Je! Kuna Tiba ya Fibrosisi ya Cystic?

Content.

• Utafiti
• Tiba ya uingizwaji wa jeni
• Moduli za CFTR
• Kuvuta pumzi ya DNA
• Matukio
• Shida
• Shida za kupumua
• Shida za utumbo
• Shida zingine
• Mtazamo
• Kujihusisha
• Mashirika ya utafiti
• Majaribio ya kliniki

Maelezo ya jumla

Cystic fibrosis (CF) ni ugonjwa wa kurithi ambao huharibu mapafu yako na mfumo wa mmeng'enyo wa chakula. CF huathiri seli za mwili zinazozalisha kamasi. Maji haya humaanisha kulainisha mwili na kawaida ni nyembamba na nyembamba. CF hufanya majimaji haya ya mwili kuwa mnene na yenye kunata, ambayo huwafanya wajenge kwenye mapafu, njia za hewa, na njia ya kumengenya.

Wakati maendeleo katika utafiti yameboresha sana maisha na matarajio ya maisha ya watu walio na CF, wengi watahitaji kutibu hali hiyo kwa maisha yao yote. Hivi sasa, hakuna tiba ya CF, lakini watafiti wanafanya kazi kuelekea moja. Jifunze kuhusu utafiti wa hivi karibuni na ni nini kinachoweza kupatikana hivi karibuni kwa watu walio na CF.

Utafiti

Kama ilivyo na hali nyingi, utafiti wa CF unafadhiliwa na mashirika ya kujitolea ambayo hukusanya fedha, kupata misaada, na kupigania misaada ili kuwafanya watafiti kufanya kazi kupata tiba. Hapa kuna sehemu kuu za utafiti hivi sasa.

Tiba ya uingizwaji wa jeni

Miongo michache iliyopita, watafiti waligundua jeni inayohusika na CF. Hiyo ilileta matumaini kuwa tiba ya uingizwaji wa maumbile inaweza kuchukua nafasi ya jeni lenye kasoro katika vitro. Walakini, tiba hii haijafanya kazi bado.

Moduli za CFTR

Katika miaka ya hivi karibuni, watafiti wamebuni dawa inayolenga sababu ya CF, badala ya dalili zake. Dawa hizi, ivacaftor (Kalydeco) na lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), ni sehemu ya darasa la dawa zinazojulikana kama moduli za cystic fibrosis transmembrane conductor conductor (CFTR). Aina hii ya dawa imeundwa kuathiri jeni iliyobadilika ambayo inawajibika kwa CF na kuisababisha kuunda vizuri maji ya mwili.

Kuvuta pumzi ya DNA

Aina mpya ya tiba ya jeni inaweza kuchukua ambapo matibabu ya mapema ya matibabu ya jeni hayakufaulu. Mbinu hii mpya hutumia molekuli za kuvuta pumzi za DNA kupeleka nakala "safi" za jeni kwa seli kwenye mapafu. Katika vipimo vya awali, wagonjwa ambao walitumia matibabu haya walionyesha uboreshaji wa dalili wastani. Mafanikio haya yanaonyesha ahadi kubwa kwa watu walio na CF.

Hakuna tiba hii ni tiba ya kweli, lakini ni hatua kubwa zaidi kuelekea maisha yasiyokuwa na magonjwa watu wengi wenye CF hawajawahi kupata.

Matukio

Leo, zaidi ya watu 30,000 wanaishi na CF huko Merika. Ni shida nadra - karibu watu 1,000 hugunduliwa kila mwaka.

Sababu kuu mbili za hatari huongeza nafasi za mtu kugunduliwa na CF.

• Historia ya familia: CF ni hali ya urithi wa urithi. Kwa maneno mengine, inaendesha familia. Watu wanaweza kubeba jeni kwa CF bila kuwa na shida. Ikiwa wabebaji wawili wana mtoto, mtoto huyo ana nafasi 1 kati ya 4 ya kuwa na CF. Inawezekana pia mtoto wao atabeba jeni kwa CF lakini hana shida, au hana jeni kabisa.
• Mbio: CF inaweza kutokea kwa watu wa jamii zote. Walakini, ni kawaida sana kwa watu wa Caucasia wenye asili ya Ulaya Kaskazini.

Shida

Shida za CF kwa ujumla huanguka katika vikundi vitatu. Makundi haya na shida ni pamoja na:

Shida za kupumua

Hizi sio shida pekee za CF, lakini ni zingine za kawaida:

• Uharibifu wa njia ya hewa: CF inaharibu njia zako za hewa. Hali hii, inayoitwa bronchiectasis, hufanya kupumua ndani na nje kuwa ngumu. Pia hufanya kusafisha mapafu ya kamasi nene na yenye kunata kuwa ngumu.
• Polyps za pua: CF mara nyingi husababisha uchochezi na uvimbe kwenye kitambaa cha vifungu vyako vya pua. Kwa sababu ya uchochezi, ukuaji wa nyama (polyps) unaweza kukua. Polyps hufanya kupumua kuwa ngumu zaidi.
• Maambukizi ya mara kwa mara: Kamasi nene, nata ni msingi bora wa kuzaliana kwa bakteria. Hii huongeza hatari zako za kupata homa ya mapafu na bronchitis.

