Urithi wa hemorrhagic telangiectasia

Urithi wa hemorrhagic telangiectasia (HHT) ni ugonjwa wa urithi wa mishipa ya damu ambayo inaweza kusababisha kutokwa na damu nyingi.

HHT hupitishwa kupitia familia katika muundo mkubwa wa autosomal. Hii inamaanisha jeni isiyo ya kawaida inahitajika kutoka kwa mzazi mmoja tu ili kurithi ugonjwa.

Wanasayansi wamegundua jeni nne zinazohusika na hali hii. Jeni hizi zote zinaonekana kuwa muhimu kwa mishipa ya damu kukua vizuri. Mabadiliko katika mojawapo ya jeni hizi ni jukumu la HHT.

Watu walio na HHT wanaweza kukuza mishipa isiyo ya kawaida ya damu katika maeneo kadhaa ya mwili. Vyombo hivi huitwa malformations arteriovenous (AVMs).

Ikiwa ziko kwenye ngozi, zinaitwa telangiectasias. Tovuti za kawaida ni pamoja na midomo, ulimi, masikio, na vidole. Mishipa isiyo ya kawaida ya damu pia inaweza kukuza katika ubongo, mapafu, ini, matumbo, au maeneo mengine.

Dalili za ugonjwa huu ni pamoja na:

• Kutokwa na damu mara kwa mara kwa watoto
• Damu katika njia ya utumbo (GI), pamoja na upotezaji wa damu kwenye kinyesi, au viti vya giza au nyeusi
• Shambulio au visivyoelezewa, viboko vidogo (kutoka damu kutoka kwa ubongo)
• Kupumua kwa pumzi
• Kuongezeka kwa ini
• Moyo kushindwa kufanya kazi
• Upungufu wa damu unaosababishwa na chuma kidogo

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili na kuuliza juu ya dalili zako. Mtoa huduma mwenye uzoefu anaweza kugundua telangiectases wakati wa uchunguzi wa mwili. Mara nyingi kuna historia ya familia ya hali hii.

Majaribio ni pamoja na:

• Uchunguzi wa gesi ya damu
• Uchunguzi wa damu
• Kufikiria mtihani wa moyo unaoitwa echocardiogram
• Endoscopy, ambayo hutumia kamera ndogo iliyounganishwa na bomba nyembamba kutazama ndani ya mwili wako
• MRI kugundua AVM kwenye ubongo
• Skani za CT au ultrasound kugundua AVM kwenye ini

Upimaji wa maumbile unapatikana kutafuta mabadiliko katika jeni zinazohusiana na ugonjwa huu.

Matibabu yanaweza kujumuisha:

• Upasuaji kutibu kutokwa na damu katika maeneo mengine
• Electrocautery (inapokanzwa tishu na umeme) au upasuaji wa laser kutibu damu ya pua mara kwa mara au nzito
• Mchanganyiko wa mishipa (kuingiza dutu kupitia bomba nyembamba) kutibu mishipa isiyo ya kawaida kwenye ubongo na sehemu zingine za mwili

Watu wengine hujibu tiba ya estrojeni, ambayo inaweza kupunguza vipindi vya kutokwa na damu. Chuma pia inaweza kutolewa ikiwa kuna upotezaji mwingi wa damu, na kusababisha upungufu wa damu. Epuka kuchukua dawa za kupunguza damu. Dawa zingine zinazoathiri ukuzaji wa mishipa ya damu zinachunguzwa iwezekanavyo matibabu ya baadaye.

Watu wengine wanaweza kuhitaji kuchukua antibiotics kabla ya kufanya kazi ya meno au upasuaji. Watu walio na AVM za mapafu wanapaswa kuepuka kupiga mbizi ya scuba ili kuzuia ugonjwa wa unyogovu (bends). Muulize mtoa huduma wako ni tahadhari zingine zipi unapaswa kuchukua.

Rasilimali hizi zinaweza kutoa habari zaidi juu ya HHT:

• Vituo vya Kudhibiti na Kuzuia Magonjwa - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Ponya HHT - curehht.org
• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Watu walio na ugonjwa huu wanaweza kuishi maisha ya kawaida kabisa, kulingana na mahali kwenye mwili wa AVM.

Shida hizi zinaweza kutokea:

• Moyo kushindwa kufanya kazi
• Shinikizo la damu kwenye mapafu (shinikizo la damu la pulmona)
• Kutokwa na damu ndani
• Kupumua kwa pumzi
• Kiharusi

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa wewe au mtoto wako una damu mara kwa mara puani au ishara zingine za ugonjwa huu.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa wenzi ambao wanataka kupata watoto na ambao wana historia ya familia ya HHT. Ikiwa una hali hii, matibabu ya matibabu yanaweza kuzuia aina fulani za viharusi na kupungua kwa moyo.

HHT; Ugonjwa wa Osler-Weber-Rendu; Ugonjwa wa Osler-Weber-Rendu; Ugonjwa wa Rendu-Osler-Weber

• Mfumo wa mzunguko
• Mishipa ya ubongo

Brandt LJ, Aroniadis OC. Shida za mishipa ya njia ya utumbo. Katika: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger na Fordtran's Utumbo na Ugonjwa wa Ini. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia ya hemorrhagic hemorrhagic Katika: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Matibabu ya Magonjwa ya ngozi: Mikakati kamili ya Tiba. Tarehe 4. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Urithi wa hemorrhagic telangiectasia. Katika: Mbunge wa Adam, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Mtandao]. Seattle, WA: Chuo Kikuu cha Washington, Seattle; 1993-2019. Iliyasasishwa Februari 2, 2017. Ilifikia Mei 6, 2019.