Upungufu wa fibrinogen ya kuzaliwa

Upungufu wa fibrinogen ya kuzaliwa ni nadra sana, ugonjwa wa urithi wa damu ambao damu haiganda kawaida. Inathiri protini inayoitwa fibrinogen. Protini hii inahitajika kwa damu kuganda.

Ugonjwa huu ni kwa sababu ya jeni isiyo ya kawaida. Fibrinogen imeathiriwa kulingana na jinsi jeni zinarithiwa:

• Wakati jeni isiyo ya kawaida inapitishwa kutoka kwa wazazi wote wawili, mtu atakuwa na ukosefu kamili wa fibrinogen (afibrinogenemia).
• Wakati jeni isiyo ya kawaida inapitishwa kutoka kwa mzazi mmoja, mtu atakuwa na kiwango cha kupunguzwa cha fibrinogen (hypofibrinogenemia) au shida na kazi ya fibrinogen (dysfibrinogenemia). Wakati mwingine, shida hizi mbili za fibrinogen zinaweza kutokea kwa mtu yule yule.

Watu walio na ukosefu kamili wa fibrinogen wanaweza kuwa na dalili zifuatazo za kutokwa na damu:

• Kuumiza kwa urahisi
• Damu kutoka kitovu tu baada ya kuzaliwa
• Damu katika utando wa mucous
• Damu katika ubongo (nadra sana)
• Damu katika viungo
• Kutokwa na damu nyingi baada ya kuumia au upasuaji
• Damu za damu ambazo haziachi kwa urahisi

Watu walio na kiwango kilichopunguzwa cha fibrinogen hutokwa damu mara chache na damu haina kali sana. Wale walio na shida na kazi ya fibrinogen mara nyingi hawana dalili.

Ikiwa mtoa huduma wako wa afya anashuku shida hii, utakuwa na vipimo vya maabara ili kudhibitisha aina na ukali wa shida hiyo.

Majaribio ni pamoja na:

• Wakati wa kutokwa na damu
• Mtihani wa Fibrinogen na wakati wa kuweka tena kukagua kiwango cha ubora wa fibrin
• Wakati wa thromboplastin (PTT)
• Wakati wa Prothrombin (PT)
• Wakati wa Thrombin

Tiba zifuatazo zinaweza kutumika kwa vipindi vya kutokwa na damu au kujiandaa kwa upasuaji:

• Cryoprecipitate (bidhaa ya damu iliyo na fibrinogen iliyokolea na sababu zingine za kuganda)
• Fibrinojeni (RiaSTAP)
• Plasma (sehemu ya kioevu ya damu iliyo na sababu za kuganda)

Watu walio na hali hii wanapaswa kupata chanjo ya hepatitis B. Kuwa na kuongezewa damu nyingi kunaongeza hatari yako ya kupata hepatitis.

Kutokwa na damu nyingi ni kawaida na hali hii. Vipindi hivi vinaweza kuwa vikali, au hata mbaya. Damu katika ubongo ni sababu inayoongoza ya vifo kwa watu walio na shida hii.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Donge la damu na matibabu
• Ukuzaji wa kingamwili (inhibitors) kwa fibrinogen na matibabu
• Kutokwa na damu utumbo
• Kuharibika kwa mimba
• Kupasuka kwa wengu
• Kuponya polepole kwa vidonda

Piga simu kwa mtoa huduma wako au utafute huduma ya dharura ikiwa una damu nyingi.

Mwambie daktari wako wa upasuaji kabla ya upasuaji ikiwa unajua au unashuku una shida ya kutokwa na damu.

Hii ni hali ya kurithi. Hakuna kinga inayojulikana.

Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia; Upungufu wa sababu mimi

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Upungufu wa sababu ya mgando. Katika: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematolojia: Kanuni za Msingi na Mazoezi. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 137.

Ragni MV. Shida za hemorrhagic: upungufu wa sababu ya mgando. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 174.