Je! Ugonjwa wa VATER ni nini?

Content.

• Maelezo ya jumla
• Inasababishwa na nini?
• Dalili ni nini?
• Kasoro ya Vertebral
• Kasoro za mkundu
• Kasoro za moyo
• Fistula ya tracheoesophageal
• Kasoro za figo
• Kasoro za viungo
• Dalili zingine
• Inagunduliwaje?
• Chaguo za matibabu ni zipi?
• Mtazamo

Maelezo ya jumla

Ugonjwa wa VATER, ambao mara nyingi huitwa ushirika wa VATER, ni kikundi cha kasoro za kuzaliwa ambazo mara nyingi hufanyika pamoja. VATER ni kifupi.Kila herufi inasimama kwa sehemu ya mwili iliyoathiriwa:

• uti wa mgongo (mifupa ya mgongo)
• mkundu
• tracheoesophageal (trachea na umio)
• figo (figo)

Chama hicho huitwa VACTERL ikiwa moyo (moyo) na miguu pia imeathiriwa. Kwa kuwa hii ni kawaida sana, VACTERL mara nyingi ni neno sahihi zaidi.

Ili kugunduliwa na chama cha VATER au VACTERL, mtoto lazima awe na kasoro za kuzaliwa katika angalau maeneo haya matatu.

Chama cha VATER / VACTERL ni nadra. Inakadiriwa 1 kati ya kila watoto 10,000 hadi 40,000 huzaliwa na kundi hili la hali.

Inasababishwa na nini?

Madaktari hawajui ni nini hasa husababisha chama cha VATER. Wanaamini kasoro hizo zinatokea mapema wakati wa ujauzito.

Mchanganyiko wa jeni na sababu za mazingira zinaweza kuhusika. Hakuna jeni moja iliyotambuliwa, lakini watafiti wamegundua shida chache za chromosomal na mabadiliko ya jeni (mabadiliko) yanayohusiana na hali hiyo. Wakati mwingine zaidi ya mtu mmoja katika familia moja wataathiriwa.

Dalili ni nini?

Dalili hutegemea kasoro gani mtoto anayo.

Kasoro ya Vertebral

Hadi asilimia 80 ya watu walio na ushirika wa VATER wana kasoro katika mifupa ya mgongo wao (vertebrae). Shida hizi zinaweza kujumuisha:

• kukosa mifupa kwenye mgongo
• mifupa ya ziada kwenye mgongo
• mifupa ya sura isiyo ya kawaida
• mifupa ambayo yameunganishwa pamoja
• mgongo uliopindika (scoliosis)
• mbavu za ziada

Kasoro za mkundu

Kati ya asilimia 60 na 90 ya watu walio na ushirika wa VATER wana shida na mkundu wao, kama vile:

• kifuniko chembamba juu ya mkundu ambacho huzuia ufunguzi
• hakuna njia kati ya chini ya utumbo mkubwa (puru) na mkundu, kwa hivyo kinyesi hakiwezi kupita kutoka kwa utumbo nje ya mwili

Shida na mkundu zinaweza kusababisha dalili kama vile:

• tumbo lililovimba
• kutapika
• hakuna utumbo, au haja ndogo sana

Kasoro za moyo

"C" katika VACTERL inasimama kwa "moyo." Shida za moyo huathiri asilimia 40 hadi 80 ya watu walio na hali hii. Hizi zinaweza kujumuisha:

• Kasoro ya septal ya Ventricular (VSD). Hii ni shimo kwenye ukuta ambalo hugawanya vyumba vya kulia na kushoto vya moyo (ventricles).
• Kasoro ya sekunde ya atiria. Hii ndio wakati shimo kwenye ukuta linagawanya vyumba viwili vya juu vya moyo (atrium).
• Ushauri wa uwongo. Huu ni mchanganyiko wa kasoro nne za moyo: VSD, valve ya aortic iliyozidi (overriding aorta), kupungua kwa valve ya mapafu (stenosis ya mapafu), na unene wa ventrikali ya kulia (hypertrophy ya ventrikali ya kulia).
• Ugonjwa wa moyo wa kushoto wa Hypoplastic. Huu ndio wakati upande wa kushoto wa moyo haufanyi vizuri, kuzuia damu kutiririka kupitia moyo.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA hufanyika wakati kuna ufunguzi usiokuwa wa kawaida katika moja ya mishipa ya damu ya moyo ambayo inazuia damu kwenda kwenye mapafu kuchukua oksijeni.
• Uhamisho wa mishipa kubwa. Mishipa miwili kuu kutoka moyoni imerudi nyuma (imehamishwa).

