Je! Anemia ya Sickle Inarithiwaje?

Content.

• Je! Ni tofauti gani kati ya jeni kubwa na la kupindukia?
• Je! Anemia ya seli ya mundu ni autosomal au inahusiana na ngono?
• Ninawezaje kujua ikiwa nitampitishia jeni mtoto wangu?
• Ninajuaje ikiwa mimi ni mbebaji?
• Mstari wa chini

Anemia ya seli ya mundu ni nini?

Anemia ya ugonjwa wa seli ni hali ya maumbile ambayo iko tangu kuzaliwa. Hali nyingi za maumbile husababishwa na jeni zilizobadilishwa au zilizobadilishwa kutoka kwa mama yako, baba yako, au wazazi wote wawili.

Watu walio na anemia ya seli mundu wana seli nyekundu za damu ambazo zimeumbwa kama mpevu au mundu. Sura hii isiyo ya kawaida ni kwa sababu ya mabadiliko katika jeni la hemoglobin. Hemoglobini ni molekuli iliyo kwenye seli nyekundu za damu ambayo inawaruhusu kutoa oksijeni kwa tishu kwenye mwili wako wote.

Seli nyekundu za damu zenye umbo la mundu zinaweza kusababisha shida anuwai. Kwa sababu ya sura yao isiyo ya kawaida, wanaweza kukwama ndani ya mishipa ya damu, na kusababisha dalili zenye uchungu. Kwa kuongezea, seli za mundu hufa haraka kuliko seli nyekundu za damu, ambazo zinaweza kusababisha upungufu wa damu.

Baadhi, lakini sio yote, hali za maumbile zinaweza kurithiwa kutoka kwa mzazi mmoja au wote wawili. Anemia ya ugonjwa wa seli ni moja wapo ya hali hizi. Mfumo wake wa urithi ni kupindukia kwa autosomal. Je! Maneno haya yanamaanisha nini? Je! Anemia ya seli ya mundu hupitishwaje kutoka kwa mzazi kwenda kwa mtoto? Soma ili upate maelezo zaidi.

Je! Ni tofauti gani kati ya jeni kubwa na la kupindukia?

Wanajenetiki hutumia maneno makubwa na ya kupindukia kuelezea uwezekano wa tabia fulani kupitishwa kwa kizazi kijacho.

Una nakala mbili za kila jeni yako - moja kutoka kwa mama yako na nyingine kutoka kwa baba yako. Kila nakala ya jeni inaitwa allele. Unaweza kupokea upeo mkubwa kutoka kwa kila mzazi, upeo wa kupindukia kutoka kwa kila mzazi, au mmoja wa kila mmoja.

Aloles kubwa kawaida hupitiliza alleles nyingi, kwa hivyo jina lao. Kwa mfano, ikiwa unarithi kiwango kikubwa kutoka kwa baba yako na kubwa kutoka kwa mama yako, kwa kawaida utaonyesha tabia inayohusiana na allele kubwa.

Tabia ya anemia ya seli mundu hupatikana kwenye sehemu kubwa ya jeni la hemoglobin. Hii inamaanisha kuwa lazima uwe na nakala mbili za allele nyingi - moja kutoka kwa mama yako na moja kutoka kwa baba yako - kuwa na hali hiyo.

Watu ambao wana nakala moja kubwa na ya kupindukia ya allele hawatakuwa na anemia ya seli ya mundu.

Je! Anemia ya seli ya mundu ni autosomal au inahusiana na ngono?

Autosomal na uhusiano wa kijinsia hurejelea kromosomu ambayo allele iko.

Kila seli ya mwili wako kawaida ina jozi 23 za kromosomu. Kati ya kila jozi, kromosomu moja imerithiwa kutoka kwa mama yako na nyingine kutoka kwa baba yako.

Jozi 22 za kwanza za kromosomu hujulikana kama autosomes na ni sawa kati ya wanaume na wanawake.

Jozi za mwisho za kromosomu huitwa kromosomu za ngono. Chromosomes hizi hutofautiana kati ya jinsia. Ikiwa wewe ni mwanamke, umepokea kromosomu X kutoka kwa mama yako na kromosomu X kutoka kwa baba yako. Ikiwa wewe ni mwanaume, umepokea kromosomu X kutoka kwa mama yako na chromosomu Y kutoka kwa baba yako.

Hali zingine za maumbile zina uhusiano wa kijinsia, ikimaanisha kuwa allele iko kwenye chromosome ya ngono ya X au Y. Wengine ni autosomal, ambayo inamaanisha kuwa allele iko kwenye moja ya autosomes.

