Uchunguzi wa Phenylketonuria (PKU)

Content.

• Jaribio la uchunguzi wa PKU ni nini?
• Inatumika kwa nini?
• Kwa nini mtoto wangu anahitaji uchunguzi wa uchunguzi wa PKU?
• Ni nini hufanyika wakati wa uchunguzi wa uchunguzi wa PKU?
• Je! Nitahitaji kufanya chochote kuandaa mtoto wangu kwa mtihani?
• Je! Kuna hatari yoyote kwa mtihani?
• Matokeo yanamaanisha nini?
• Je! Kuna kitu kingine chochote ninachohitaji kujua kuhusu mtihani wa uchunguzi wa PKU?
• Marejeo

Jaribio la uchunguzi wa PKU ni nini?

Jaribio la uchunguzi wa PKU ni mtihani wa damu unaopewa watoto wachanga masaa 24-72 baada ya kuzaliwa. PKU inasimama kwa phenylketonuria, shida nadra ambayo inazuia mwili kuvunja vizuri dutu inayoitwa phenylalanine (Phe). Phe ni sehemu ya protini ambazo hupatikana katika vyakula vingi na kwenye kitamu bandia kinachoitwa aspartame.

Ikiwa unayo PKU na unakula vyakula hivi, Phe atajiongezea katika damu. Viwango vya juu vya Phe vinaweza kuharibu kabisa mfumo wa neva na ubongo, na kusababisha shida anuwai za kiafya. Hizi ni pamoja na mshtuko, shida za akili, na ulemavu mkubwa wa akili.

PKU inasababishwa na mabadiliko ya maumbile, mabadiliko katika kazi ya kawaida ya jeni. Jeni ni vitengo vya msingi vya urithi uliopitishwa kutoka kwa mama na baba yako. Ili mtoto kupata shida, mama na baba lazima wapitishe jeni la PKU lililobadilika.

Ingawa PKU ni nadra, watoto wachanga wote nchini Merika wanahitajika kupata mtihani wa PKU.

• Jaribio ni rahisi, bila hatari ya kiafya. Lakini inaweza kuokoa mtoto kutokana na uharibifu wa ubongo wa maisha na / au shida zingine mbaya za kiafya.
• Ikiwa PKU inapatikana mapema, kufuata lishe maalum, protini ya chini / Phe ya chini inaweza kuzuia shida.
• Kuna kanuni maalum za watoto wachanga walio na PKU.
• Watu walio na PKU wanahitaji kukaa kwenye protini / chakula cha chini cha Phe kwa maisha yao yote.

Majina mengine: Uchunguzi wa watoto wachanga wa PKU, mtihani wa PKU

Inatumika kwa nini?

Jaribio la PKU hutumiwa kuona ikiwa mtoto mchanga ana viwango vya juu vya Phe kwenye damu. Hii inaweza kumaanisha mtoto ana PKU, na vipimo zaidi vitaamriwa kuthibitisha au kuondoa utambuzi.

Kwa nini mtoto wangu anahitaji uchunguzi wa uchunguzi wa PKU?

Watoto wachanga nchini Merika wanahitajika kupata mtihani wa PKU. Jaribio la PKU kawaida ni sehemu ya safu ya majaribio inayoitwa uchunguzi wa watoto wachanga. Watoto wengine wakubwa na watoto wanaweza kuhitaji kupimwa ikiwa wamechukuliwa kutoka nchi nyingine, na / au ikiwa wana dalili za PKU, ambazo ni pamoja na:

• Kuchelewesha maendeleo
• Ugumu wa kiakili
• Harufu mbaya katika pumzi, ngozi, na / au mkojo
• Kichwa kidogo kisicho kawaida (microcephaly)

Ni nini hufanyika wakati wa uchunguzi wa uchunguzi wa PKU?

Mtoa huduma ya afya atasafisha kisigino cha mtoto wako na pombe na kushika kisigino na sindano ndogo. Mtoa huduma atakusanya matone kadhaa ya damu na kuweka bandeji kwenye wavuti.

Jaribio linapaswa kufanywa kabla ya masaa 24 baada ya kuzaliwa, ili kuhakikisha mtoto amechukua protini, ama kutoka kwa maziwa ya mama au mchanganyiko. Hii itasaidia kuhakikisha kuwa matokeo ni sahihi. Lakini jaribio linapaswa kufanywa kati ya masaa 24-72 baada ya kuzaliwa ili kuzuia uwezekano wa shida za PKU. Ikiwa mtoto wako hakuzaliwa hospitalini au ikiwa umeondoka hospitalini mapema, hakikisha kuzungumza na mtoa huduma ya afya ya mtoto wako kupanga ratiba ya uchunguzi wa PKU haraka iwezekanavyo.

Je! Nitahitaji kufanya chochote kuandaa mtoto wangu kwa mtihani?

Hakuna maandalizi maalum yanayohitajika kwa mtihani wa PKU.

Je! Kuna hatari yoyote kwa mtihani?

Kuna hatari ndogo sana kwa mtoto wako na mtihani wa fimbo ya sindano. Mtoto wako anaweza kuhisi Bana kidogo wakati kisigino kimefungwa, na michubuko ndogo inaweza kuunda kwenye wavuti. Hii inapaswa kuondoka haraka.

Matokeo yanamaanisha nini?

Ikiwa matokeo ya mtoto wako hayakuwa ya kawaida, mtoa huduma wako wa afya ataamuru vipimo zaidi ili kudhibitisha au kudhibiti PKU. Vipimo hivi vinaweza kujumuisha vipimo zaidi vya damu na / au mkojo. Wewe na mtoto wako pia unaweza kupata vipimo vya maumbile, kwani PKU ni hali ya kurithi.

