Achondroplasia

Achondroplasia ni shida ya ukuaji wa mfupa ambayo husababisha aina ya kawaida ya ujinga.

Achondroplasia ni moja ya kikundi cha shida zinazoitwa chondrodystrophies, au osteochondrodysplasias.

Achondroplasia inaweza kurithiwa kama sifa kubwa ya autosomal, ambayo inamaanisha kuwa ikiwa mtoto atapata jeni lenye kasoro kutoka kwa mzazi mmoja, mtoto atakuwa na shida hiyo. Ikiwa mzazi mmoja ana achondroplasia, mtoto mchanga ana nafasi ya 50% ya kurithi shida hiyo. Ikiwa wazazi wote wawili wana hali hiyo, nafasi za mtoto kuathiriwa huongezeka hadi 75%.

Walakini, visa vingi huonekana kama mabadiliko ya hiari. Hii inamaanisha kuwa wazazi wawili bila achondroplasia wanaweza kuzaa mtoto aliye na hali hiyo.

Muonekano wa kawaida wa uchakavu wa achondroplastic unaweza kuonekana wakati wa kuzaliwa. Dalili zinaweza kujumuisha:

• Kuonekana kwa mikono isiyo ya kawaida na nafasi inayoendelea kati ya vidole virefu na vya pete
• Miguu iliyoinama
• Kupungua kwa sauti ya misuli
• Tofauti kubwa saizi ya kichwa na mwili
• Paji la uso maarufu (mbele bosi)
• Mikono na miguu iliyofupishwa (haswa mkono wa juu na paja)
• Kimo kifupi (kwa chini ya urefu wa wastani kwa mtu wa umri sawa na jinsia)
• Kupunguza safu ya mgongo (stenosis ya mgongo)
• Mzunguko wa mgongo unaoitwa kyphosis na lordosis

Wakati wa ujauzito, ultrasound ya ujauzito inaweza kuonyesha giligili nyingi za amniotic zinazozunguka mtoto mchanga.

Uchunguzi wa mtoto mchanga baada ya kuzaliwa unaonyesha kuongezeka kwa saizi ya kichwa mbele na nyuma. Kunaweza kuwa na ishara za hydrocephalus ("maji kwenye ubongo").

X-rays ya mifupa marefu inaweza kufunua achondroplasia kwa mtoto mchanga.

Hakuna matibabu maalum ya achondroplasia. Ukosefu unaohusiana, pamoja na stenosis ya mgongo na mgongo wa uti wa mgongo, inapaswa kutibiwa wakati husababisha shida.

Watu wenye achondroplasia nadra hufikia urefu wa mita 5 (mita 1.5). Akili iko katika kiwango cha kawaida. Watoto wachanga ambao hupokea jeni isiyo ya kawaida kutoka kwa wazazi wote hawaishi zaidi ya miezi michache.

Shida za kiafya ambazo zinaweza kukuza ni pamoja na:

• Shida za kupumua kutoka kwa njia ndogo ya juu ya hewa na kutoka kwa shinikizo kwenye eneo la ubongo linalodhibiti kupumua
• Shida za mapafu kutoka kwa mkanda mdogo

Ikiwa kuna historia ya familia ya achondroplasia na unapanga kuwa na watoto, unaweza kupata msaada kuzungumza na mtoa huduma wako wa afya.

Ushauri wa maumbile unaweza kusaidia kwa wazazi wanaotarajiwa wakati mmoja au wote wana achondroplasia. Walakini, kwa sababu achondroplasia mara nyingi huibuka kwa hiari, kuzuia sio kila wakati inawezekana.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Shida zinazojumuisha vipokezi vya transmembrane.Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 716.

Shida za Krakow D. FGFR3: thanatophoric dysplasia, achondroplasia, na hypochondroplasia. Katika: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Uigaji wa Uzazi: Utambuzi na Utunzaji wa Fetasi. Tarehe ya pili. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 50.