Mtihani wa Maumbile ya PTEN

Content.

• Jaribio la jeni la PTEN ni nini?
• Inatumika kwa nini?
• Kwa nini ninahitaji kipimo cha maumbile cha PTEN?
• Ni nini hufanyika wakati wa jaribio la jeni la PTEN?
• Je! Nitahitaji kufanya chochote kujiandaa kwa mtihani?
• Je! Kuna hatari yoyote kwa mtihani?
• Matokeo yanamaanisha nini?
• Je! Kuna kitu kingine chochote ninahitaji kujua juu ya mtihani wa maumbile ya PTEN?
• Marejeo

Jaribio la jeni la PTEN ni nini?

Jaribio la maumbile la PTEN linatafuta mabadiliko, inayojulikana kama mabadiliko, katika jeni inayoitwa PTEN. Jeni ni vitengo vya msingi vya urithi uliopitishwa kutoka kwa mama na baba yako.

Jeni la PTEN husaidia kuzuia ukuaji wa uvimbe. Inajulikana kama kandamizi wa uvimbe. Jeni la kukandamiza tumor ni kama breki kwenye gari. Inaweka "breki" kwenye seli, kwa hivyo hazigawanyika haraka sana. Ikiwa una mabadiliko ya maumbile ya PTEN, inaweza kusababisha ukuaji wa tumors zisizo na saratani zinazoitwa hamartomas. Hamartomas inaweza kujitokeza kwa mwili wote. Mabadiliko hayo pia yanaweza kusababisha ukuzaji wa uvimbe wa saratani.

Mabadiliko ya maumbile ya PTEN yanaweza kurithiwa kutoka kwa wazazi wako, au kupatikana baadaye maishani kutoka kwa mazingira au kwa kosa linalotokea katika mwili wako wakati wa mgawanyiko wa seli.

Mabadiliko ya urithi wa PTEN yanaweza kusababisha shida anuwai za kiafya. Baadhi ya hizi zinaweza kuanza katika utoto au utoto wa mapema. Wengine hujitokeza wakiwa watu wazima. Shida hizi mara nyingi huwekwa pamoja na kuitwa PTEN hamartoma syndrome (PTHS) na ni pamoja na:

• Ugonjwa wa Cowden, machafuko ambayo husababisha ukuaji wa hamartomas nyingi na huongeza hatari ya aina kadhaa za saratani, pamoja na saratani ya matiti, mji wa mimba, tezi, na koloni. Watu wenye ugonjwa wa Cowden mara nyingi huwa na kichwa kikubwa kuliko kawaida (macrocephaly), ucheleweshaji wa maendeleo, na / au ugonjwa wa akili.
• Ugonjwa wa Bannayan-Riley-Ruvalcaba pia husababisha hamartomas na macrocephaly. Kwa kuongeza, watu wenye ugonjwa huu wanaweza kuwa na ulemavu wa kujifunza na / au ugonjwa wa akili. Wanaume walio na shida hiyo huwa na madoa meusi kwenye uume.
• Proteus au ugonjwa kama wa Proteus inaweza kusababisha kuongezeka kwa mifupa, ngozi, na tishu zingine, pamoja na hamartomas na macrocephaly.

Iliyopatikana (pia inajulikana kama somatic) mabadiliko ya maumbile ya PTEN ni moja wapo ya mabadiliko yanayopatikana katika saratani ya binadamu. Mabadiliko haya yamepatikana katika aina nyingi tofauti za saratani, pamoja na saratani ya tezi dume, saratani ya uterine, na aina zingine za uvimbe wa ubongo.

Majina mengine: Jeni la PTEN, uchambuzi kamili wa jeni; Utaratibu wa PTEN na kufuta / kurudia

Inatumika kwa nini?

Jaribio hutumiwa kutafuta mabadiliko ya maumbile ya PTEN. Sio mtihani wa kawaida. Kawaida hupewa watu kulingana na historia ya familia, dalili, au utambuzi wa saratani, haswa saratani ya matiti, tezi, au uterasi.

Kwa nini ninahitaji kipimo cha maumbile cha PTEN?

