Alkaptonuria: ni nini, dalili na matibabu

Content.

• Dalili za alkaptonuria
• Kwa nini hufanyika
• Jinsi matibabu hufanyika

Alcaptonuria, pia inaitwa ochronosis, ni ugonjwa nadra unaojulikana na makosa katika kimetaboliki ya amino asidi phenylalanine na tyrosine, kwa sababu ya mabadiliko kidogo kwenye DNA, na kusababisha mkusanyiko wa dutu mwilini ambayo kwa hali ya kawaida haiwezi kutambuliwa katika damu.

Kama matokeo ya mkusanyiko wa dutu hii, kuna dalili na dalili za ugonjwa huo, kama mkojo mweusi, nta ya sikio la hudhurungi, maumivu na ugumu kwenye viungo na matangazo kwenye ngozi na sikio, kwa mfano.

Alcaptonuria haina tiba, hata hivyo matibabu husaidia kupunguza dalili, inashauriwa kufuata lishe isiyo na vyakula vyenye phenylalanine na tyrosine, pamoja na kuongeza matumizi ya vyakula vyenye vitamini C, kama limau, kwa mfano.

Dalili za alkaptonuria

Dalili za alcaptonuria kawaida huonekana mapema utotoni, wakati mkojo mweusi na matangazo kwenye ngozi na masikio, kwa mfano, hugunduliwa. Walakini, watu wengine huwa dalili tu baada ya umri wa miaka 40, ambayo inafanya matibabu kuwa magumu zaidi na dalili huwa kali zaidi.

Kwa ujumla, dalili za alkaptonuria ni:

• Giza, karibu nyeusi mkojo;
• Nta ya sikio la hudhurungi;
• Matangazo meusi kwenye sehemu nyeupe ya jicho, karibu na sikio na zoloto;
• Usiwi;
• Arthritis ambayo husababisha maumivu ya viungo na harakati ndogo;
• Ugumu wa cartilage;
• Figo na mawe ya kibofu, kwa upande wa wanaume;
• Shida za moyo.

Rangi nyeusi inaweza kujilimbikiza kwenye ngozi katika mikoa ya kwapa na kinena, ambayo, wakati wa jasho, inaweza kupita kwenye nguo. Ni kawaida kwa mtu kuwa na shida ya kupumua kwa sababu ya mchakato mgumu wa gegedu kali na uchovu kwa sababu ya ugumu wa utando wa hyaline. Katika hatua za mwisho za ugonjwa, asidi inaweza kujilimbikiza kwenye mishipa na mishipa ya moyo, ambayo inaweza kusababisha shida kubwa za moyo.

Utambuzi wa alkaptonuria hufanywa kwa kuchambua dalili, haswa na tabia ya rangi nyeusi ya ugonjwa ambao huonekana katika sehemu anuwai za mwili, pamoja na vipimo vya maabara ambavyo vinalenga kugundua mkusanyiko wa asidi ya homogentisic katika damu, haswa, au kugundua mabadiliko kupitia mitihani ya Masi.

Kwa nini hufanyika

Alcaptonuria ni ugonjwa wa kimetaboliki wa kupindukia unaojulikana kwa kutokuwepo kwa enzyme ya homogentisate dioxigenase kwa sababu ya mabadiliko ya DNA. Enzyme hii inafanya kimetaboliki ya kiwanja cha kati katika kimetaboliki ya phenylalanine na tyrosine, asidi ya homogentisic.

Kwa hivyo, kwa sababu ya ukosefu wa enzyme hii, kuna mkusanyiko wa asidi hii mwilini, na kusababisha kuonekana kwa dalili za ugonjwa huo, kama mkojo mweusi kwa sababu ya uwepo wa asidi iliyo sawa kwenye mkojo, kuonekana kwa hudhurungi au matangazo meusi usoni na machoni na maumivu na ugumu machoni viungo.

Jinsi matibabu hufanyika

Matibabu ya alkaptonuria ina lengo la kupunguza dalili, kwani ni ugonjwa wa maumbile wa tabia ya kupindukia. Kwa hivyo, matumizi ya dawa za kutuliza maumivu au dawa za kuzuia uchochezi zinaweza kupendekezwa kupunguza maumivu ya pamoja na ugumu wa cartilage, pamoja na vikao vya tiba ya mwili, ambayo inaweza kufanywa na uingiaji wa corticosteroid, kuboresha uhamaji wa viungo vilivyoathiriwa.

Kwa kuongezea, inashauriwa kufuata lishe ya chini ya phenylalanine na tyrosine, kwani ni watangulizi wa asidi ya homogentisic, kwa hivyo inashauriwa kuepusha ulaji wa korosho, lozi, karanga za Brazil, parachichi, uyoga, yai nyeupe, ndizi, maziwa na maharagwe, kwa mfano.

Ulaji wa vitamini C, au asidi ascorbic, pia inapendekezwa kama matibabu, kwani ni bora kupunguza mkusanyiko wa rangi ya hudhurungi kwenye cartilage na ugonjwa wa arthritis.