Ni nini ugonjwa wa Niemann-Pick, dalili na matibabu

Content.

• Dalili kuu
• 1. Andika A
• 2. Aina B
• 3. Aina ya C
• Ni nini husababisha ugonjwa wa Niemann-Pick
• Jinsi matibabu hufanyika

Ugonjwa wa Niemann-Pick ni shida nadra ya maumbile inayojulikana na mkusanyiko wa macrophages, ambayo ni seli za damu zinazohusika na utetezi wa viumbe, zilizojaa lipids katika viungo vingine kama vile ubongo, wengu au ini, kwa mfano.

Ugonjwa huu unahusiana sana na upungufu wa enzyme sphingomyelinase, ambayo inawajibika kwa umetaboli wa mafuta ndani ya seli, ambayo husababisha mafuta kujilimbikiza ndani ya seli, na kusababisha dalili za ugonjwa. Kulingana na chombo kilichoathiriwa, ukali wa upungufu wa enzyme na umri ambao dalili na dalili zinaonekana, ugonjwa wa Niemann-Pick unaweza kugawanywa katika aina zingine, kuu ni:

• Aina A, pia huitwa ugonjwa wa papo hapo wa neva wa Niemann-Pick, ambayo ni aina kali zaidi na kawaida huonekana katika miezi ya kwanza ya maisha, ikipunguza kuishi hadi karibu miaka 4 hadi 5;
• Aina B, pia huitwa visceral Niemann-Pick ugonjwa, ambayo ni aina kali A ambayo inaruhusu kuishi hadi utu uzima.
• Aina C, pia huitwa ugonjwa sugu wa ugonjwa wa neva wa Niemann-Pick, ambayo ni aina ya kawaida ambayo kawaida huonekana katika utoto, lakini inaweza kukuza katika umri wowote, na ni kasoro ya enzyme, inayojumuisha amana isiyo ya kawaida ya cholesterol.

Bado hakuna tiba ya ugonjwa wa Niemann-Pick, hata hivyo, ni muhimu kuwa na ziara ya mara kwa mara kwa daktari wa watoto kutathmini ikiwa kuna dalili zozote zinazoweza kutibiwa, ili kuboresha hali ya maisha ya mtoto.

Dalili kuu

Dalili za ugonjwa wa Niemann-Pick hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa na viungo vilivyoathiriwa, kwa hivyo ishara za kawaida katika kila aina ni pamoja na:

1. Andika A

Dalili za aina ya A ya ugonjwa wa Niemann-Pick kawaida huonekana kati ya miezi 3 na 6, ikijulikana awali na uvimbe wa tumbo. Kwa kuongeza, kunaweza kuwa na shida katika kukua na kupata uzito, shida za kupumua ambazo husababisha maambukizo ya mara kwa mara na ukuaji wa kawaida wa akili hadi miezi 12, lakini ambayo huharibika.

2. Aina B

Dalili za Aina ya B ni sawa na zile za aina A ugonjwa wa Niemann-Pick, lakini kwa ujumla ni kali sana na inaweza kuonekana katika utoto wa baadaye au wakati wa ujana, kwa mfano. Kawaida kuna kuzorota kidogo au hakuna akili.

3. Aina ya C

Dalili kuu za aina C ugonjwa wa Niemann-Pick ni:

• Ugumu katika kuratibu harakati;
• Uvimbe wa tumbo;
• Ugumu kusonga macho yako kwa wima;
• Kupungua kwa nguvu ya misuli;
• Shida za ini au mapafu;
• Ugumu kuzungumza au kumeza, ambayo inaweza kuwa mbaya zaidi kwa muda;
• Machafuko;
• Kupoteza hatua kwa hatua uwezo wa akili.

Wakati dalili zinaonekana ambazo zinaweza kuonyesha ugonjwa huu, au wakati kuna visa vingine katika familia, ni muhimu kushauriana na daktari wa neva au daktari mkuu kwa vipimo kusaidia kukamilisha utambuzi, kama vile mtihani wa uboho au uchunguzi wa ngozi, ili kudhibitisha uwepo wa ugonjwa.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Niemann-Pick

Ugonjwa wa Niemann-Pick, aina A na aina B, huibuka wakati seli za kiungo kimoja au zaidi zinakosa enzyme inayojulikana kama sphingomyelinase, ambayo inahusika na kutengenezea mafuta yaliyo ndani ya seli. Kwa hivyo, ikiwa enzyme haipo, mafuta hayakuondolewa na kujilimbikiza ndani ya seli, ambayo huishia kuharibu seli na kudhoofisha utendaji wa chombo.

Aina C ya ugonjwa huu hufanyika wakati mwili hauwezi kuchimba cholesterol na aina zingine za mafuta, ambayo husababisha kujilimbikiza kwenye ini, wengu na ubongo na kusababisha kuonekana kwa dalili.

Katika hali zote, ugonjwa husababishwa na mabadiliko ya maumbile ambayo yanaweza kupita kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto na, kwa hivyo, ni mara kwa mara ndani ya familia moja. Ingawa wazazi hawawezi kuwa na ugonjwa, ikiwa kuna visa katika familia zote mbili, kuna nafasi ya 25% kwamba mtoto atazaliwa na ugonjwa wa Niemann-Pick.

Jinsi matibabu hufanyika

Kwa kuwa bado hakuna tiba ya ugonjwa wa Niemann-Pick, pia hakuna aina maalum ya matibabu na, kwa hivyo, ni muhimu kuwa na ufuatiliaji wa mara kwa mara na daktari ili kugundua dalili za mapema ambazo zinaweza kutibiwa, ili kuboresha hali ya maisha .

Kwa hivyo, ikiwa inakuwa ngumu kumeza, kwa mfano, inaweza kuwa muhimu kuepukana na chakula kigumu na kigumu, na vile vile kutumia gelatin kufanya vinywaji kuwa nene. Ikiwa kuna mshtuko wa mara kwa mara, daktari wako anaweza kuagiza dawa ya anticonvulsant, kama vile Valproate au Clonazepam.

Aina pekee ya ugonjwa ambao unaonekana kuwa na dawa inayoweza kuchelewesha ukuaji wake ni aina C, kwani tafiti zinaonyesha kuwa dutu hii, inayouzwa kama Zavesca, inazuia uundaji wa bandia zenye mafuta kwenye ubongo.