Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) ni hali nadra ambayo mtoto huzaliwa bila uwezo wa kuvunja vizuri asidi ya amino inayoitwa phenylalanine.

Phenylketonuria (PKU) imerithiwa, ambayo inamaanisha hupitishwa kupitia familia. Wazazi wote wawili lazima wapitishe nakala ya jeni isiyofanya kazi ili mtoto awe na hali hiyo. Wakati hii ndio kesi, watoto wao wana nafasi 1 kati ya 4 ya kuathiriwa.

Watoto walio na PKU wanakosa enzyme inayoitwa phenylalanine hydroxylase. Inahitajika kuvunja asidi muhimu ya amino phenylalanine. Phenylalanine hupatikana katika vyakula vyenye protini.

Bila enzyme, viwango vya phenylalanine vinajengwa mwilini. Ujenzi huu unaweza kudhuru mfumo mkuu wa neva na kusababisha uharibifu wa ubongo.

Phenylalanine ina jukumu katika uzalishaji wa mwili wa melanini. Rangi inawajibika kwa rangi ya ngozi na nywele. Kwa hivyo, watoto wachanga walio na hali hiyo huwa na ngozi nyepesi, nywele, na macho kuliko kaka au dada bila ugonjwa.

Dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Kucheleweshwa kwa ujuzi wa kiakili na kijamii
• Ukubwa wa kichwa kidogo sana kuliko kawaida
• Ukosefu wa utendaji
• Kutembea kwa mikono au miguu
• Ulemavu wa akili
• Kukamata
• Vipele vya ngozi
• Mitetemo

Ikiwa PKU haijatibiwa, au ikiwa vyakula vyenye phenylalanine vinaliwa, pumzi, ngozi, nta ya sikio, na mkojo inaweza kuwa na "mousy" au "musty" harufu. Harufu hii ni kwa sababu ya mkusanyiko wa vitu vya phenylalanine kwenye mwili.

PKU inaweza kugunduliwa kwa urahisi na jaribio rahisi la damu. Majimbo yote nchini Merika yanahitaji uchunguzi wa uchunguzi wa PKU kwa watoto wachanga wote kama sehemu ya jopo la uchunguzi wa watoto wachanga. Jaribio kwa ujumla hufanywa kwa kuchukua matone kadhaa ya damu kutoka kwa mtoto kabla mtoto hajatoka hospitalini.

Ikiwa uchunguzi wa uchunguzi ni mzuri, vipimo zaidi vya damu na mkojo vinahitajika ili kuthibitisha utambuzi. Upimaji wa maumbile pia hufanywa.

PKU ni ugonjwa unaotibika. Matibabu inajumuisha lishe ambayo iko chini sana katika phenylalanine, haswa wakati mtoto anakua. Lishe lazima ifuatwe kabisa. Hii inahitaji usimamizi wa karibu na mtaalam wa lishe aliyesajiliwa au daktari, na ushirikiano wa mzazi na mtoto. Wale ambao wanaendelea na lishe hiyo hadi kuwa watu wazima wana afya bora ya mwili na akili kuliko wale ambao hawakai juu yake. "Lishe ya maisha" imekuwa kiwango cha wataalam wengi wanapendekeza. Wanawake ambao wana PKU wanahitaji kufuata lishe kabla ya kuzaa na wakati wote wa ujauzito.

Kuna idadi kubwa ya phenylalanine kwenye maziwa, mayai, na vyakula vingine vya kawaida. Kitamu kitamu NutraSweet (aspartame) pia ina phenylalanine. Bidhaa yoyote iliyo na aspartame inapaswa kuepukwa.

Kuna kanuni kadhaa maalum zilizotengenezwa kwa watoto wachanga walio na PKU. Hizi zinaweza kutumika kama chanzo cha protini ambacho ni cha chini sana katika phenylalanine na ina usawa kwa asidi muhimu ya amino. Watoto wazee na watu wazima hutumia fomula tofauti ambayo hutoa protini kwa kiwango wanachohitaji. Watu walio na PKU wanahitaji kuchukua fomula kila siku kwa maisha yao yote.

Matokeo yanatarajiwa kuwa mazuri sana ikiwa lishe hiyo inafuatwa kwa karibu, kuanzia muda mfupi baada ya kuzaliwa kwa mtoto. Ikiwa matibabu yamecheleweshwa au hali inabaki bila kutibiwa, uharibifu wa ubongo utatokea. Utendaji wa shule unaweza kuwa na shida kidogo.

Ikiwa protini zilizo na phenylalanine haziepukiki, PKU inaweza kusababisha ulemavu wa akili mwishoni mwa mwaka wa kwanza wa maisha.

Ulemavu mkubwa wa akili hufanyika ikiwa shida hiyo haijatibiwa. ADHD (shida ya kutosheleza kwa umakini) inaonekana kuwa shida ya kawaida kwa wale ambao hawaambatani na lishe yenye phenylalanine ya chini sana.

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa mtoto wako hajajaribiwa kwa PKU. Hii ni muhimu sana ikiwa mtu yeyote katika familia yako ana shida hiyo.

Uchunguzi wa enzyme au upimaji wa maumbile unaweza kuamua ikiwa wazazi hubeba jeni la PKU. Sampuli ya chillionic villus au amniocentesis inaweza kufanywa wakati wa ujauzito ili kupima mtoto aliyezaliwa kwa PKU.

Ni muhimu sana kwamba wanawake walio na PKU wafuate kwa karibu lishe kali ya phenylalanine kabla ya kuwa mjamzito na wakati wote wa ujauzito. Mkusanyiko wa phenylalanine utaharibu mtoto anayekua, hata ikiwa mtoto hajarithi ugonjwa kamili.

PKU; Phenylketonuria ya watoto wachanga

• Jaribio la Phenylketonuria
• Uchunguzi wa watoto wachanga

Kliegman RM, Mtakatifu Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kasoro katika kimetaboliki ya asidi ya amino. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Magonjwa ya maumbile na watoto. Katika: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patholojia ya Msingi ya Robins. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Chuo cha Amerika cha Maumbile ya Matibabu na Kamati ya Tiba ya Genomics. Upungufu wa Phenylalanine hydroxylase: mwongozo wa utambuzi na usimamizi. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.