Dalili za shida za moyo ni pamoja na:

• shida kupumua
• kupumua kwa pumzi
• rangi ya bluu kwa ngozi
• uchovu
• mdundo wa moyo usiokuwa wa kawaida
• kasi ya moyo
• kunung'unika kwa moyo (sauti ya sauti)
• kula vibaya
• hakuna faida ya uzito

Fistula ya tracheoesophageal

Fistula ni uhusiano usiokuwa wa kawaida kati ya trachea (bomba la upepo) na umio (bomba ambayo hubeba chakula kutoka kinywani kwenda tumboni). Miundo hii miwili kawaida haijaunganishwa kabisa. Inasumbua chakula kinachopita kutoka kooni kwenda tumboni, na kupeleka chakula kwenye mapafu.

Dalili ni pamoja na:

• kupumua chakula kwenye mapafu
• kukohoa au kukaba wakati unalisha
• kutapika
• rangi ya bluu kwa ngozi
• shida kupumua
• tumbo lililovimba
• uzito duni

Kasoro za figo

Karibu asilimia 50 ya watu walio na VATER / VACTERL wana kasoro za figo. Hizi zinaweza kujumuisha:

• figo zilizoundwa vibaya
• figo ambazo ziko mahali pabaya
• kuziba kwa mkojo nje ya figo
• kuhifadhi mkojo kutoka kwenye kibofu cha mkojo kwenye figo

Ukosefu wa figo unaweza kusababisha maambukizo ya njia ya mkojo mara kwa mara. Wavulana wanaweza pia kuwa na kasoro ambayo ufunguzi wa uume wao uko chini, badala ya ncha (hypospadias).

Kasoro za viungo

Hadi asilimia 70 ya watoto walio na VACTERL wana kasoro za viungo. Hizi zinaweza kujumuisha:

• kukosa au gumba la mikono lililokua vizuri
• vidole vya ziada au vidole (polydactyly)
• vidole au vidole vya wavuti (syndactyly)
• mikono ya mikono iliyoendelea vibaya

Dalili zingine

Nyingine, dalili za jumla za ushirika wa VATER ni pamoja na:

• ukuaji wa polepole
• kushindwa kupata uzito
• sifa za usoni zisizo sawa (asymmetry)
• kasoro za sikio
• kasoro za mapafu
• shida na uke au uume

Ni muhimu kutambua kuwa ushirika wa VATER / VACTERL hauathiri ujifunzaji au ukuzaji wa akili.

Inagunduliwaje?

Kwa sababu ushirika wa VATER ni nguzo ya hali, hakuna jaribio moja linaloweza kuligundua. Madaktari kawaida hufanya utambuzi kulingana na dalili na dalili za kliniki. Watoto walio na hali hii wana kasoro tatu za VATER au VACTERL. Ni muhimu kudhibiti syndromes zingine za maumbile na hali ambazo zinaweza kushiriki huduma na chama cha VATER / VACTERL.

Chaguo za matibabu ni zipi?

Matibabu inategemea ni aina gani za kasoro za kuzaliwa zinazohusika. Upasuaji unaweza kurekebisha kasoro nyingi, pamoja na shida na ufunguzi wa mkundu, mifupa ya mgongo, moyo, na figo. Mara nyingi taratibu hizi hufanywa mara tu baada ya mtoto kuzaliwa.

Kwa sababu ushirika wa VATER unajumuisha mifumo kadhaa ya mwili, madaktari wachache hutibu, pamoja na:

• mtaalam wa moyo (shida za moyo)
• gastroenterologist (njia ya GI)
• mtaalamu wa mifupa (mifupa)
• urolojia (figo, kibofu cha mkojo, na sehemu zingine za mfumo wa mkojo)

Watoto walio na ushirika wa VATER mara nyingi watahitaji ufuatiliaji na matibabu ya maisha yote ili kuzuia shida za baadaye. Wanaweza pia kuhitaji msaada kutoka kwa wataalamu kama mtaalamu wa mwili na mtaalamu wa kazi.

Mtazamo

Mtazamo unategemea aina gani za kasoro ambazo mtu anazo, na jinsi shida hizi zinatibiwa. Mara nyingi watu walio na ushirika wa VACTERL watakuwa na dalili katika maisha yao yote. Lakini kwa matibabu sahihi, wanaweza kuishi maisha yenye afya.