Ugonjwa wa Down

Ugonjwa wa Down ni hali ya maumbile ambayo mtu ana chromosomes 47 badala ya kawaida 46.

Katika hali nyingi, ugonjwa wa Down hutokea wakati kuna nakala ya ziada ya kromosomu 21. Aina hii ya ugonjwa wa Down huitwa trisomy 21. Kromosomu ya ziada husababisha shida na njia ya mwili na ubongo.

Ugonjwa wa Down ni moja ya sababu za kawaida za kasoro za kuzaliwa.

Dalili za ugonjwa wa Down hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu na zinaweza kuanzia mpole hadi kali. Haijalishi hali hiyo ni kali vipi, watu wenye ugonjwa wa Down wana muonekano unaotambulika sana.

Kichwa kinaweza kuwa kidogo kuliko kawaida na umbo lisilo la kawaida. Kwa mfano, kichwa kinaweza kuwa pande zote na eneo gorofa nyuma. Kona ya ndani ya macho inaweza kuwa na mviringo badala ya kuelekezwa.

Ishara za kawaida za mwili ni pamoja na:

• Kupungua kwa sauti ya misuli wakati wa kuzaliwa
• Ngozi ya ziada kwenye shingo la shingo
• Pua laini
• Viungo vilivyotenganishwa kati ya mifupa ya fuvu (sutures)
• Kikoko kimoja katika kiganja cha mkono
• Masikio madogo
• Mdomo mdogo
• Macho ya juu yanayoteleza
• Upana, mikono mifupi na vidole vifupi
• Matangazo meupe kwenye sehemu ya rangi ya jicho (Matangazo ya Brushfield)

Ukuaji wa mwili mara nyingi huwa polepole kuliko kawaida. Watoto wengi walio na ugonjwa wa Down huwahi kufikia urefu wa wastani wa watu wazima.

Watoto wanaweza pia kuwa wamechelewesha ukuaji wa akili na kijamii. Shida za kawaida zinaweza kujumuisha:

• Tabia ya msukumo
• Hukumu duni
• Muda mfupi wa umakini
• Polepole kujifunza

Wakati watoto walio na ugonjwa wa Down wanapokua na kujua mapungufu yao, wanaweza pia kuhisi kuchanganyikiwa na hasira.

Hali nyingi za matibabu zinaonekana kwa watu walio na ugonjwa wa Down, pamoja na:

• Kasoro za kuzaliwa zinazojumuisha moyo, kama kasoro ya septal ya atiria au kasoro ya septal ya ventrikali
• Ukosefu wa akili unaweza kuonekana
• Shida za macho, kama vile mtoto wa jicho (watoto wengi walio na ugonjwa wa Down wanahitaji glasi)
• Kutapika mapema na kwa nguvu, ambayo inaweza kuwa ishara ya uzuiaji wa njia ya utumbo, kama vile esophageal atresia na duodenal atresia.
• Shida za kusikia, labda zinazosababishwa na maambukizo ya sikio mara kwa mara
• Shida za kiuno na hatari ya kutengwa
• Shida za kuvimbiwa kwa muda mrefu (sugu)
• Kulala apnea (kwa sababu mdomo, koo, na njia ya hewa hupunguzwa kwa watoto wenye ugonjwa wa Down)
• Meno ambayo huonekana baadaye kuliko kawaida na katika eneo ambalo linaweza kusababisha shida na kutafuna
• Tezi isiyofanya kazi (hypothyroidism)

Mara nyingi daktari anaweza kufanya uchunguzi wa ugonjwa wa Down wakati wa kuzaliwa kulingana na jinsi mtoto anavyoonekana. Daktari anaweza kusikia moyo kunung'unika wakati unasikiliza kifua cha mtoto na stethoscope.

Uchunguzi wa damu unaweza kufanywa ili uangalie kromosomu ya ziada na uthibitishe utambuzi.

Vipimo vingine ambavyo vinaweza kufanywa ni pamoja na:

• Echocardiogram na ECG kuangalia kasoro za moyo (kawaida hufanywa mara tu baada ya kuzaliwa)
• Mionzi ya X ya kifua na njia ya utumbo

Watu wenye ugonjwa wa Down wanahitaji kuchunguzwa kwa karibu kwa hali fulani za kiafya. Wanapaswa kuwa na:

• Uchunguzi wa macho kila mwaka wakati wa utoto
• Uchunguzi wa kusikia kila miezi 6 hadi 12, kulingana na umri
• Mitihani ya meno kila baada ya miezi 6
• Mionzi ya X ya mgongo wa juu au wa kizazi kati ya miaka 3 na 5
• Pap smears na mitihani ya pelvic inayoanza wakati wa kubalehe au kwa umri wa miaka 21
• Upimaji wa tezi dume kila baada ya miezi 12

Hakuna matibabu maalum ya ugonjwa wa Down. Ikiwa matibabu inahitajika, kawaida ni kwa shida zinazohusiana za kiafya. Kwa mfano, mtoto aliyezaliwa na uzuiaji wa njia ya utumbo anaweza kuhitaji upasuaji mkubwa mara tu baada ya kuzaliwa. Kasoro fulani za moyo pia zinaweza kuhitaji upasuaji.

