Galactosemia

Galactosemia ni hali ambayo mwili hauwezi kutumia (metaboli) galactose rahisi ya sukari.

Galactosemia ni shida ya kurithi. Hii inamaanisha hupitishwa kupitia familia. Ikiwa wazazi wote wanabeba nakala ya jeni ambayo haifanyi kazi ambayo inaweza kusababisha galactosemia, kila mmoja wa watoto wao ana nafasi ya 25% (1 kwa 4) ya kuathiriwa nayo.

Kuna aina 3 za ugonjwa:

• Upungufu wa Galactose-1 phosphate uridyl transferase (GALT): Galactosemia ya kawaida, fomu ya kawaida na kali zaidi
• Upungufu wa galactose kinase (GALK)
• Upungufu wa galactose-6-phosphate epimerase (GALE)

Watu walio na galactosemia hawawezi kuvunja kabisa galactose ya sukari rahisi. Galactose hufanya nusu ya lactose, sukari inayopatikana katika maziwa.

Ikiwa mtoto aliye na galactosemia amepewa maziwa, vitu vilivyotengenezwa kutoka kwa galactose vinajengwa katika mfumo wa mtoto. Dutu hizi huharibu ini, ubongo, figo, na macho.

Watu walio na galactosemia hawawezi kuvumilia maziwa ya aina yoyote (binadamu au mnyama). Lazima wawe waangalifu juu ya kula vyakula vingine vyenye galactose.

Watoto wachanga walio na galactosemia wanaweza kuonyesha dalili katika siku za kwanza za maisha ikiwa watakula mchanganyiko au maziwa ya mama ambayo yana lactose. Dalili zinaweza kuwa kwa sababu ya maambukizo makubwa ya damu na bakteria E coli.

Dalili za galactosemia ni:

• Kufadhaika
• Kuwashwa
• Ulevi
• Kulisha duni - mtoto anakataa kula mchanganyiko ulio na maziwa
• Uzito duni wa uzito
• Ngozi ya manjano na wazungu wa macho (manjano)
• Kutapika

Uchunguzi wa kuangalia galactosemia ni pamoja na:

• Utamaduni wa damu kwa maambukizo ya bakteria (E coli sepsis)
• Shughuli ya enzyme kwenye seli nyekundu za damu
• Ketoni kwenye mkojo
• Utambuzi wa ujauzito kwa kupima moja kwa moja enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase
• "Kupunguza vitu" katika mkojo wa mtoto mchanga, na sukari ya kawaida au ya chini ya damu wakati mtoto mchanga analishwa maziwa ya mama au fomula iliyo na lactose

Uchunguzi wa watoto wachanga katika majimbo mengi huangalia galactosemia.

Matokeo ya mtihani yanaweza kuonyesha:

• Amino asidi katika mkojo au plasma ya damu
• Kuongezeka kwa ini
• Fluid ndani ya tumbo
• Sukari ya chini ya damu

Watu walio na hali hii lazima waepuke maziwa yote, bidhaa zilizo na maziwa (pamoja na maziwa kavu), na vyakula vingine vyenye galactose, kwa maisha yote. Soma lebo za bidhaa ili kuhakikisha kuwa wewe au mtoto wako na hali hiyo haule vyakula ambavyo vina galactose.

Watoto wachanga wanaweza kulishwa:

• Fomu ya Soy
• Njia nyingine isiyo na lactose
• Mchanganyiko wa nyama au Nutramigen (protini ya hydrolyzate formula)

Vidonge vya kalsiamu vinapendekezwa.

Msingi wa Galactosemia - www.galactosemia.org

Watu ambao hugunduliwa mapema na huepuka kabisa bidhaa za maziwa wanaweza kuishi maisha ya kawaida. Walakini, kuharibika kidogo kwa akili kunaweza kutokea, hata kwa watu ambao huepuka galactose.

Shida hizi zinaweza kukuza:

• Mionzi
• Cirrhosis ya ini
• Kuchelewesha maendeleo ya hotuba
• Vipindi vya kawaida vya hedhi, kupunguzwa kwa kazi ya ovari na kusababisha kutofaulu kwa ovari na utasa
• Ulemavu wa akili
• Kuambukizwa sana na bakteria (E coli sepsis)
• Kutetemeka (kutetemeka) na kazi za gari zisizoweza kudhibitiwa
• Kifo (ikiwa kuna galactose kwenye lishe)

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa:

• Mtoto wako ana dalili za galactosemia
• Una historia ya familia ya galactosemia na unafikiria kuwa na watoto

Inasaidia kujua historia ya familia yako. Ikiwa una historia ya familia ya galactosemia na unataka kupata watoto, ushauri wa maumbile utakusaidia kufanya maamuzi juu ya ujauzito na upimaji wa ujauzito. Mara utambuzi wa galactosemia utakapofanywa, ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa washiriki wengine wa familia.

Mataifa mengi huchunguza watoto wachanga wote kwa galactosemia. Ikiwa mtihani wa watoto wachanga unaonyesha galactosemia inayowezekana, wanapaswa kuacha kutoa bidhaa zao za maziwa ya watoto mara moja na waulize mtoaji wao juu ya kuwa na vipimo vya damu ambavyo vinaweza kufanywa kudhibitisha utambuzi wa galactosemia.

Upungufu wa Galactose-1-phosphate uridyl transferase; Upungufu wa Galactokinase; Ukosefu wa Galactose-6-phosphate epimerase; GALT; GALK; GALE; Upungufu wa Epimerase galactosemia; Upungufu wa GALE; Aina ya Galactosemia III; UDP-galactose-4; Lahaja ya Duarte

• Galactosemia

Berry GT. Galactosemia ya kawaida na galactosemia ya kliniki. 2000 Feb 4 [Imesasishwa 2017 Machi 9]. Katika: Mbunge wa Adam, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Uhakiki wa Jeni [Mtandao]. Seattle (WA): Chuo Kikuu cha Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Shida za kurithi za bomba la figo. Katika: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner na Mkuu wa figo. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 45.

Broomfield A, Ubongo C, Grunewald S. Galactosaemia: utambuzi, usimamizi na matokeo ya muda mrefu. Matibabu ya watoto na Afya ya Mtoto. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandhehehealthjournal.co.uk/article/S1751-7222 (14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Lulu PL. Makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki na mfumo wa neva. Katika: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Neurology ya Bradley katika Mazoezi ya Kliniki. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 91.

Kishnani PS, Chen YT. Kasoro katika kimetaboliki ya wanga. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 105.

Maitra A. Magonjwa ya utoto na utoto. Katika: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Msingi wa Magonjwa ya Robbins na Cotran. Tarehe 9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: sura ya 10.