Ugonjwa wa wawindaji: ni nini, utambuzi, dalili na matibabu

Content.

• Dalili za Ugonjwa wa Wawindaji
• Jinsi utambuzi hufanywa
• Matibabu ya ugonjwa wa wawindaji

Hunter Syndrome, pia inajulikana kama Mucopolysaccharidosis aina ya II au MPS II, ni ugonjwa wa nadra wa maumbile unaopatikana zaidi kwa wanaume unaojulikana na upungufu wa enzyme, Iduronate-2-Sulfatase, ambayo ni muhimu kwa utendaji sahihi wa mwili.

Kwa sababu ya kupungua kwa shughuli ya enzyme hii, kuna mkusanyiko wa vitu ndani ya seli, na kusababisha dalili kali na mabadiliko ya maendeleo, kama ugumu wa pamoja, moyo na mabadiliko ya kupumua, kuonekana kwa vidonda vya ngozi na mabadiliko ya neva, kwa mfano. .

Dalili za Ugonjwa wa Wawindaji

Dalili za Ugonjwa wa Hunter, kasi ya ukuaji wa ugonjwa na ukali hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu, sifa kuu za ugonjwa huo ni:

• Mabadiliko ya neva, na uwezekano wa upungufu wa akili;
• Hepatosplenomegaly, ambayo ni upanuzi wa ini na wengu, na kusababisha upanuzi wa tumbo;
• Ugumu wa pamoja;
• Uso mnene na usio na kipimo, na kichwa kikubwa, pua pana na midomo minene, kwa mfano;
• Kupoteza kusikia;
• Kuzaliwa kwa retina;
• Ugumu wa kusonga;
• Maambukizi ya kupumua ya mara kwa mara;
• Ugumu kuzungumza;
• Kuonekana kwa vidonda vya ngozi;
• Uwepo wa hernias, haswa umbilical na inguinal.

Katika hali kali zaidi kunaweza pia kuwa na mabadiliko ya moyo, na kupungua kwa utendaji wa moyo, na mabadiliko ya kupumua, ambayo yanaweza kusababisha uzuiaji wa njia ya hewa na kuongeza nafasi za maambukizo ya njia ya kupumua, ambayo inaweza kuwa mbaya.

Kwa sababu ya ukweli kwamba dalili hujitokeza na kubadilika tofauti kati ya wagonjwa walio na ugonjwa huo, umri wa kuishi pia hubadilika, na nafasi kubwa ya kifo kati ya muongo wa kwanza na wa pili wa maisha wakati dalili ni kali zaidi.

Jinsi utambuzi hufanywa

Utambuzi wa Ugonjwa wa Hunter hufanywa na mtaalam wa maumbile au daktari wa jumla kulingana na dalili zilizowasilishwa na mtu huyo na matokeo ya vipimo maalum. Ni muhimu kwamba uchunguzi haufanywi tu kulingana na udhihirisho wa kliniki, kwani sifa zinafanana sana na zile za mucopolysaccharidoses zingine, na ni muhimu kwamba daktari aamuru vipimo maalum zaidi. Jifunze zaidi kuhusu mucopolysaccharidosis na jinsi ya kuitambua.

Kwa hivyo, ni muhimu kupima glycosaminoglycans kwenye mkojo na, haswa, kutathmini viwango vya shughuli za enzyme Iduronate-2-Sulfatase katika fibroblasts na plasma. Kwa kuongezea, vipimo vingine kawaida hupendekezwa kuangalia ukali wa dalili, kama vile ultrasound, vipimo vya kupima uwezo wa kupumua, audiometry, vipimo vya neva, uchunguzi wa macho na mwonekano wa fuvu na mgongo, kwa mfano.

Matibabu ya ugonjwa wa wawindaji

Matibabu ya Ugonjwa wa Hunter hutofautiana kulingana na sifa zinazowasilishwa na watu, hata hivyo kawaida hupendekezwa na daktari kufanya uingizwaji wa enzyme ili kuzuia kuenea kwa ugonjwa huo na kuonekana kwa shida.

Kwa kuongezea, daktari anapendekeza matibabu maalum ya dalili zilizowasilishwa na tiba ya kazini na tiba ya mwili ili kuchochea hotuba na harakati za wagonjwa wenye Syndrome kuzuia shida za gari na hotuba, kwa mfano.