Kila kitu Unapaswa Kujua Kuhusu Ugonjwa wa Proteus

Content.

• Ulijua?
• Dalili za ugonjwa wa Proteus
• Sababu za ugonjwa wa Proteus
• Kugundua ugonjwa wa Proteus
• Matibabu ya ugonjwa wa Proteus
• Shida za ugonjwa huu
• Mtazamo

Maelezo ya jumla

Ugonjwa wa Proteus ni hali adimu sana lakini sugu, au ya muda mrefu. Inasababisha kuongezeka kwa ngozi, mifupa, mishipa ya damu, na mafuta na tishu zinazojumuisha. Ukubwa huu kawaida sio saratani.

Kuongezeka kwa miti inaweza kuwa nyepesi au kali, na inaweza kuathiri sehemu yoyote ya mwili. Viungo, mgongo, na fuvu huathiriwa sana. Kwa kawaida hazionekani wakati wa kuzaliwa, lakini huonekana zaidi na umri wa miezi 6 hadi 18. Ikiachwa bila kutibiwa, kuongezeka kupita kiasi kunaweza kusababisha maswala mazito ya kiafya na uhamaji.

Inakadiriwa kuwa chini ya watu 500 ulimwenguni wana ugonjwa wa Proteus.

Ulijua?

Ugonjwa wa Proteus ulipata jina lake kutoka kwa mungu wa Uigiriki Proteus, ambaye angebadilisha umbo lake ili kukamata kukamatwa. Inafikiriwa pia kuwa Joseph Merrick, yule anayeitwa Mtu wa Tembo, alikuwa na ugonjwa wa Proteus.

Dalili za ugonjwa wa Proteus

Dalili huwa zinatofautiana sana kutoka kwa mtu mmoja hadi mwingine na zinaweza kujumuisha:

• kuongezeka kwa asymmetric, kama upande mmoja wa mwili kuwa na miguu mirefu kuliko nyingine
• vidonda vya ngozi vilivyoinuka, ambavyo vinaweza kuwa na muonekano wa gumzo, ulio na gombo
• mgongo uliopindika, pia huitwa scoliosis
• kuongezeka kwa mafuta, mara nyingi kwenye tumbo, mikono, na miguu
• tumors ambazo hazina saratani, mara nyingi hupatikana kwenye ovari, na utando unaofunika ubongo na uti wa mgongo
• mishipa ya damu iliyoharibika, ambayo huongeza hatari ya kuganda kwa damu
• ubaya wa mfumo mkuu wa neva, ambao unaweza kusababisha ulemavu wa akili, na huduma kama uso mrefu na kichwa nyembamba, kope zilizoanguka, na pua kubwa
• pedi zenye ngozi zilizojaa kwenye nyayo za miguu

Sababu za ugonjwa wa Proteus

Ugonjwa wa Proteus hufanyika wakati wa ukuaji wa fetasi. Inasababishwa na kile wataalam huita mabadiliko, au mabadiliko ya kudumu, ya jeni AKT1. The AKT1 jeni husaidia kudhibiti ukuaji.

Hakuna anayejua kwa nini mabadiliko haya hutokea, lakini madaktari wanashuku kuwa ni ya kubahatisha na sio kurithi. Kwa sababu hii, ugonjwa wa Proteus sio ugonjwa ambao hupitishwa kutoka kizazi kimoja hadi kingine. Proteus Syndrome Foundation inasisitiza kuwa hali hii sio sababu ya jambo ambalo mzazi alifanya au hakufanya.

Wanasayansi pia wamegundua kuwa mabadiliko ya jeni ni mosaic. Hiyo inamaanisha inaathiri seli zingine mwilini lakini sio zingine. Hii inasaidia kuelezea ni kwanini upande mmoja wa mwili unaweza kuathiriwa na sio ule mwingine, na kwanini ukali wa dalili unaweza kutofautiana sana kutoka kwa mtu mmoja hadi mwingine.

Kugundua ugonjwa wa Proteus

Utambuzi unaweza kuwa mgumu. Hali hiyo ni nadra, na madaktari wengi hawaijui. Hatua ya kwanza ambayo daktari anaweza kuchukua ni kupima uvimbe au tishu, na kujaribu sampuli kwa uwepo wa mutated AKT1 jeni. Ikiwa mtu anapatikana, vipimo vya uchunguzi, kama X-rays, ultrasound, na skani za CT, zinaweza kutumiwa kutafuta umati wa ndani.

Matibabu ya ugonjwa wa Proteus

Hakuna tiba ya ugonjwa wa Proteus. Matibabu kwa ujumla inazingatia kupunguza na kudhibiti dalili.

Hali hiyo huathiri sehemu nyingi za mwili, kwa hivyo mtoto wako anaweza kuhitaji matibabu kutoka kwa madaktari kadhaa, pamoja na yafuatayo:

• mtaalam wa moyo
• daktari wa ngozi
• mtaalamu wa mapafu (mtaalam wa mapafu)
• daktari wa mifupa (daktari wa mifupa)
• mtaalamu wa mwili
• mtaalamu wa magonjwa ya akili

Upasuaji wa kuondoa kuongezeka kwa ngozi na tishu nyingi zinaweza kupendekezwa. Madaktari wanaweza pia kupendekeza upasuaji kuondoa sahani za ukuaji kwenye mfupa ili kuzuia ukuaji mkubwa.

Shida za ugonjwa huu

Ugonjwa wa Proteus unaweza kusababisha shida nyingi. Wengine wanaweza kutishia maisha.

Mtoto wako anaweza kukuza umati mkubwa. Hizi zinaweza kuharibu sura na kusababisha shida kali za uhamaji. Uvimbe unaweza kubana viungo na mishipa, na kusababisha vitu kama mapafu yaliyoanguka na kupoteza hisia kwenye kiungo. Kuzidi kwa mfupa pia kunaweza kusababisha upotezaji wa uhamaji.

Ukuaji unaweza pia kusababisha shida za neva ambazo zinaweza kuathiri ukuaji wa akili, na kusababisha upotezaji wa maono na mshtuko.

Watu walio na ugonjwa wa Proteus wanakabiliwa na thrombosis ya mshipa wa kina kwa sababu inaweza kuathiri mishipa ya damu. Thrombosis ya mshipa wa kina ni kuganda kwa damu ambayo hufanyika kwenye mishipa ya kina ya mwili, kawaida kwa mguu. Nguo inaweza kujitenga na kusafiri mwilini kote.

Ikiwa kitambaa kimefungwa kwenye ateri ya mapafu, inayoitwa embolism ya mapafu, inaweza kuzuia mtiririko wa damu na kusababisha kifo. Embolism ya mapafu ni sababu inayoongoza ya vifo kwa watu walio na ugonjwa wa Proteus. Mtoto wako atafuatiliwa mara kwa mara kwa kuganda kwa damu. Dalili za kawaida za embolism ya mapafu ni:

• kupumua kwa pumzi
• maumivu ya kifua
• kikohozi ambacho wakati mwingine kinaweza kuleta kamasi zenye damu

Mtazamo

Ugonjwa wa Proteus ni hali isiyo ya kawaida sana ambayo inaweza kutofautiana kwa ukali. Bila matibabu, hali hiyo itazidi kuwa mbaya kwa muda. Matibabu inaweza kujumuisha upasuaji na tiba ya mwili. Mtoto wako pia atafuatiliwa kwa kuganda kwa damu.

Hali hiyo inaweza kuathiri maisha bora, lakini watu walio na ugonjwa wa Proteus wanaweza kuzeeka kawaida na uingiliaji wa matibabu na ufuatiliaji.