Shida za utumbo

CF inaingiliana na utendaji wa kawaida wa mfumo wako wa mmeng'enyo wa chakula. Hizi ni chache za dalili za kawaida za kumengenya:

• Kizuizi cha matumbo: Watu walio na CF wana hatari kubwa ya kuzuia matumbo kwa sababu ya uchochezi unaosababishwa na shida hiyo.
• Upungufu wa lishe: kamasi nene, yenye kunata inayosababishwa na CF inaweza kuzuia mfumo wako wa kumengenya na kuzuia majimaji unayohitaji kwa kunyonya virutubisho kutoka kwa matumbo yako. Bila maji haya, chakula kitapita kwenye mfumo wako wa mmeng'enyo bila kufyonzwa. Hii inakuzuia kupata faida yoyote ya lishe.
• Ugonjwa wa kisukari: Kamasi nene yenye kunata iliyoundwa na CF huharibu kongosho na huizuia isifanye kazi vizuri. Hii inaweza kuzuia mwili kutoa insulini ya kutosha. Kwa kuongezea, CF inaweza kuzuia mwili wako kujibu insulini vizuri. Shida zote mbili zinaweza kusababisha ugonjwa wa sukari.

Shida zingine

Mbali na maswala ya kupumua na kumengenya, CF inaweza kusababisha shida zingine mwilini, pamoja na:

• Maswala ya uzazi: Wanaume walio na CF karibu kila wakati hawawezi kuzaa. Hii ni kwa sababu kamasi nene mara nyingi huzuia bomba ambalo hubeba majimaji kutoka kwenye tezi ya Prostate kwenda kwenye korodani. Wanawake walio na CF wanaweza kuwa na rutuba kidogo kuliko wanawake wasio na shida hiyo, lakini wengi wana uwezo wa kupata watoto.
• Osteoporosis: Hali hii, ambayo husababisha mifupa nyembamba, ni kawaida kwa watu walio na CF.
• Ukosefu wa maji mwilini: CF inafanya ugumu wa kawaida wa madini katika mwili wako kuwa mgumu zaidi. Hii inaweza kusababisha upungufu wa maji mwilini, pamoja na usawa wa elektroliti.

Mtazamo

Katika miongo ya hivi karibuni, mtazamo wa watu waliogunduliwa na CF umeboresha sana. Sasa sio kawaida kwa watu walio na CF kuishi katika miaka yao ya 20 na 30. Wengine wanaweza kuishi hata zaidi.

Hivi sasa, tiba ya matibabu ya CF inazingatia kupunguza dalili na dalili za hali hiyo na athari za matibabu. Matibabu pia inakusudia kuzuia shida kutoka kwa ugonjwa huo, kama vile maambukizo ya bakteria.

Hata na utafiti unaoahidi unaendelea sasa, matibabu mapya au tiba ya CF bado ina uwezekano wa miaka mbali. Tiba mpya zinahitaji miaka ya utafiti na majaribio kabla ya mashirika yanayosimamia yaruhusu hospitali na madaktari kuwapa wagonjwa.

Kujihusisha

Ikiwa una CF, ujue mtu aliye na CF, au ana hamu tu ya kupata tiba ya shida hii, kushiriki katika kusaidia utafiti ni rahisi sana.

Mashirika ya utafiti

Utafiti mwingi juu ya tiba inayowezekana ya CF unafadhiliwa na mashirika ambayo hufanya kazi kwa niaba ya watu walio na CF na familia zao. Kutoa kwao husaidia kuhakikisha utafiti unaoendelea wa tiba. Mashirika haya ni pamoja na:

• Msingi wa Cystic Fibrosis: CFF ni shirika bora linalothibitishwa na Ofisi ya Biashara ambalo hufanya kazi kufadhili utafiti wa tiba na matibabu ya hali ya juu.
• Utafiti wa Cystic Fibrosis, Inc.: CFRI ni shirika la misaada lenye vibali. Lengo lake kuu ni kufadhili utafiti, kutoa msaada na elimu kwa wagonjwa na familia, na kuongeza uelewa kwa CF.

Majaribio ya kliniki

Ikiwa una CF, unaweza kustahiki kushiriki katika jaribio la kliniki. Mengi ya majaribio haya ya kliniki hufanywa kupitia hospitali za utafiti. Ofisi ya daktari wako inaweza kuwa na uhusiano na moja ya vikundi hivi. Ikiwa hawafanyi hivyo, unaweza kufikia mojawapo ya mashirika hapo juu na uunganishwe na wakili ambaye anaweza kukusaidia kupata jaribio ambalo liko wazi na linakubali washiriki.