Ugonjwa wa Alström

Ugonjwa wa Alström ni ugonjwa nadra sana. Inapitishwa kupitia familia (kurithi). Ugonjwa huu unaweza kusababisha upofu, uziwi, ugonjwa wa sukari na unene kupita kiasi.

Ugonjwa wa Alström hurithiwa kwa njia ya kupindukia ya kiotomatiki. Hii inamaanisha wazazi wako wote lazima wapitishe nakala ya jeni yenye kasoro (ALMS1) ili uwe na ugonjwa huu.

Haijulikani jinsi jeni lenye kasoro husababisha shida hiyo.

Hali hiyo ni nadra sana.

Dalili za kawaida za hali hii ni:

• Upofu au uharibifu mkubwa wa maono wakati wa utoto
• Vipande vyeusi vya ngozi (acanthosis nigricans)
• Usiwi
• Kazi ya moyo iliyoharibika (cardiomyopathy), ambayo inaweza kusababisha kutofaulu kwa moyo
• Unene kupita kiasi
• Kuendelea kushindwa kwa figo
• Kupunguza ukuaji
• Dalili za mwanzo wa utoto au aina 2 ya ugonjwa wa sukari

Wakati mwingine, yafuatayo pia yanaweza kutokea:

• Reflux ya utumbo
• Hypothyroidism
• Uharibifu wa ini
• Uume mdogo

Daktari wa macho (ophthalmologist) atachunguza macho. Mtu huyo anaweza kuwa amepunguza kuona.

Uchunguzi unaweza kufanywa ili kuangalia:

• Viwango vya sukari ya damu (kugundua hyperglycemia)
• Kusikia
• Kazi ya moyo
• Kazi ya tezi
• Viwango vya Triglyceride

Hakuna matibabu maalum ya ugonjwa huu. Matibabu ya dalili zinaweza kujumuisha:

• Dawa ya kisukari
• Misaada ya kusikia
• Dawa ya moyo
• Uingizwaji wa homoni ya tezi

Alström Syndrome Kimataifa - www.alstrom.org

Yafuatayo yanaweza kukuza:

• Usiwi
• Upofu wa kudumu
• Aina ya 2 ugonjwa wa kisukari

Ukosefu wa figo na ini inaweza kuwa mbaya zaidi.

Shida zinazowezekana ni:

• Shida kutoka kwa ugonjwa wa sukari
• Ugonjwa wa ateri ya Coronary (kutoka ugonjwa wa sukari na cholesterol nyingi)
• Uchovu na kupumua kwa pumzi (ikiwa kazi duni ya moyo haikutibiwa)

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa wewe au mtoto wako ana dalili za ugonjwa wa kisukari. Dalili za kawaida za ugonjwa wa sukari zinaongeza kiu na kukojoa. Tafuta matibabu mara moja ikiwa unafikiria kuwa mtoto wako hawezi kuona au kusikia kawaida.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Syndromes za maumbile zinazohusiana na fetma. Katika: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Watu wazima na watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Dystrophies ya urithi wa urithi. Katika: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Atlas ya Retina. Tarehe ya pili. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: sura ya 2.

Torres VE, PC ya Harris. Magonjwa ya cystic ya figo. Katika: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner na Mkuu wa figo. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 45.