Uchunguzi wa DNA ya Kiini cha Mtoto kabla ya Kuzaa

Content.

• Je! Uchunguzi wa DNA isiyo na seli kabla ya kuzaa (cfDNA) ni nini?
• Je! Inatumika kwa nini?
• Kwa nini ninahitaji uchunguzi wa ujauzito wa cfDNA?
• Ni nini hufanyika wakati wa uchunguzi wa ujauzito wa cfDNA?
• Je! Nitahitaji kufanya chochote kujiandaa kwa mtihani huu?
• Je! Kuna hatari yoyote kwa mtihani?
• Matokeo yanamaanisha nini?
• Je! Kuna kitu kingine chochote ninahitaji kujua juu ya uchunguzi wa ujauzito wa cfDNA ya ujauzito?
• Marejeo

Je! Uchunguzi wa DNA isiyo na seli kabla ya kuzaa (cfDNA) ni nini?

Uchunguzi wa DNA isiyo na seli kabla ya kuzaa (cfDNA) ni mtihani wa damu kwa wajawazito. Wakati wa ujauzito, baadhi ya DNA ya mtoto ambaye hajazaliwa huzunguka katika damu ya mama. Uchunguzi wa cfDNA huangalia DNA hii ili kujua ikiwa mtoto ana uwezekano wa kuwa na ugonjwa wa Down au ugonjwa mwingine unaosababishwa na trisomy.

Trisomy ni shida ya chromosomes. Chromosomes ni sehemu za seli zako ambazo zina jeni zako. Jeni ni sehemu za DNA zilizopitishwa kutoka kwa mama yako na baba yako. Wanabeba habari ambayo huamua sifa zako za kipekee, kama vile urefu na rangi ya macho.

• Watu kawaida wana chromosomes 46, imegawanywa katika jozi 23, katika kila seli.
• Ikiwa moja ya jozi hizi ina nakala ya ziada ya kromosomu, inaitwa trisomy. Trisomy husababisha mabadiliko katika njia ya mwili na ubongo.
• Katika Down syndrome, kuna nakala ya ziada ya kromosomu 21. Hii pia inajulikana kama trisomy 21. Down syndrome ndio shida ya kromosomu inayojulikana zaidi nchini Merika.
• Shida zingine za trisomy ni pamoja na Edwards syndrome (trisomy 18), ambapo kuna nakala ya ziada ya kromosomu 18, na ugonjwa wa Patau (trisomy 13), ambapo kuna nakala ya ziada ya kromosomu 13. Shida hizi ni nadra lakini ni mbaya zaidi kuliko Down Down. Watoto wengi walio na trisomy 18 au trisomy 13 hufa ndani ya mwaka wa kwanza wa maisha.

Uchunguzi wa cfDNA una hatari kidogo kwako na kwa mtoto wako, lakini haiwezi kukuambia hakika ikiwa mtoto wako ana shida ya kromosomu. Mtoa huduma wako wa afya atahitaji kuagiza vipimo vingine ili kudhibitisha au kuondoa utambuzi.

Majina mengine: DNA ya fetasi isiyo na seli, cffDNA, jaribio lisilo vamizi la ujauzito, NIPT

Je! Inatumika kwa nini?

Uchunguzi wa cfDNA hutumiwa mara nyingi kuonyesha ikiwa mtoto wako ambaye hajazaliwa ana hatari kubwa ya moja ya shida zifuatazo za chromosome:

• Ugonjwa wa Down (trisomy 21)
• Ugonjwa wa Edwards (trisomy 18)
• Ugonjwa wa Patau (trisomy 13)

Uchunguzi pia unaweza kutumika kwa:

• Tambua jinsia ya mtoto (jinsia). Hii inaweza kufanywa ikiwa ultrasound inaonyesha kuwa sehemu za siri za mtoto sio wazi kiume au kike. Hii inaweza kusababishwa na shida ya chromosomes ya ngono.
• Angalia aina ya damu ya Rh. Rh ni protini inayopatikana kwenye seli nyekundu za damu. Ikiwa una protini, unachukuliwa kuwa Rh chanya. Ikiwa hutafanya hivyo, wewe ni Rh hasi. Ikiwa wewe ni Rh hasi na mtoto wako ambaye hajazaliwa ana Rh chanya, kinga ya mwili wako inaweza kushambulia seli za damu za mtoto wako. Ukigundua una Rh hasi mapema wakati wa ujauzito, unaweza kuchukua dawa ili kumlinda mtoto wako kutokana na shida hatari.

