Angioedema ya urithi

Angioedema ya urithi ni shida nadra lakini kubwa na mfumo wa kinga. Shida hupitishwa kupitia familia. Husababisha uvimbe, haswa wa uso na njia za hewa, na tumbo kukakamaa.

Angioedema ni uvimbe ambao ni sawa na mizinga, lakini uvimbe uko chini ya ngozi badala ya juu.

Angioedema ya urithi (HAE) husababishwa na kiwango cha chini au kazi isiyofaa ya protini inayoitwa kizuizi cha C1. Inathiri mishipa ya damu. Shambulio la HAE linaweza kusababisha uvimbe wa haraka wa mikono, miguu, miguu na mikono, uso, njia ya utumbo, zoloto (sanduku la sauti), au trachea (bomba la upepo).

Mashambulizi ya uvimbe inaweza kuwa kali zaidi katika utoto wa marehemu na ujana.

Kawaida kuna historia ya familia ya hali hiyo. Lakini jamaa wanaweza kuwa hawajui kesi za hapo awali, ambazo zinaweza kuripotiwa kama kifo kisichotarajiwa, ghafla, na mapema ya mzazi, shangazi, mjomba, au babu.

Taratibu za meno, magonjwa (pamoja na homa na homa), na upasuaji huweza kusababisha mashambulizi ya HAE.

Dalili ni pamoja na:

• Kuzuia njia ya hewa - inajumuisha uvimbe wa koo na uchovu wa ghafla
• Rudia vipindi vya kukwama kwa tumbo bila sababu dhahiri
• Kuvimba kwa mikono, mikono, miguu, midomo, macho, ulimi, koo, au sehemu za siri
• Uvimbe wa matumbo - unaweza kuwa mkali na kusababisha kukakamaa kwa tumbo, kutapika, upungufu wa maji mwilini, kuharisha, maumivu, na mshtuko wa mara kwa mara
• Upele usiowasha, nyekundu

Vipimo vya damu (vyema wakati wa kipindi):

• Kazi ya kizuizi cha C1
• Kiwango cha kizuizi cha C1
• Kamilisha sehemu ya 4

Antihistamines na matibabu mengine yanayotumiwa kwa angioedema hayafanyi kazi vizuri kwa HAE. Epinephrine inapaswa kutumika katika athari za kutishia maisha. Kuna idadi ya tiba mpya zilizoidhinishwa na FDA kwa HAE.

Baadhi hutolewa kupitia mshipa (IV) na inaweza kutumika nyumbani. Wengine hupewa sindano chini ya ngozi na mgonjwa.

• Uchaguzi wa wakala gani anaweza kutegemea umri wa mtu na dalili zinatokea wapi.
• Majina ya dawa mpya za matibabu ya HAE ni pamoja na Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor, na Firazyr.

Kabla ya dawa hizi mpya kupatikana, dawa za androjeni, kama vile danazol, zilitumika kupunguza masafa na ukali wa mashambulizi. Dawa hizi husaidia mwili kutengeneza kizuizi zaidi cha C1. Walakini, wanawake wengi wana athari mbaya kutoka kwa dawa hizi. Pia haziwezi kutumiwa kwa watoto.

Mara tu shambulio linapotokea, matibabu ni pamoja na kupunguza maumivu na majimaji yanayotolewa kupitia mshipa kwa njia ya mishipa (IV).

Helicobacter pylori, aina ya bakteria inayopatikana ndani ya tumbo, inaweza kusababisha mashambulizi ya tumbo. Antibiotics kutibu bakteria husaidia kupunguza mashambulizi ya tumbo.

Habari zaidi na msaada kwa watu walio na hali ya HAE na familia zao zinaweza kupatikana katika:

• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Jumuiya ya Urithi ya Angioedema ya Amerika - www.haea.org

HAE inaweza kuwa hatari kwa maisha na chaguzi za matibabu ni mdogo. Jinsi mtu hufanya vizuri inategemea dalili maalum.

Uvimbe wa njia za hewa unaweza kuwa mbaya.

Piga simu au tembelea mtoa huduma wako wa afya ikiwa unafikiria kuwa na watoto na kuwa na historia ya familia ya hali hii. Pia piga simu ikiwa una dalili za HAE.

Uvimbe wa njia ya hewa ni dharura ya kutishia maisha. Ikiwa unapata shida kupumua kwa sababu ya uvimbe, tafuta matibabu mara moja.

Ushauri wa maumbile unaweza kusaidia kwa wazazi watarajiwa wenye historia ya familia ya HAE.

Ugonjwa wa Quincke; HAE - angioedema ya urithi; Kizuizi cha Kallikrein - HAE; Mpinzani wa kipokezi cha Bradykinin - HAE; Vizuia-C1 - HAE; Mizinga - HAE

• Antibodies

Dreskin SC. Urticaria na angioedema. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al ;; Wachunguzi wa COMPACT. Kuzuia shambulio la angioedema ya urithi na kizuizi cha C1 cha ngozi. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christianen SC. Angioedema ya urithi na angioedema ya bradykinin-mediated. Katika: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., Eds. Mishipa ya Middleton: Kanuni na Mazoezi. Tarehe 9. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 36.