Porphyria

Porphyrias ni kikundi cha shida adimu za kurithi. Sehemu muhimu ya hemoglobini, inayoitwa heme, haijatengenezwa vizuri. Hemoglobini ni protini iliyo kwenye seli nyekundu za damu ambayo hubeba oksijeni. Heme pia hupatikana katika myoglobin, protini inayopatikana katika misuli fulani.

Kawaida, mwili hufanya heme katika mchakato wa hatua nyingi. Porphyrins hufanywa wakati wa hatua kadhaa za mchakato huu. Watu walio na porphyria wanakosa Enzymes fulani zinazohitajika kwa mchakato huu. Hii inasababisha idadi isiyo ya kawaida ya porphyrini au kemikali zinazohusiana kujenga ndani ya mwili.

Kuna aina nyingi za porphyria. Aina ya kawaida ni porphyria cutanea tarda (PCT).

Madawa ya kulevya, maambukizi, pombe, na homoni kama estrogeni zinaweza kusababisha mashambulizi ya aina fulani za porphyria.

Porphyria imerithiwa. Hii inamaanisha shida hiyo hupitishwa kupitia familia.

Porphyria husababisha dalili kuu tatu:

• Maumivu ya tumbo au kuponda (tu katika aina zingine za ugonjwa)
• Usikivu kwa nuru ambayo inaweza kusababisha upele, malengelenge, na makovu ya ngozi (photodermatitis)
• Shida na mfumo wa neva na misuli (kifafa, usumbufu wa akili, uharibifu wa neva)

Mashambulizi yanaweza kutokea ghafla. Mara nyingi huanza na maumivu makali ya tumbo ikifuatiwa na kutapika na kuvimbiwa. Kuwa nje kwenye jua kunaweza kusababisha maumivu, hisia za joto, malengelenge, na uwekundu wa ngozi na uvimbe. Malengelenge huponya polepole, mara nyingi na mabadiliko ya kovu au rangi ya ngozi. Kovu linaweza kuwa na sura. Mkojo unaweza kuwa nyekundu au kahawia baada ya shambulio.

Dalili zingine ni pamoja na:

• Maumivu ya misuli
• Udhaifu wa misuli au kupooza
• Kusinyaa au kung'ata
• Maumivu ya mikono au miguu
• Maumivu nyuma
• Tabia hubadilika

Mashambulizi wakati mwingine yanaweza kutishia maisha, ikitoa:

• Shinikizo la damu
• Ukosefu mkubwa wa usawa wa elektroliti
• Mshtuko

Mtoa huduma wako wa afya atafanya uchunguzi wa mwili, ambao ni pamoja na kusikiliza moyo wako. Unaweza kuwa na kiwango cha haraka cha moyo (tachycardia). Mtoa huduma anaweza kugundua kuwa tafakari zako za kina za tendon (vugu vugu la goti au wengine) hazifanyi kazi vizuri.

Uchunguzi wa damu na mkojo unaweza kufunua shida za figo au shida zingine. Baadhi ya majaribio mengine ambayo yanaweza kufanywa ni pamoja na:

• Gesi za damu
• Jopo kamili la kimetaboliki
• Viwango vya Porphyrin na viwango vya kemikali zingine zilizounganishwa na hali hii (iliyoangaziwa katika damu au mkojo)
• Ultrasound ya tumbo
• Uchunguzi wa mkojo

Baadhi ya dawa zinazotumiwa kutibu shambulio la ghafla (papo hapo) la porphyria linaweza kujumuisha:

• Hematin iliyotolewa kupitia mshipa (kwa njia ya mishipa)
• Dawa ya maumivu
• Propranolol kudhibiti mapigo ya moyo
• Njia za kukusaidia kuhisi utulivu na wasiwasi kidogo

Matibabu mengine yanaweza kujumuisha:

• Beta-carotene virutubisho kupunguza photosensitivity
• Chloroquine katika kipimo kidogo ili kupunguza viwango vya porphyrini
• Fluids na glukosi kuongeza viwango vya wanga, ambayo husaidia kupunguza uzalishaji wa porphyrins
• Uondoaji wa damu (phlebotomy) ili kupunguza viwango vya porphyrins

Kulingana na aina ya porphyria unayo, mtoa huduma wako anaweza kukuambia:

• Epuka pombe zote
• Epuka madawa ya kulevya ambayo yanaweza kusababisha shambulio
• Epuka kuumiza ngozi
• Epuka mwangaza wa jua kadiri inavyowezekana na utumie kinga ya jua ukiwa nje
• Kula chakula chenye wanga mwingi

Rasilimali zifuatazo zinaweza kutoa habari zaidi juu ya porphyria:

• Msingi wa American Porphyria - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Taasisi ya Kitaifa ya Ugonjwa wa Kisukari na Ugonjwa wa Kumeng'enya na figo - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Shirika la Kitaifa la Shida Za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porphyria ni ugonjwa wa muda mrefu na dalili ambazo huja na kuondoka. Aina zingine za ugonjwa husababisha dalili zaidi kuliko zingine. Kupata matibabu sahihi na kukaa mbali na vichocheo kunaweza kusaidia kuongeza muda kati ya shambulio.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Coma
• Mawe ya mawe
• Kupooza
• Kushindwa kwa kupumua (kwa sababu ya udhaifu wa misuli ya kifua)
• Ukali wa ngozi

Pata msaada wa matibabu mara tu unapokuwa na dalili za shambulio kali. Ongea na mtoa huduma wako juu ya hatari yako ya hali hii ikiwa una historia ndefu ya maumivu ya tumbo yasiyotambulika, shida za misuli na ujasiri, na unyeti wa jua.

Ushauri wa maumbile unaweza kufaidi watu wanaotaka kupata watoto na ambao wana historia ya familia ya aina yoyote ya porphyria.

Porphyria cutanea tarda; Porphyria ya papo hapo; Urithi coproporphyria; Uzazi wa erythropoietic porphyria; Erythropoietic protoporphyria

• Porphyria cutanea tarda mikononi

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

SJ kamili, Wiley JS. Heme biosynthesis na shida zake: porphyrias na sideroblastic anemias. Katika: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematolojia: Kanuni za Msingi na Mazoezi. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 38.

Habif TP. Magonjwa yanayohusiana na nuru na shida ya rangi. Katika: Habif TP, ed. Dermatology ya Kliniki: Mwongozo wa Rangi kwa Utambuzi na Tiba. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 19.

Inua RJ. Porphyrias. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 210.