Uchapaji wa rangi

Karyotyping ni mtihani wa kuchunguza chromosomes katika sampuli ya seli. Jaribio hili linaweza kusaidia kutambua shida za maumbile kama sababu ya shida au ugonjwa.

Jaribio linaweza kufanywa karibu na tishu yoyote, pamoja na:

• Maji ya Amniotic
• Damu
• Uboho wa mifupa
• Tishu kutoka kwa kiungo kinachoendelea wakati wa ujauzito kulisha mtoto anayekua (placenta)

Ili kupima maji ya amniotic, amniocentesis inafanywa.

Biopsy ya uboho inahitajika kuchukua sampuli ya uboho.

Sampuli imewekwa kwenye sahani maalum au bomba na kuruhusiwa kukua katika maabara. Seli huchukuliwa baadaye kutoka kwa sampuli mpya na kubadilika. Mtaalam wa maabara hutumia darubini kuchunguza saizi, umbo, na idadi ya chromosomu kwenye sampuli ya seli. Sampuli iliyotiwa rangi imepigwa picha kuonyesha mpangilio wa chromosomes. Hii inaitwa karyotype.

Shida zingine zinaweza kutambuliwa kupitia idadi au mpangilio wa kromosomu. Chromosomes zina maelfu ya jeni ambazo zimehifadhiwa katika DNA, nyenzo ya msingi ya maumbile.

Fuata maagizo ya mtoa huduma ya afya juu ya jinsi ya kujiandaa kwa mtihani.

Jinsi jaribio litajisikia inategemea ikiwa utaratibu wa sampuli unachomwa damu (venipuncture), amniocentesis, au biopsy ya uboho.

Jaribio hili linaweza:

• Hesabu idadi ya chromosomes
• Angalia mabadiliko ya kimuundo katika kromosomu

Jaribio hili linaweza kufanywa:

• Juu ya wanandoa ambao wana historia ya kuharibika kwa mimba
• Kuchunguza mtoto au mtoto yeyote ambaye ana huduma isiyo ya kawaida au ucheleweshaji wa ukuaji

Uboho au jaribio la damu linaweza kufanywa kutambua chromosome ya Philadelphia, ambayo hupatikana katika 85% ya watu walio na leukemia sugu ya myelogenous (CML).

Uchunguzi wa maji ya amniotic hufanywa ili kuangalia mtoto anayekua kwa shida za kromosomu.

Mtoa huduma wako anaweza kuagiza majaribio mengine ambayo huenda pamoja na karyotype:

• Microarray: Inaangalia mabadiliko madogo kwenye chromosomes
• Fluorescent in situ hybridization (FISH): Inatafuta makosa madogo kama kufutwa kwa chromosomes

Matokeo ya kawaida ni:

• Wanawake: autosomes 44 na chromosomes 2 za ngono (XX), zilizoandikwa kama 46, XX
• Wanaume: autosomes 44 na chromosomes 2 za ngono (XY), zilizoandikwa kama 46, XY

Matokeo yasiyo ya kawaida yanaweza kuwa kwa sababu ya ugonjwa wa maumbile au hali, kama vile:

• Ugonjwa wa Down
• Ugonjwa wa Klinefelter
• Kromosomu ya Philadelphia
• 18
• Ugonjwa wa Turner

Chemotherapy inaweza kusababisha mapumziko ya kromosomu ambayo yanaathiri matokeo ya kawaida ya karyotyping.

Hatari zinahusiana na utaratibu uliotumika kupata sampuli.

Katika hali nyingine, shida inaweza kutokea kwa seli zinazokua kwenye sahani ya maabara. Vipimo vya Karyotype vinapaswa kurudiwa ili kudhibitisha kuwa shida isiyo ya kawaida ya kromosomu iko kwenye mwili wa mtu.

Uchambuzi wa kromosomu

• Uchapaji wa rangi

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Katika: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 81.

Stein CK. Maombi ya cytogenetics katika ugonjwa wa kisasa. Katika: McPherson RA, Pincus MR, eds. Utambuzi na Usimamizi wa Kliniki ya Henry kwa Njia za Maabara. Tarehe 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 69.