Jinsi ya kutambua na kutibu ugonjwa wa Aase-Smith

Content.

• Jinsi matibabu hufanyika
• Ni nini kinachoweza kusababisha ugonjwa huu
• Jinsi utambuzi hufanywa

Ugonjwa wa Aase, pia unajulikana kama ugonjwa wa Aase-Smith, ni ugonjwa nadra ambao unasababisha shida kama upungufu wa damu mara kwa mara na kuharibika kwa viungo na mifupa ya sehemu mbali mbali za mwili.

Baadhi ya kasoro za kawaida ni pamoja na:

• Viungo, vidole au vidole, vidogo au visivyo;
• Palate iliyosafishwa;
• Masikio yaliyoharibika;
• Kope za machozi;
• Ugumu wa kunyoosha viungo kabisa;
• Mabega nyembamba;
• Ngozi ya rangi sana;
• Gut pamoja kwenye vidole gumba.

Ugonjwa huu unatoka kwa kuzaliwa na hufanyika kwa sababu ya mabadiliko ya nasaba wakati wa ujauzito, ndiyo sababu, mara nyingi, ni ugonjwa ambao sio urithi. Walakini, kuna visa kadhaa ambapo ugonjwa unaweza kupita kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto.

Jinsi matibabu hufanyika

Matibabu kawaida huonyeshwa na daktari wa watoto na ni pamoja na kuongezewa damu wakati wa mwaka wa kwanza wa maisha kusaidia kudhibiti upungufu wa damu. Kwa miaka mingi, upungufu wa damu umepungua sana na, kwa hivyo, kuongezewa inaweza kuwa sio lazima tena, lakini inashauriwa kuwa na vipimo vya damu mara kwa mara kutathmini viwango vya seli nyekundu za damu.

Katika hali mbaya zaidi, ambapo haiwezekani kusawazisha viwango vya seli nyekundu za damu na kuongezewa damu, inaweza kuwa muhimu kupandikiza uboho. Angalia jinsi matibabu haya yanafanywa na ni hatari gani.

Uharibifu mara chache huhitaji matibabu, kwani hayaathiri shughuli za kila siku. Lakini ikiwa hii itatokea, daktari wa watoto anaweza kupendekeza upasuaji kujaribu kujenga upya tovuti iliyoathiriwa na kurudisha kazi.

Ni nini kinachoweza kusababisha ugonjwa huu

Ugonjwa wa Aase-Smith unasababishwa na mabadiliko katika moja ya jeni 9 muhimu zaidi kwa uundaji wa protini mwilini. Mabadiliko haya kawaida hufanyika kwa nasibu, lakini katika hali nadra zaidi inaweza kupita kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto.

Kwa hivyo, wakati kuna visa vya ugonjwa huu, kila wakati inashauriwa kushauriana na ushauri wa maumbile kabla ya kuwa mjamzito, kujua ni hatari gani ya kupata watoto walio na ugonjwa huo.

Jinsi utambuzi hufanywa

Utambuzi wa ugonjwa huu unaweza kufanywa na daktari wa watoto tu kwa kuzingatia hali mbaya, hata hivyo, ili kudhibitisha utambuzi, daktari anaweza kuagiza uchunguzi wa uboho.

Ili kugundua ikiwa kuna upungufu wa damu unaohusishwa na ugonjwa huo, ni muhimu kufanya mtihani wa damu kutathmini kiwango cha seli nyekundu za damu.