Ugonjwa wa Canavan

Ugonjwa wa Canavan ni hali inayoathiri jinsi mwili unavunjika na kutumia asidi ya aspartiki.

Ugonjwa wa Canavan hupitishwa (kurithiwa) kupitia familia. Ni kawaida zaidi kati ya idadi ya Wayahudi wa Ashkenazi kuliko idadi ya watu wote.

Ukosefu wa enzyme aspartoacylase husababisha mkusanyiko wa nyenzo zinazoitwa N-acetylaspartic acid kwenye ubongo. Hii inasababisha suala nyeupe la ubongo kuvunjika.

Kuna aina mbili za ugonjwa:

• Neonatal (mtoto mchanga) - Hii ndio fomu ya kawaida. Dalili ni kali. Watoto wanaonekana kuwa wa kawaida miezi michache ya kwanza baada ya kuzaliwa. Kufikia miezi 3 hadi 5, wana shida za ukuaji, kama vile zile zilizotajwa hapa chini chini ya Sehemu ya Dalili ya nakala hii.
• Vijana - Hii ni fomu isiyo ya kawaida. Dalili ni kali. Shida za maendeleo sio kali kuliko zile za fomu ya watoto wachanga. Katika hali nyingine, dalili ni nyepesi sana hivi kwamba hazijagunduliwa kama ugonjwa wa Canavan.

Dalili mara nyingi huanza katika mwaka wa kwanza wa maisha. Wazazi huwa wanaigundua wakati mtoto wao hafikii hatua fulani za ukuaji, pamoja na kudhibiti kichwa.

Dalili ni pamoja na:

• Mkao usio wa kawaida na mikono iliyobadilika na miguu iliyonyooka
• Nyenzo ya chakula inapita nyuma ndani ya pua
• Shida za kulisha
• Kuongeza ukubwa wa kichwa
• Kuwashwa
• Sauti mbaya ya misuli, haswa ya misuli ya shingo
• Ukosefu wa udhibiti wa kichwa wakati mtoto amechomwa kutoka kwa uwongo hadi kwenye nafasi ya kukaa
• Ufuatiliaji duni wa kuona, au upofu
• Reflux na kutapika
• Kukamata
• Ulemavu mkubwa wa kiakili
• Kumeza shida

Mtihani wa mwili unaweza kuonyesha:

• Tafakari zilizotiwa chumvi
• Ugumu wa pamoja
• Kupoteza kwa tishu kwenye ujasiri wa macho

Uchunguzi wa hali hii ni pamoja na:

• Kemia ya damu
• Kemia ya CSF
• Upimaji wa maumbile ya mabadiliko ya jeni ya aspartoacylase
• Kichwa CT scan
• Scan ya kichwa cha MRI
• Mkojo au kemia ya damu kwa asidi iliyoinuliwa ya aspartiki
• Uchambuzi wa DNA
  

Hakuna matibabu maalum yanayopatikana. Huduma ya kuunga mkono ni muhimu sana kupunguza dalili za ugonjwa. Tiba ya lithiamu na jeni vinasomwa.

Rasilimali zifuatazo zinaweza kutoa habari zaidi juu ya ugonjwa wa Canavan:

• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Chama cha kitaifa cha Tay-Sachs & Allied Magonjwa - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Na ugonjwa wa Canavan, mfumo mkuu wa neva huvunjika. Watu wana uwezekano wa kuwa walemavu.

Wale walio na fomu ya watoto wachanga mara nyingi hawaishi zaidi ya utoto. Watoto wengine wanaweza kuishi ndani ya vijana wao. Wale walio na fomu ya vijana mara nyingi huishi maisha ya kawaida.

Ugonjwa huu pia husababisha ulemavu mkubwa kama vile:

• Upofu
• Kutokuwa na uwezo wa kutembea
• Ulemavu wa akili

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa mtoto wako ana dalili zozote za ugonjwa wa Canavan.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa watu ambao wanataka kupata watoto na kuwa na historia ya familia ya ugonjwa wa Kanavan. Ushauri unapaswa kuzingatiwa ikiwa wazazi wote ni wa asili ya Kiyahudi ya Ashkenazi. Kwa kikundi hiki, upimaji wa DNA unaweza karibu kila wakati kujua ikiwa wazazi ni wabebaji.

Utambuzi unaweza kufanywa kabla ya mtoto kuzaliwa (utambuzi wa kabla ya kuzaa) kwa kupima maji ya amniotic, giligili inayozunguka tumbo.

Upungufu wa spongy wa ubongo; Upungufu wa aspartoacylase; Canavan - ugonjwa wa van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Shida za kuzaliwa kwa mtoto mchanga. Katika: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurology ya Volpe ya Mtoto mchanga. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Kasoro katika kimetaboliki ya asidi ya amino: N-acetylaspartic acid (ugonjwa wa Canavan). Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 103.15.

Vanderver A, mbwa mwitu NI. Shida za maumbile na kimetaboliki ya jambo nyeupe. Katika: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Kanuni na Mazoezi. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: sura 99.