

Kwa ugonjwa wa Krabbe wa kuchelewa, shida za maono zinaweza kuonekana kwanza, ikifuatiwa na shida za kutembea na misuli ngumu. Dalili hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Dalili zingine zinaweza pia kutokea.

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili na kuuliza juu ya dalili.

Uchunguzi ambao unaweza kufanywa ni pamoja na:

• Mtihani wa damu kutafuta viwango vya galactosylceramidase katika seli nyeupe za damu
• Jumla ya protini ya CSF - hujaribu kiwango cha protini kwenye maji ya cerebrospinal (CSF)
• Upimaji wa maumbile kwa kasoro ya jeni ya GALC
• MRI ya kichwa
• Kasi ya upitishaji wa neva

Hakuna matibabu maalum ya ugonjwa wa Krabbe.

Watu wengine wamekuwa wakipandikiza uboho katika hatua za mwanzo za ugonjwa, lakini matibabu haya yana hatari.

Rasilimali hizi zinaweza kutoa habari zaidi juu ya ugonjwa wa Krabbe:

• Shirika la Kitaifa la Shida Za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Rejeleo la Nyumbani la NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Umoja wa Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

Matokeo yake yanaweza kuwa duni. Kwa wastani, watoto wachanga walio na ugonjwa wa mapema wa Krabbe hufa kabla ya umri wa miaka 2. Watu ambao hupata ugonjwa huo katika umri wa baadaye wameokoka hadi kuwa watu wazima na ugonjwa wa mfumo wa neva.

Ugonjwa huu huharibu mfumo mkuu wa neva. Inaweza kusababisha:

• Upofu
• Usiwi
• Shida kali na sauti ya misuli

Ugonjwa kawaida huhatarisha maisha.

Wasiliana na mtoa huduma wako ikiwa mtoto wako ana dalili za shida hii. Nenda kwenye chumba cha dharura cha hospitali au piga nambari yako ya dharura ya eneo lako (kama vile 911) ikiwa dalili zifuatazo zinatokea:

• Kukamata
• Kupoteza fahamu
• Mkao usiokuwa wa kawaida

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa watu walio na historia ya familia ya ugonjwa wa Krabbe ambao wanafikiria kupata watoto.

Uchunguzi wa damu unaweza kufanywa ili uone ikiwa unabeba jeni la ugonjwa wa Krabbe.

Uchunguzi wa ujauzito (amniocentesis au sampuli ya chillionic villus) unaweza kufanywa kujaribu mtoto anayekua kwa hali hii.

Leukodystrophy ya seli ya Globoid; Upungufu wa Galactosylcerebrosidase; Upungufu wa Galactosylceramidase

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Magonjwa ya kuhifadhi lysosomal. Katika: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Angalia AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematolojia na Oncology ya Nathan na Oski ya Utoto na Utoto. Tarehe 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: sura ya 25.

Mchungaji GM, Wang RY. Magonjwa ya kuhifadhi lysosomal. Katika: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Kanuni na Mazoezi. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 41.