Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) ni hali adimu inayopitishwa kupitia familia. XP husababisha ngozi na tishu kufunika jicho kuwa nyeti sana kwa taa ya ultraviolet (UV). Watu wengine pia hupata shida za mfumo wa neva.

XP ni ugonjwa wa urithi wa urithi wa kiotomatiki. Hii inamaanisha lazima uwe na nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida ili ugonjwa au tabia iendelee. Shida hiyo hurithiwa kutoka kwa mama yako na baba yako kwa wakati mmoja. Jeni isiyo ya kawaida ni nadra, kwa hivyo nafasi ya wazazi wote kuwa na jeni ni nadra sana. Kwa sababu hii, hakuna uwezekano kwa mtu aliye na hali hiyo kuipitishia kizazi kijacho, ingawa inawezekana.

Nuru ya UV, kama vile jua, huharibu vifaa vya maumbile (DNA) kwenye seli za ngozi. Kwa kawaida, mwili hutengeneza uharibifu huu. Lakini kwa watu walio na XP, mwili haurekebishi uharibifu. Kama matokeo, ngozi hupungua sana na viraka vya rangi tofauti (rangi ya rangi) huonekana.

Dalili kawaida huonekana wakati mtoto ana umri wa miaka 2.

Dalili za ngozi ni pamoja na:

• Kuungua kwa jua ambayo haiponyi baada ya jua kidogo tu
• Blistering baada ya jua kidogo tu
• Mishipa ya damu kama buibui chini ya ngozi
• Vipande vya ngozi iliyobadilika rangi ambayo inazidi kuwa mbaya, inayofanana na kuzeeka kali
• Ukoko wa ngozi
• Kuongezeka kwa ngozi
• Kuchochea uso wa ngozi mbichi
• Usumbufu unapokuwa kwenye mwangaza mkali (photophobia)
• Saratani ya ngozi katika umri mdogo sana (pamoja na melanoma, basal cell carcinoma, squamous cell carcinoma)

Dalili za macho ni pamoja na:

• Jicho kavu
• Mawingu ya kamba
• Vidonda vya kornea
• Kuvimba au kuvimba kwa kope
• Saratani ya kope, konea au sclera

Dalili za mfumo wa neva (neurologic), ambazo huibuka kwa watoto wengine, ni pamoja na:

• Ulemavu wa akili
• Kuchelewa ukuaji
• Kupoteza kusikia
• Udhaifu wa misuli ya miguu na mikono

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili, akizingatia ngozi na macho. Mtoa huduma pia atauliza juu ya historia ya familia ya XP.

Uchunguzi ambao unaweza kufanywa ni pamoja na:

• Biopsy ya ngozi ambayo seli za ngozi hujifunza katika maabara
• Uchunguzi wa DNA kwa jeni la shida

Vipimo vifuatavyo vinaweza kusaidia kugundua hali kwa mtoto kabla ya kuzaliwa:

• Amniocentesis
• Sampuli mbaya ya chorionic
• Utamaduni wa seli za amniotic

Watu walio na XP wanahitaji ulinzi kamili kutoka kwa jua. Hata taa inayokuja kupitia madirisha au kutoka kwa balbu za umeme inaweza kuwa hatari.

Wakati nje kwenye jua, mavazi ya kinga lazima yavaliwe.

Ili kulinda ngozi na macho kutoka kwa jua:

• Tumia kinga ya jua na SPF ya juu zaidi unayoweza kupata.
• Vaa mashati ya mikono mirefu na suruali ndefu.
• Vaa miwani inayozuia miale ya UVA na UVB. Fundisha mtoto wako kuvaa miwani ya jua kila wakati akiwa nje.

Ili kuzuia saratani ya ngozi, mtoa huduma anaweza kuagiza dawa, kama cream ya retinoid, kupaka kwenye ngozi.

Ikiwa saratani ya ngozi itaibuka, upasuaji au njia zingine zitafanywa ili kuondoa saratani.

Rasilimali hizi zinaweza kukusaidia kujua zaidi kuhusu XP:

• Rejeleo la Nyumbani la NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Jamii ya Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
• XP Kikundi cha Usaidizi wa Familia - xpfamilysupport.org

Zaidi ya nusu ya watu walio na hali hii hufa na saratani ya ngozi mapema wakiwa watu wazima.

Piga miadi na mtoa huduma ikiwa wewe au mtoto wako ana dalili za XP.

Wataalam wanapendekeza ushauri wa maumbile kwa watu walio na historia ya familia ya XP ambao wanataka kupata watoto.

• Chromosomes na DNA

Bender NR, Chiu YE. Usikivu wa picha. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 675.

Patterson JW. Shida za kukomaa kwa ngozi na keratinization. Katika: Patterson JW, ed. Patholojia ya ngozi ya Weedon. Tarehe 4. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: sura ya 9.