Hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenal

Hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenal ni jina lililopewa kikundi cha shida za urithi wa tezi ya adrenal.

Watu wana tezi 2 za adrenal. Moja iko juu ya kila figo zao. Tezi hizi hufanya homoni, kama vile cortisol na aldosterone, ambazo ni muhimu kwa maisha. Watu walio na hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenal hawana enzyme tezi za adrenal zinahitaji kutengeneza homoni.

Wakati huo huo, mwili hutengeneza androjeni zaidi, aina ya homoni ya jinsia ya kiume. Hii inasababisha tabia za kiume kuonekana mapema (au vibaya).

Hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenal inaweza kuathiri wavulana na wasichana. Karibu watoto 1 kati ya 10,000 hadi 18,000 huzaliwa na hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenal.

Dalili zitatofautiana, kulingana na aina ya kuzaliwa kwa adrenal hyperplasia mtu anayo, na umri wao wakati ugonjwa huo unapatikana.

• Watoto walio na fomu kali hawawezi kuwa na dalili au dalili za kuzaliwa kwa adrenal hyperplasia na hawawezi kugunduliwa hadi wakati wa ujana.
• Wasichana walio na fomu kali zaidi mara nyingi huwa na sehemu za siri za kiume wakati wa kuzaliwa na wanaweza kugunduliwa kabla ya dalili kuonekana.
• Wavulana wataonekana kawaida wakati wa kuzaliwa, hata ikiwa wana fomu kali zaidi.

Kwa watoto walio na aina kali zaidi ya shida, dalili mara nyingi huibuka ndani ya wiki 2 au 3 baada ya kuzaliwa.

• Kulisha duni au kutapika
• Ukosefu wa maji mwilini
• Mabadiliko ya elektroni (viwango visivyo vya kawaida vya sodiamu na potasiamu katika damu)
• Rhythm ya moyo isiyo ya kawaida

Wasichana wenye fomu nyepesi kawaida huwa na viungo vya kawaida vya uzazi wa kike (ovari, uterasi, na mirija ya fallopian). Wanaweza pia kuwa na mabadiliko yafuatayo:

• Vipindi visivyo vya kawaida vya hedhi au kutofaulu kwa hedhi
• Kuonekana mapema kwa nywele za pubic au kwapa
• Ukuaji wa nywele kupita kiasi au nywele za usoni
• Upanuzi wa kisimi

Wavulana walio na fomu kali mara nyingi huonekana kawaida wakati wa kuzaliwa. Walakini, wanaweza kuonekana kuanza kubalehe mapema. Dalili zinaweza kujumuisha:

• Kuongeza sauti
• Kuonekana mapema kwa nywele za pubic au kwapa
• Uume ulioenea lakini majaribio ya kawaida
• Misuli iliyokua vizuri

Wavulana na wasichana watakuwa warefu kama watoto, lakini ni mfupi sana kuliko kawaida kama watu wazima.

Mtoa huduma ya afya ya mtoto wako ataagiza vipimo kadhaa. Uchunguzi wa kawaida wa damu ni pamoja na:

• Electrolyte ya seramu
• Aldosterone
• Renin
• Cortisol

X-ray ya mkono wa kushoto na mkono inaweza kuonyesha kuwa mifupa ya mtoto yanaonekana kuwa ya mtu mkubwa kuliko umri wao halisi.

Uchunguzi wa maumbile unaweza kusaidia kugundua au kudhibitisha shida hiyo, lakini hazihitajiki sana.

Lengo la matibabu ni kurudi viwango vya homoni kwa kawaida, au karibu na kawaida. Hii inafanywa kwa kuchukua aina ya cortisol, mara nyingi hydrocortisone. Watu wanaweza kuhitaji kipimo cha ziada cha dawa wakati wa shida, kama ugonjwa kali au upasuaji.

Mtoa huduma ataamua jinsia ya maumbile ya mtoto aliye na sehemu za siri zisizo za kawaida kwa kuangalia chromosomes (karyotyping). Wasichana walio na sehemu za siri zinazoonekana kama za kiume wanaweza kufanyiwa upasuaji sehemu zao za siri wakati wa utoto.

Steroids inayotumiwa kutibu hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenal sio kawaida husababisha athari kama unene au mifupa dhaifu, kwa sababu kipimo huchukua nafasi ya homoni ambazo mwili wa mtoto hauwezi kufanya. Ni muhimu kwa wazazi kutoa ripoti ya maambukizo na mafadhaiko kwa mtoaji wa mtoto wao kwa sababu mtoto anaweza kuhitaji dawa zaidi. Steroid haiwezi kusimamishwa ghafla kwa sababu kufanya hivyo kunaweza kusababisha upungufu wa adrenal.

Mashirika haya yanaweza kusaidia:

• Msingi wa Kitaifa wa Magonjwa ya Adrenal - www.nadf.us
• Msingi wa MAGIC - www.magicfoundation.org
• Msingi wa CARES - www.caresfoundation.org
• Ukosefu wa Adrenal United - aiunited.org

Watu walio na shida hii lazima watumie dawa maisha yao yote. Mara nyingi wana afya njema. Walakini, zinaweza kuwa fupi kuliko watu wazima wa kawaida, hata kwa matibabu.

Katika hali nyingine, hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenal inaweza kuathiri uzazi.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Shinikizo la damu
• Sukari ya chini ya damu
• Sodiamu ya chini

Wazazi walio na historia ya familia ya kuzaliwa kwa adrenal hyperplasia (ya aina yoyote) au mtoto ambaye ana hali hiyo anapaswa kuzingatia ushauri wa maumbile.

Utambuzi wa ujauzito unapatikana kwa aina zingine za hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenal. Utambuzi hufanywa katika trimester ya kwanza na sampuli ya chillionic villus. Utambuzi katika trimester ya pili hufanywa na kupima homoni kama vile 17-hydroxyprogesterone katika giligili ya amniotic.

Jaribio la uchunguzi wa watoto wachanga linapatikana kwa aina ya kawaida ya hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenal. Inaweza kufanywa kwa damu ya fimbo ya kisigino (kama sehemu ya uchunguzi wa kawaida unaofanywa kwa watoto wachanga). Jaribio hili kwa sasa linafanywa katika majimbo mengi.

Ugonjwa wa Adrenogenital; Ukosefu wa 21-hydroxylase; CAH

• Tezi za Adrenal

Donohoue PA. Shida za ukuaji wa kijinsia. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, Mpya MI. Kasoro za andrenal steroidogenesis. Katika: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Watu wazima na watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 104.