Ugonjwa wa Cri du chat

Cri du chat syndrome ni kikundi cha dalili ambazo hutokana na kukosa kipande cha nambari ya kromosomu 5. Jina la ugonjwa huo linategemea kilio cha mtoto mchanga, ambacho kiko juu na kinachosikika kama paka.

Ugonjwa wa Cri du chat ni nadra. Inasababishwa na kipande kinachokosekana cha chromosomu 5.

Kesi nyingi zinaaminika kutokea wakati wa ukuzaji wa yai au manii. Idadi ndogo ya kesi hufanyika wakati mzazi hupitisha chromosomu tofauti, iliyopangwa tena kwa mtoto wao.

Dalili ni pamoja na:

• Kulia ambayo ni ya hali ya juu na inaweza kusikika kama paka
• Kushuka chini kwa macho
• Epicanthal folds, ngozi ya ziada juu ya kona ya ndani ya jicho
• Uzito mdogo wa kuzaliwa na ukuaji polepole
• Masikio yaliyowekwa chini au yenye umbo lisilo la kawaida
• Kupoteza kusikia
• Kasoro za moyo
• Ulemavu wa akili
• Utando wa sehemu au fusing ya vidole au vidole
• Kupunguka kwa mgongo (scoliosis)
• Mstari mmoja katika kiganja cha mkono
• Vitambulisho vya ngozi mbele tu ya sikio
• Kukua polepole au kutokamilika kwa ufundi wa magari
• Kichwa kidogo (microcephaly)
• Taya ndogo (micrognathia)
• Macho yaliyowekwa pana

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili. Hii inaweza kuonyesha:

• Hernia ya Inguinal
• Diastasis recti (utengano wa misuli katika eneo la tumbo)
• Sauti ya chini ya misuli
• Sifa ya usoni ya tabia

Uchunguzi wa maumbile unaweza kuonyesha sehemu inayokosekana ya kromosomu 5. X-ray ya fuvu inaweza kuonyesha shida yoyote na sura ya msingi wa fuvu.

Hakuna matibabu maalum. Mtoa huduma wako atashauri njia za kutibu au kudhibiti dalili.

Wazazi wa mtoto aliye na ugonjwa huu wanapaswa kuwa na ushauri nasaha na upimaji wa maumbile ili kubaini ikiwa mzazi mmoja ana mabadiliko ya kromosomu 5.

5P- Jamii - saa tano jioni.org

Ulemavu wa akili ni kawaida. Nusu moja ya watoto walio na ugonjwa huu hujifunza ustadi wa maneno ya kutosha kuwasiliana. Kilio kama cha paka huwa chini ya kuonekana kwa muda.

Shida hutegemea kiwango cha ulemavu wa akili na shida za mwili. Dalili zinaweza kuathiri uwezo wa mtu kujitunza mwenyewe.

Ugonjwa huu mara nyingi hugunduliwa wakati wa kuzaliwa. Mtoa huduma wako atajadili dalili za mtoto wako na wewe. Ni muhimu kuendelea na ziara za mara kwa mara na watoaji wa mtoto baada ya kutoka hospitalini.

Ushauri na upimaji wa maumbile unapendekezwa kwa watu wote walio na historia ya familia ya ugonjwa huu.

Hakuna kinga inayojulikana. Wanandoa walio na historia ya familia ya ugonjwa huu ambao wanataka kupata mjamzito wanaweza kuzingatia ushauri wa maumbile.

Dalili ya kufutwa kwa Chromosome 5p; 5p minus syndrome; Ugonjwa wa kilio cha paka

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Shida za maumbile na hali ya dysmorphic. Katika: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Atlas ya Atlas ya Utambuzi wa Kimwili wa watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 1.