Ikiwa matokeo yalikuwa ya kawaida, lakini jaribio lilifanywa mapema kuliko masaa 24 baada ya kuzaliwa, mtoto wako anaweza kuhitaji kupimwa tena katika wiki 1 hadi 2 ya umri.

Pata maelezo zaidi kuhusu vipimo vya maabara, safu za kumbukumbu, na matokeo ya uelewa.

Je! Kuna kitu kingine chochote ninachohitaji kujua kuhusu mtihani wa uchunguzi wa PKU?

Ikiwa mtoto wako aligunduliwa na PKU, anaweza kunywa fomula ambayo haina Phe. Ikiwa ungependa kunyonyesha, zungumza na mtoa huduma wako wa afya. Maziwa ya mama yana Phe, lakini mtoto wako anaweza kuwa na kiwango kidogo, akiongezewa na fomula ya bure ya Phe. Bila kujali, mtoto wako atahitaji kukaa kwenye lishe maalum ya protini kwa maisha yote. Lishe ya PKU kawaida inamaanisha kuzuia vyakula vyenye protini nyingi kama nyama, samaki, mayai, maziwa, karanga, na maharagwe. Badala yake, lishe hiyo itajumuisha nafaka, wanga, matunda, mbadala ya maziwa, na vitu vingine vyenye Phe ya chini au hakuna.

Mtoa huduma ya afya ya mtoto wako anaweza kupendekeza mtaalam mmoja au zaidi na rasilimali zingine kukusaidia kudhibiti lishe ya mtoto wako na kumfanya mtoto wako awe na afya. Pia kuna rasilimali anuwai zinazopatikana kwa vijana na watu wazima walio na PKU. Ikiwa una PKU, zungumza na mtoa huduma wako wa afya kuhusu njia bora za kutunza mahitaji yako ya lishe na afya.

Marejeo

1. Chama cha Mimba cha Merika [Internet]. Irving (TX): Chama cha Mimba cha Amerika; c2018. Phenylketonuria (PKU); [ilisasishwa 2017 Aug 5; alitoa mfano 2018 Jul 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Mtandao wa PKU wa watoto [Mtandao]. Encinitas (CA): Mtandao wa PKU wa watoto; Hadithi ya PKU; [imetajwa 2018 Julai 18]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Machi ya Dimes [Mtandao]. Milima Nyeupe (NY): Machi ya Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) kwa Mtoto Wako; [imetajwa 2018 Julai 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Kliniki ya Mayo [Mtandao]. Mayo Foundation ya Elimu ya Tiba na Utafiti; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Utambuzi na matibabu; 2018 Jan 27 [imetajwa 2018 Julai 18]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Kliniki ya Mayo [Mtandao]. Mayo Foundation ya Elimu ya Tiba na Utafiti; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Dalili na sababu; 2018 Jan 27 [imetajwa 2018 Julai 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Toleo la Mwongozo wa Watumiaji wa Merck [Mtandao]. Kenilworth (NJ): Merck & Co Inc .; c2018. Phenylketonuria (PKU); [imetajwa 2018 Julai 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Taasisi ya Saratani ya Kitaifa [Internet]. Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Kamusi ya NCI ya Masharti ya Saratani: jeni; [imetajwa 2018 Julai 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Muungano wa Kitaifa wa PKU [Mtandao]. Eau Claire (WI): Muungano wa kitaifa wa PKU. c2017. Kuhusu PKU; [imetajwa 2018 Julai 18]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. Maktaba ya Kitaifa ya Dawa ya NIH U.S.: Marejeleo ya Nyumbani ya vinasaba [mtandao] Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Phenylketonuria; 2018 Julai 17 [imetajwa 2018 Julai 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. Maktaba ya Kitaifa ya Dawa ya NIH U.S.: Marejeleo ya Nyumbani ya vinasaba [mtandao] Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Je! Mabadiliko ya jeni ni nini na mabadiliko yanatokeaje ?; 2018 Julai 17 [imetajwa 2018 Julai 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Shirika la Kitaifa la Shida za nadra [Mtandao]. Danbury (CT): NORD: Shirika la Kitaifa la Shida Za Kawaida; c2018. Phenylketonuria; [imetajwa 2018 Julai 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Kituo cha Matibabu cha Rochester [Internet]. Rochester (NY): Chuo Kikuu cha Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Phenylketonuria (PKU); [imetajwa 2018 Julai 18]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Habari ya Afya: Jaribio la Phenylketonuria (PKU): Jinsi Inavyojisikia; [iliyosasishwa 2017 Mei 4; alitoa mfano 2018 Jul 18]; [karibu skrini 6]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Habari ya Afya: Jaribio la Phenylketonuria (PKU): Jinsi Inafanywa; [iliyosasishwa 2017 Mei 4; alitoa mfano 2018 Jul 18]; [karibu skrini 5]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Habari ya Afya: Jaribio la Phenylketonuria (PKU): Muhtasari wa Mtihani; [iliyosasishwa 2017 Mei 4; alitoa mfano 2018 Jul 18]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Habari ya Afya: Jaribio la Phenylketonuria (PKU): Nini cha Kufikiria; [iliyosasishwa 2017 Mei 4; alitoa mfano 2018 Jul 18]; [karibu skrini 10]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2018. Habari ya Afya: Jaribio la Phenylketonuria (PKU): Kwanini Imefanywa; [iliyosasishwa 2017 Mei 4; alitoa mfano 2018 Jul 18]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Habari kwenye wavuti hii haipaswi kutumiwa kama mbadala wa huduma ya matibabu au ushauri. Wasiliana na mtoa huduma ya afya ikiwa una maswali juu ya afya yako.