Wewe au mtoto wako mnaweza kuhitaji uchunguzi wa maumbile wa PTEN ikiwa una historia ya familia ya mabadiliko ya maumbile ya PTEN na / au moja au zaidi ya hali au dalili zifuatazo:

• Hamartomas nyingi, haswa katika eneo la utumbo
• Macrocephaly (kubwa kuliko kichwa cha kawaida)
• Ucheleweshaji wa maendeleo
• Usonji
• Freckling nyeusi ya uume kwa wanaume
• Saratani ya matiti
• Saratani ya tezi
• Saratani ya uterasi kwa wanawake

Ikiwa umegunduliwa na saratani na hauna historia ya familia ya ugonjwa huo, mtoa huduma wako wa afya anaweza kuagiza jaribio hili kuona ikiwa mabadiliko ya jeni ya PTEN yanaweza kusababisha saratani yako. Kujua ikiwa una mabadiliko kunaweza kusaidia mtoa huduma wako kutabiri jinsi ugonjwa wako utakua na kuongoza matibabu yako.

Ni nini hufanyika wakati wa jaribio la jeni la PTEN?

Jaribio la PTEN kawaida ni mtihani wa damu. Wakati wa uchunguzi wa damu, mtaalamu wa huduma ya afya atachukua sampuli ya damu kutoka kwenye mshipa mkononi mwako, akitumia sindano ndogo. Baada ya sindano kuingizwa, kiasi kidogo cha damu kitakusanywa kwenye bomba la chupa au chupa. Unaweza kuhisi kuumwa kidogo wakati sindano inapoingia au kutoka. Kawaida hii huchukua chini ya dakika tano.

Je! Nitahitaji kufanya chochote kujiandaa kwa mtihani?

Kawaida hauitaji maandalizi yoyote maalum ya mtihani wa PTEN.

Je! Kuna hatari yoyote kwa mtihani?

Kuna hatari ndogo sana ya kupimwa damu. Unaweza kuwa na maumivu kidogo au michubuko mahali ambapo sindano iliwekwa, lakini dalili nyingi huenda haraka.

Matokeo yanamaanisha nini?

Ikiwa matokeo yako yanaonyesha una mabadiliko ya jeni ya PTEN, haimaanishi kuwa una saratani, lakini hatari yako ni kubwa kuliko watu wengi. Lakini uchunguzi wa saratani mara kwa mara unaweza kupunguza hatari yako. Saratani inatibika zaidi ikipatikana katika hatua za mwanzo. Ikiwa una mabadiliko, mtoa huduma wako wa afya anaweza kupendekeza moja au zaidi ya vipimo vifuatavyo vya uchunguzi:

• Colonoscopy, kuanzia umri wa miaka 35-40
• Mammogram, kuanzia umri wa miaka 30 kwa wanawake
• Mitihani ya kila mwezi ya matiti kwa wanawake
• Uchunguzi wa kila mwaka wa uterasi kwa wanawake
• Uchunguzi wa kila mwaka wa tezi
• Angalia kila mwaka ngozi kwa ukuaji
• Uchunguzi wa figo kila mwaka

Uchunguzi wa kila mwaka wa tezi na ngozi pia hupendekezwa kwa watoto walio na mabadiliko ya jeni ya PTEN.

Pata maelezo zaidi kuhusu vipimo vya maabara, safu za kumbukumbu, na matokeo ya uelewa.

Je! Kuna kitu kingine chochote ninahitaji kujua juu ya mtihani wa maumbile ya PTEN?

Ikiwa umegunduliwa na mabadiliko ya maumbile ya PTEN au unafikiria juu ya kupimwa, inaweza kusaidia kuzungumza na mshauri wa maumbile. Mshauri wa maumbile ni mtaalamu aliyepewa mafunzo maalum katika maumbile na upimaji wa maumbile. Ikiwa bado haujapimwa, mshauri anaweza kukusaidia kuelewa hatari na faida za upimaji. Ikiwa umejaribiwa, mshauri anaweza kukusaidia kuelewa matokeo na kukuelekeza kusaidia huduma na rasilimali zingine.

