Neurofibromatosis 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) ni shida ambayo uvimbe huunda kwenye mishipa ya ubongo na mgongo (mfumo mkuu wa neva). Imepitishwa (kurithiwa) katika familia.

Ingawa ina jina sawa na aina 1 ya neurofibromatosis, ni hali tofauti na tofauti.

NF2 husababishwa na mabadiliko katika jeni NF2. NF2 inaweza kupitishwa kupitia familia katika muundo mkubwa wa autosomal. Hii inamaanisha kuwa ikiwa mzazi mmoja ana NF2, mtoto yeyote wa mzazi huyo ana nafasi ya 50% ya kurithi hali hiyo. Baadhi ya visa vya NF2 hufanyika wakati jeni hubadilika yenyewe. Mara tu mtu anabeba mabadiliko ya maumbile, watoto wao wana nafasi ya 50 ya kuirithi.

Sababu kuu ya hatari ni kuwa na historia ya familia ya hali hiyo.

Dalili za NF2 ni pamoja na:

• Shida za usawa
• Mishipa katika umri mdogo
• Mabadiliko katika maono
• Alama za rangi ya kahawa kwenye ngozi (café-au-lait), isiyo ya kawaida
• Maumivu ya kichwa
• Kupoteza kusikia
• Kupigia na kelele masikioni
• Udhaifu wa uso

Ishara za NF2 ni pamoja na:

• Uvimbe wa ubongo na uti wa mgongo
• Tumors zinazohusiana na kusikia (acoustic)
• Uvimbe wa ngozi

Majaribio ni pamoja na:

• Uchunguzi wa mwili
• Historia ya matibabu
• MRI
• Scan ya CT
• Upimaji wa maumbile

Tumors za acoustic zinaweza kuzingatiwa, au kutibiwa na upasuaji au mionzi.

Watu walio na shida hii wanaweza kufaidika na ushauri wa maumbile.

Watu walio na NF2 wanapaswa kuchunguzwa mara kwa mara na vipimo hivi:

• MRI ya ubongo na uti wa mgongo
• Tathmini ya kusikia na hotuba
• Uchunguzi wa macho

Rasilimali zifuatazo zinaweza kutoa habari zaidi juu ya NF2:

• Msingi wa Tumor ya watoto - www.ctf.org
• Mtandao wa Neurofibromatosis - www.nfnetwork.org

NF2; Neurofibromatosis ya acoustic ya sauti; Schwannomas ya mavazi ya nchi mbili; Neurofibromatosis ya kati

• Mfumo mkuu wa neva na mfumo wa neva wa pembeni

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndromes ya neva. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.

Ubahili WH. Neurofibromatosis 2. Katika: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Upasuaji wa Otologic. Tarehe 4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 57.

Varma R, Williams SD. Neurolojia. Katika: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Atlas ya Atlas ya Utambuzi wa Kimwili wa watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 16.