Uchunguzi wa cfDNA unaweza kufanywa mapema wiki ya 10 ya ujauzito.

Kwa nini ninahitaji uchunguzi wa ujauzito wa cfDNA?

Watoa huduma wengi wa afya wanapendekeza uchunguzi huu kwa wanawake wajawazito walio katika hatari kubwa ya kupata mtoto aliye na shida ya kromosomu. Unaweza kuwa katika hatari kubwa ikiwa:

• Una umri wa miaka 35 au zaidi. Umri wa mama ndio sababu kuu ya hatari ya kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Down au shida zingine za trisomy. Hatari huongezeka kadri mwanamke anavyozeeka.
• Umekuwa na mtoto mwingine aliye na shida ya kromosomu.
• Ultrasound yako ya fetasi haikuonekana kawaida.
• Matokeo mengine ya mtihani wa ujauzito hayakuwa ya kawaida.

Watoa huduma wengine wa afya wanapendekeza uchunguzi kwa wanawake wote wajawazito. Hii ni kwa sababu uchunguzi hauna hatari yoyote na una kiwango cha juu cha usahihi ikilinganishwa na vipimo vingine vya uchunguzi wa ujauzito.

Wewe na mtoa huduma wako wa afya mnapaswa kujadili ikiwa uchunguzi wa cfDNA unafaa kwako.

Ni nini hufanyika wakati wa uchunguzi wa ujauzito wa cfDNA?

Mtaalam wa huduma ya afya atachukua sampuli ya damu kutoka kwenye mshipa mkononi mwako, akitumia sindano ndogo. Baada ya sindano kuingizwa, kiasi kidogo cha damu kitakusanywa kwenye bomba la chupa au chupa. Unaweza kuhisi kuumwa kidogo wakati sindano inapoingia au kutoka. Kawaida hii huchukua chini ya dakika tano.

Je! Nitahitaji kufanya chochote kujiandaa kwa mtihani huu?

Unaweza kutaka kuzungumza na mshauri wa maumbile kabla ya kupimwa. Mshauri wa maumbile ni mtaalamu aliyepewa mafunzo maalum katika maumbile na upimaji wa maumbile. Anaweza kuelezea matokeo yanayowezekana na nini zinaweza kumaanisha wewe na mtoto wako.

Je! Kuna hatari yoyote kwa mtihani?

Hakuna hatari kwa mtoto wako ambaye hajazaliwa na hatari ndogo sana kwako. Unaweza kuwa na maumivu kidogo au michubuko mahali ambapo sindano iliwekwa, lakini dalili nyingi huenda haraka.

Matokeo yanamaanisha nini?

Ikiwa matokeo yako yalikuwa hasi, haiwezekani kwamba mtoto wako ana ugonjwa wa Down au ugonjwa mwingine wa trisomy. Ikiwa matokeo yako yalikuwa mazuri, inamaanisha kuna hatari kubwa kwamba mtoto wako ana moja ya shida hizi. Lakini haiwezi kukuambia hakika ikiwa mtoto wako ameathiriwa. Kwa utambuzi uliothibitishwa zaidi utahitaji vipimo vingine, kama vile amniocentesis na sampuli ya chillionic villus (CVS). Vipimo hivi kawaida ni taratibu salama sana, lakini zina hatari kidogo ya kusababisha kuharibika kwa mimba.

Ikiwa una maswali juu ya matokeo yako, zungumza na mtoa huduma wako wa afya na / au mshauri wa maumbile.

Pata maelezo zaidi kuhusu vipimo vya maabara, safu za kumbukumbu, na matokeo ya uelewa.

Je! Kuna kitu kingine chochote ninahitaji kujua juu ya uchunguzi wa ujauzito wa cfDNA ya ujauzito?

Uchunguzi wa cfDNA sio sahihi kwa wanawake ambao wana mjamzito wa watoto zaidi ya mmoja (mapacha, mapacha watatu, au zaidi).