Upungufu wa anemia ya seli ya mundu ni autosomal, ikimaanisha inaweza kupatikana kwenye moja ya jozi zingine 22 za chromosomes, lakini sio kwenye chromosome ya X au Y.

Ninawezaje kujua ikiwa nitampitishia jeni mtoto wangu?

Ili kuwa na upungufu wa damu ya seli mundu, lazima uwe na nakala mbili za allele ya seli ya mundu. Lakini vipi wale walio na nakala moja tu? Watu hawa wanajulikana kama wabebaji. Wanasemekana kuwa na tabia ya seli mundu, lakini sio anemia ya seli ya mundu.

Wabebaji wana mwinuko mmoja mkubwa na mara moja ya kupindukia. Kumbuka, allele kubwa kawaida hupita ile ya kupindukia, kwa hivyo wabebaji kwa ujumla hawana dalili zozote za hali hiyo. Lakini bado wanaweza kupitisha hali ya kupindukia kwa watoto wao.

Hapa kuna mifano kadhaa ya kuonyesha jinsi hii inaweza kutokea:

• Mfano 1. Hakuna mzazi aliye na kiini cha seli ya mundu. Hakuna mtoto wao atakayekuwa na anemia ya seli ya mundu au atakuwa mbebaji wa upunguzaji wa hali ya juu.
• Mfano 2. Mzazi mmoja ni mbebaji wakati mwingine sio. Hakuna mtoto wao atakayekuwa na anemia ya seli mundu. Lakini kuna nafasi ya asilimia 50 kwamba watoto watakuwa wabebaji.
• Mfano 3. Wazazi wote wawili ni wabebaji. Kuna nafasi ya asilimia 25 kwamba watoto wao watapokea vichocheo viwili, na kusababisha anemia ya seli mundu. Kuna pia nafasi ya asilimia 50 kwamba watakuwa mbebaji. Mwishowe, pia kuna nafasi ya asilimia 25 kwamba watoto wao hawatabeba allele kabisa.
• Mfano 4. Mzazi mmoja sio mbebaji, lakini mwingine ana anemia ya seli ya mundu. Hakuna mtoto wao atakayekuwa na upungufu wa damu wa seli mundu, lakini wote watakuwa wabebaji.
• Hali ya 5. Mzazi mmoja ni mbebaji na mwingine ana anemia ya seli mundu. Kuna nafasi ya asilimia 50 kwamba watoto watapata anemia ya seli ya mundu na nafasi ya asilimia 50 watakuwa wabebaji.
• Hali ya 6. Wazazi wote wawili wana anemia ya seli mundu. Watoto wao wote watakuwa na anemia ya seli mundu.

Ninajuaje ikiwa mimi ni mbebaji?

Ikiwa una historia ya familia ya anemia ya seli ya mundu, lakini hauna mwenyewe, unaweza kuwa mbebaji. Ikiwa unajua wengine katika familia yako wanayo, au huna uhakika na historia ya familia yako, jaribio rahisi linaweza kusaidia kubaini ikiwa unabeba allele cell cell.

Daktari atachukua sampuli ndogo ya damu, kawaida kutoka kwa kidole, na kuipeleka kwa maabara kwa uchambuzi. Mara tu matokeo yatakapokuwa tayari, mshauri wa maumbile atapita nao ili kukusaidia kuelewa hatari yako ya kupitisha watoto wako.

Ikiwa unabeba upeo wa kupindukia, ni wazo nzuri kuwa na mwenzi wako afanye mtihani pia. Kutumia matokeo ya vipimo vyako vyote viwili, mshauri wa maumbile anaweza kukusaidia wote kuelewa jinsi anemia ya seli ya mundu inaweza au inaweza kuathiri watoto wowote wa baadaye ambao mnao pamoja.

Mstari wa chini

Anemia ya ugonjwa wa seli ni hali ya maumbile ambayo ina muundo wa urithi wa autosomal. Hii inamaanisha kuwa hali hiyo haijaunganishwa na kromosomu za ngono. Mtu lazima apokee nakala mbili za upeo mkubwa ili awe na hali hiyo. Watu ambao wana allele moja kubwa na ya kupindukia hujulikana kama wabebaji.

Kuna hali nyingi za urithi kwa anemia ya seli ya mundu, kulingana na maumbile ya wazazi wote wawili. Ikiwa una wasiwasi kuwa wewe au mwenzi wako mnaweza kupitisha hali hiyo kwa watoto wako, jaribio rahisi la maumbile linaweza kukusaidia kuvinjari hali zote zinazowezekana.