Marejeo

1. Jumuiya ya Saratani ya Amerika [Mtandao]. Atlanta: Jumuiya ya Saratani ya Amerika Inc .; c2018. Oncogenes na jeni za kukandamiza uvimbe [ilisasishwa 2014 Juni 25; imetajwa 2018 Jul 3]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Jumuiya ya Saratani ya Amerika [Mtandao]. Atlanta: Jumuiya ya Saratani ya Amerika Inc .; c2018. Sababu za Hatari ya Saratani ya tezi; [ilisasishwa 2017 Feb 9; imetajwa 2018 Jul 3]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Saratani.Net [Mtandao]. Alexandria (VA): Jumuiya ya Amerika ya Oncology ya Kliniki; c2005–2018. Ugonjwa wa Cowden; 2017 Oktoba [iliyotajwa 2018 Jul 3]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Saratani.Net [Mtandao]. Alexandria (VA): Jumuiya ya Amerika ya Oncology ya Kliniki; c2005–2018. Upimaji wa Maumbile kwa Hatari ya Saratani; 2017 Jul [alinukuliwa 2018 Julai 3]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Saratani.Net [Mtandao]. Alexandria (VA): Jumuiya ya Amerika ya Oncology ya Kliniki; c2005–2018. Saratani ya Matiti ya Urithi na Ovari; 2017 Jul [alinukuliwa 2018 Julai 3]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Vituo vya Kudhibiti na Kuzuia Magonjwa [Internet]. Atlanta: Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Kinga na Udhibiti wa Saratani: Uchunguzi wa Uchunguzi [uliosasishwa 2018 Mei 2; imetajwa 2018 Jul 3]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Hospitali ya watoto ya Philadelphia [Internet]. Philadelphia: Hospitali ya watoto ya Philadelphia; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [imetajwa 2018 Julai 3]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Taasisi ya Saratani ya Dana-Farber [Mtandao]. Boston: Taasisi ya Saratani ya Dana-Farber; c2018. Maumbile ya Saratani na Kuzuia: Ugonjwa wa Cowden (CS); 2013 Aug [imetajwa 2018 Julai 3]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Kliniki ya Mayo: Maabara ya Matibabu ya Mayo [Mtandao]. Mayo Foundation ya Elimu ya Tiba na Utafiti; c1995–2018. Kitambulisho cha Mtihani: BRST6: Saratani ya Matiti ya Urithi 6 Jopo la Jeni: Kliniki na Ufafanuzi [imetajwa 2018 Julai 3]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Kliniki ya Mayo: Maabara ya Matibabu ya Mayo [Mtandao]. Mayo Foundation ya Elimu ya Tiba na Utafiti; c1995–2018. Kitambulisho cha Mtihani: PTENZ: Jeni la PTEN, Uchambuzi Kamili wa Jini: Kliniki na Ufafanuzi [iliyotajwa 2018 Jul 3]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. Kituo cha Saratani cha MD Anderson [Mtandao]. Kituo cha Saratani cha Texas MD Anderson; c2018. Syndromes ya Saratani ya Urithi [iliyotajwa 2018 Julai 3]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Taasisi ya Saratani ya Kitaifa [Internet]. Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Upimaji wa Maumbile kwa Sini za Kurithi za Saratani ya Urithi [imetajwa 2018 Julai 3]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Taasisi ya Saratani ya Kitaifa [Internet]. Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Kamusi ya NCI ya Masharti ya Saratani: jeni [iliyotajwa 2018 Julai 3]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Taasisi ya Moyo, Mapafu, na Damu [Internet]. Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Uchunguzi wa Damu [ulinukuliwa 2018 Julai 3]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Shirika la Kitaifa la Shida [Rafiki]. Danbury (CT): Shirika la Kitaifa la Shida Za Kawaida; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [imetajwa 2018 Julai 3]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Mtandao]. Fort Myers (FL): Maabara ya NeoGenomics Inc .; c2018. Uchambuzi wa mabadiliko ya PTEN [alinukuliwa 2018 Julai 3]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. Maktaba ya Kitaifa ya Dawa ya NIH U.S.: Marejeleo ya Nyumbani ya vinasaba [mtandao] Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Jeni la PTEN; 2018 Julai 3 [imetajwa 2018 Julai 3]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. Maktaba ya Kitaifa ya Dawa ya NIH U.S.: Marejeleo ya Nyumbani ya vinasaba [mtandao] Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Je! Mabadiliko ya jeni ni nini na mabadiliko yanatokeaje ?; 2018 Julai 3 [imetajwa 2018 Julai 3]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Utambuzi wa Jaribio [Mtandaoni]. Utambuzi wa Jaribio; c2000–2017. Kituo cha Mtihani: Utaftaji wa PTEN na Kufuta / Unakili [imetajwa 2018 Julai 3]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Hospitali ya Utafiti wa Watoto ya St. Jude [Internet]. Memphis (TN): Hospitali ya Utafiti wa Watoto ya St. c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [imetajwa 2018 Julai 3]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Kituo cha Matibabu cha Rochester [Internet]. Rochester (NY): Chuo Kikuu cha Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Saratani ya Matiti: Upimaji wa vinasaba [imetajwa 2018 Julai 3]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Habari kwenye wavuti hii haipaswi kutumiwa kama mbadala wa huduma ya matibabu au ushauri. Wasiliana na mtoa huduma ya afya ikiwa una maswali juu ya afya yako.