Marejeo

1. ACOG: Bunge la Amerika la Wataalam wa Uzazi na Wanajinakolojia [Mtandao]. Washington D.C .: Bunge la Amerika la Wataalam wa Uzazi na Wanajinakolojia; c2019. Mtihani wa Uchunguzi wa DNA ya Uzazi wa seli kabla ya kuzaa; [imetajwa 2019 Novemba 1]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Bunge la Amerika la Wataalam wa Uzazi na Wanajinakolojia [Mtandao]. Washington D.C .: Bunge la Amerika la Wataalam wa Uzazi na Wanajinakolojia; c2019. Sababu ya Rh: Jinsi Inaweza Kuathiri Mimba Yako; 2018 Feb [iliyotajwa 2019 Novemba 1]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Vituo vya Kudhibiti na Kuzuia Magonjwa [Internet]. Atlanta: Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Ushauri wa Maumbile; [imetajwa 2019 Novemba 1]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counselling.htm
4. Uchunguzi wa Maabara Mkondoni [Mtandaoni]. Washington DC: Chama cha Amerika cha Kemia ya Kliniki; c2001–2019. DNA ya fetasi isiyo na seli; [iliyosasishwa 2019 Mei 3; ilinukuliwa 2019 Novemba 1]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Machi ya Dimes [Mtandao]. Arlington (VA): Machi ya Dimes; c2019. Ugonjwa wa Down; [imetajwa 2019 Novemba 1]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Machi ya Dimes [Mtandao]. Arlington (VA): Machi ya Dimes; c2019. Uchunguzi wa ujauzito; [imetajwa 2019 Novemba 1]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Kliniki ya Mayo [Mtandao]. Mayo Foundation ya Elimu ya Tiba na Utafiti; c1998–2019. Uchunguzi wa DNA bila seli kabla ya kuzaa: Muhtasari; 2018 Sep 27 [imetajwa 2019 Novemba 1]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Toleo la Mwongozo wa Watumiaji wa Merck [Mtandao]. Kenilworth (NJ): Merck & Co Inc .; c2019. Upimaji wa Utambuzi wa Ujawazito; [iliyosasishwa 2017 Juni; ilinukuliwa 2019 Novemba 1]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Jumuiya ya Kitaifa ya Ugonjwa wa Chini [Mtandaoni] .Washington D.C: Jumuiya ya Kitaifa ya Ugonjwa wa Chini; c2019. Kuelewa Utambuzi wa Ugonjwa wa Down; [imetajwa 2019 Novemba 1]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.ndss.org/resource/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Taasisi ya Moyo, Mapafu, na Damu [Internet]. Bethesda (MD): Idara ya Afya na Huduma za Binadamu ya Merika; Uchunguzi wa Damu; [imetajwa 2019 Novemba 1]; [karibu skrini 3]. Inapatikana kutoka: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Jamii ya Kitaifa ya Washauri wa Maumbile [Mtandao]. Chicago: Jumuiya ya Kitaifa ya Washauri wa Maumbile; c2019. Kabla na Wakati wa Mimba; [imetajwa 2019 Novemba 1]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. DNA ya fetasi isiyo na seli na utambuzi wa kabla ya kuzaa. Br J Mwa Mazoezi. [Mtandao]. 2009 Mei 1 [iliyotajwa 2019 Novemba 1]; 59 (562): e146-8. Inapatikana kutoka: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Kituo cha Matibabu cha Rochester [Internet]. Rochester (NY): Chuo Kikuu cha Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: Uchunguzi wa Kwanza wa Trimester; [imetajwa 2019 Novemba 1]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Kituo cha Matibabu cha Rochester [Internet]. Rochester (NY): Chuo Kikuu cha Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: Trisomy 13 na Trisomy 18 kwa watoto; [imetajwa 2019 Novemba 1]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2019. Habari ya kiafya: vinasaba: Uchunguzi na Upimaji wa ujauzito kabla ya kujifungua; [iliyosasishwa 2019 Aprili 1; ilinukuliwa 2019 Novemba 1]; [karibu skrini 4]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. Afya ya UW [Mtandao]. Madison (WI): Chuo Kikuu cha Wisconsin Hospitali na Mamlaka ya Kliniki; c2019. Habari ya Afya: Maumbile: Muhtasari wa Mada [ilisasishwa 2019 Aprili 1; ilinukuliwa 2019 Novemba 1]; [karibu skrini 2]. Inapatikana kutoka: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Habari kwenye wavuti hii haipaswi kutumiwa kama mbadala wa huduma ya matibabu au ushauri. Wasiliana na mtoa huduma ya afya ikiwa una maswali juu ya afya yako.