Harlequin ichthyosis: dalili, utambuzi na matibabu

Content.

• Dalili za Harlequin Ichthyosis
• Jinsi utambuzi hufanywa
• Matibabu ya Harlequin Ichthyosis
• Je! Kuna tiba?

Harlequin ichthyosis ni ugonjwa wa nadra na mbaya wa maumbile unaojulikana na unene wa safu ya keratin ambayo huunda ngozi ya mtoto, ili ngozi iwe nene na ina tabia ya kuvuta na kunyoosha, na kusababisha kasoro usoni na mwili mzima na kuleta shida kwa mtoto, kama ugumu wa kupumua, kulisha na kuchukua dawa.

Kwa ujumla, watoto waliozaliwa na harlequin ichthyosis hufa wiki chache baada ya kuzaliwa au wanaishi hadi umri wa miaka 3 zaidi, kwa sababu kwa sababu ngozi ina nyufa kadhaa, kazi ya kinga ya ngozi imeharibika, na nafasi kubwa ya maambukizo ya mara kwa mara.

Sababu za harlequin ichthyosis bado hazijaeleweka kabisa, lakini wazazi wenye nguvu wanaweza kuwa na mtoto kama huyu. Ugonjwa huu hauna tiba, lakini kuna chaguzi za matibabu ambazo husaidia kupunguza dalili na kuongeza matarajio ya maisha ya mtoto.

Dalili za Harlequin Ichthyosis

Mtoto mchanga aliye na harlequin ichthyosis anawasilisha ngozi iliyofunikwa na jalada nene sana, laini na laini ambayo inaweza kuathiri kazi kadhaa. Tabia kuu za ugonjwa huu ni:

• Ngozi kavu na yenye ngozi;
• Ugumu katika kulisha na kupumua;
• Nyufa na majeraha kwenye ngozi, ambayo inapendelea kutokea kwa maambukizo anuwai;
• Uharibifu wa viungo vya uso, kama vile macho, pua, mdomo na masikio;
• Uharibifu wa tezi;
• Ukosefu wa maji mwilini uliokithiri na usumbufu wa elektroliti;
• Ngozi ya ngozi mwili mzima.

Kwa kuongezea, safu nene ya ngozi inaweza kufunika masikio, bila kuonekana, pamoja na kuathiri vidole na vidole na piramidi ya pua. Ngozi yenye unene pia hufanya iwe ngumu kwa mtoto kusonga, akikaa katika harakati iliyobadilika nusu.

Kwa sababu ya kuharibika kwa kazi ya kinga ya ngozi, inashauriwa kuwa mtoto huyu apelekwe kwa Kitengo cha Utunzaji Mkubwa wa watoto wachanga (ICU Neo) kuwa na utunzaji muhimu ili kuepusha shida. Kuelewa jinsi ICU ya watoto wachanga inavyofanya kazi.

Jinsi utambuzi hufanywa

Utambuzi wa Harlequin ichthyosis unaweza kufanywa katika utunzaji wa kabla ya kuzaa kupitia mitihani kama vile ultrasound, ambayo kila wakati inaonyesha kinywa wazi, kizuizi cha harakati za kupumua, mabadiliko ya pua, mikono ambayo hurekebishwa au kupigwa kila wakati, au kupitia uchambuzi wa maji ya amniotic au biopsy. ya ngozi ya fetusi ambayo inaweza kufanywa kwa wiki 21 au 23 za ujauzito.

Kwa kuongezea, ushauri wa maumbile unaweza kufanywa ili kudhibitisha nafasi ya mtoto kuzaliwa na ugonjwa huu ikiwa wazazi au jamaa watawasilisha jeni linalohusika na ugonjwa huo. Ushauri wa maumbile ni muhimu kwa wazazi na familia kuelewa ugonjwa huo na utunzaji wanaopaswa kuchukua.

Matibabu ya Harlequin Ichthyosis

Matibabu ya harlequin ichthyosis inakusudia kupunguza usumbufu wa mtoto mchanga, kupunguza dalili, kuzuia maambukizo na kuongeza maisha ya mtoto. Matibabu lazima ifanyike hospitalini, kwani nyufa na ngozi ya ngozi hupendelea maambukizo na bakteria, ambayo hufanya ugonjwa kuwa mbaya zaidi na ngumu.

Matibabu ni pamoja na kipimo cha vitamini A ya kutengenezwa mara mbili kwa siku, kutoa usasishaji wa seli, na hivyo kupunguza vidonda kwenye ngozi na kuruhusu uhamaji mkubwa. Joto la mwili lazima lihifadhiwe na ngozi iwe na maji. Ili kumwagilia ngozi, maji na glycerini au emollients hutumiwa peke yake au kuhusishwa na michanganyiko iliyo na urea au amonia lactate, ambayo inapaswa kutumika mara 3 kwa siku. Kuelewa jinsi matibabu ya ichthyosis inapaswa kufanywa.

Je! Kuna tiba?

Harlequin ichthyosis haina tiba lakini mtoto anaweza kupata matibabu mara tu baada ya kuzaliwa katika ICU ya watoto wachanga ambayo inakusudia kupunguza usumbufu wake.

Lengo la matibabu ni kudhibiti joto na kunyunyiza ngozi. Vipimo vya vitamini A bandia vinasimamiwa na, wakati mwingine, upasuaji wa ngozi ya ngozi unaweza kufanywa. Licha ya ugumu huo, baada ya siku 10 hivi watoto wengine waliweza kunyonyeshwa, hata hivyo kuna watoto wachache wanaofikia mwaka 1 wa maisha.