Wakati wa kunyonyesha, mtoto anapaswa kuungwa mkono vizuri na kuamka kikamilifu. Mtoto anaweza kuvuja kwa sababu ya udhibiti mbaya wa ulimi. Lakini watoto wengi walio na ugonjwa wa Down wanaweza kunyonyesha kwa mafanikio.

Unene kupita kiasi unaweza kuwa shida kwa watoto wakubwa na watu wazima. Kupata shughuli nyingi na kuepuka vyakula vyenye kalori nyingi ni muhimu. Kabla ya kuanza shughuli za michezo, shingo na viuno vya mtoto vinapaswa kuchunguzwa.

Mafunzo ya tabia yanaweza kusaidia watu wenye ugonjwa wa Down na familia zao kukabiliana na kuchanganyikiwa, hasira, na tabia ya kulazimisha ambayo mara nyingi hufanyika. Wazazi na walezi wanapaswa kujifunza kumsaidia mtu aliye na ugonjwa wa Down kukabiliana na kufadhaika. Wakati huo huo, ni muhimu kuhimiza uhuru.

Wasichana vijana na wanawake walio na ugonjwa wa Down kawaida wanaweza kupata mimba. Kuna hatari kubwa ya unyanyasaji wa kijinsia na aina zingine za unyanyasaji kwa wanaume na wanawake. Ni muhimu kwa wale walio na ugonjwa wa Down kwa:

• Kufundishwa juu ya ujauzito na kuchukua tahadhari sahihi
• Jifunze kujitetea katika hali ngumu
• Kuwa katika mazingira salama

Ikiwa mtu ana kasoro yoyote ya moyo au shida zingine za moyo, viuatilifu vinaweza kuamuru kuzuia maambukizo ya moyo inayoitwa endocarditis.

Elimu na mafunzo maalum hutolewa katika jamii nyingi kwa watoto walio na ucheleweshaji wa ukuaji wa akili. Tiba ya hotuba inaweza kusaidia kuboresha ujuzi wa lugha. Tiba ya mwili inaweza kufundisha ustadi wa harakati. Tiba ya kazi inaweza kusaidia kwa kulisha na kutekeleza majukumu. Huduma ya afya ya akili inaweza kusaidia wazazi wote na mtoto kudhibiti shida za mhemko au tabia. Waalimu maalum pia wanahitajika.

Rasilimali zifuatazo zinaweza kutoa habari zaidi juu ya ugonjwa wa Down:

• Vituo vya Kudhibiti na Kuzuia Magonjwa - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Jumuiya ya Kitaifa ya Ugonjwa wa Chini - www.ndss.org
• Kongamano la Kitaifa la Ugonjwa wa Chini - www.ndsccenter.org
• Rejeleo la Nyumbani la NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Ingawa watoto wengi walio na ugonjwa wa Down wana mapungufu ya mwili na akili, wanaweza kuishi maisha ya kujitegemea na yenye tija hata kuwa watu wazima.

Karibu nusu moja ya watoto walio na ugonjwa wa Down huzaliwa wakiwa na shida za moyo, pamoja na kasoro ya septal ya atiria, kasoro ya septal ya ventrikali, na kasoro za mto wa endocardial. Shida kali za moyo zinaweza kusababisha kifo cha mapema.

Watu wenye ugonjwa wa Down wana hatari kubwa ya aina fulani za leukemia, ambayo inaweza kusababisha kifo mapema.

Kiwango cha ulemavu wa akili hutofautiana, lakini kawaida huwa wastani. Watu wazima wenye ugonjwa wa Down wana hatari kubwa ya shida ya akili.

Mtoa huduma ya afya anapaswa kushauriwa ili kubaini ikiwa mtoto anahitaji elimu na mafunzo maalum. Ni muhimu kwa mtoto kufanya uchunguzi wa kawaida na daktari.

Wataalam wanapendekeza ushauri wa maumbile kwa watu walio na historia ya familia ya ugonjwa wa Down ambao wanataka kupata mtoto.

Hatari ya mwanamke kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Down huongezeka kadri anavyozeeka. Hatari ni kubwa zaidi kati ya wanawake wenye umri wa miaka 35 na zaidi.

Wanandoa ambao tayari wana mtoto aliye na ugonjwa wa Down wana hatari kubwa ya kupata mtoto mwingine aliye na hali hiyo.

Vipimo kama vile nuchal translucency ultrasound, amniocentesis, au chorionic villus sampling zinaweza kufanywa kwenye fetusi wakati wa miezi michache ya kwanza ya ujauzito ili kuangalia Down Down

Trisomy 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Uchunguzi wa maumbile na utambuzi wa maumbile kabla ya kuzaa. Katika: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Uzazi wa uzazi: Mimba za kawaida na zenye shida. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: sura ya 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Msingi wa ugonjwa wa chromosomal na genomic: shida za autosomes na chromosomes ya ngono. Katika: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson na Thompson Genetics katika Dawa. Tarehe 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: sura ya 6.