Aina ya II ya Mucopolysaccharidosis

Aina ya Mucopolysaccharidosis II (MPS II) ni ugonjwa adimu ambao mwili hukosa au hauna enzyme ya kutosha inayohitajika kuvunja minyororo mirefu ya molekuli za sukari. Minyororo hii ya molekuli huitwa glycosaminoglycans (zamani iliitwa mucopolysaccharides). Kama matokeo, molekuli hujiunga katika sehemu tofauti za mwili na kusababisha shida anuwai za kiafya.

Hali hiyo ni ya kikundi cha magonjwa inayoitwa mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II pia inajulikana kama ugonjwa wa Hunter.

Kuna aina zingine kadhaa za wabunge, pamoja na:

• Wabunge I (Ugonjwa wa Hurler; Ugonjwa wa Hurler-Scheie; Ugonjwa wa Scheie)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)
• MPS IV (ugonjwa wa Morquio)

Wabunge II ni shida ya kurithi. Hii inamaanisha hupitishwa kupitia familia. Jeni lililoathiriwa liko kwenye kromosomu ya X. Wavulana huathiriwa mara nyingi kwa sababu hurithi kromosomu ya X kutoka kwa mama zao. Mama zao hawana dalili za ugonjwa huo, lakini wanabeba nakala ya jeni isiyofanya kazi.

Wabunge II husababishwa na ukosefu wa enzyme iduronate sulfatase. Bila enzyme hii, minyororo ya molekuli za sukari hujengwa katika tishu anuwai za mwili, na kusababisha uharibifu.

Aina ya mwanzo ya ugonjwa, kali huanza mara baada ya umri wa miaka 2. Mwanzo wa kuchelewa, fomu nyepesi husababisha dalili zisizo kali kuonekana baadaye maishani.

Mwanzoni mwa mwanzo, fomu kali, dalili ni pamoja na:

• Tabia ya fujo
• Ukosefu wa utendaji
• Utendaji wa akili unazidi kuwa mbaya kwa muda
• Ulemavu mkubwa wa kiakili
• Harky harakati za mwili

Katika fomu ya kuchelewa (laini), kunaweza kuwa na upungufu mdogo wa akili.

Katika aina zote mbili, dalili ni pamoja na:

• Ugonjwa wa handaki ya Carpal
• Vipengele vikali vya uso
• Usiwi (unazidi kuwa mbaya kwa muda)
• Kuongezeka kwa ukuaji wa nywele
• Ugumu wa pamoja
• Kichwa kikubwa

Uchunguzi wa mwili na vipimo vinaweza kuonyesha:

• Retina isiyo ya kawaida (nyuma ya jicho)
• Kupunguza enzyme ya iduronate sulfatase katika seramu ya damu au seli
• Manung'uniko ya moyo na valvu za moyo zinazovuja
• Kuongezeka kwa ini
• Wengu iliyopanuka
• Hernia kwenye kinena
• Mikataba ya pamoja (kutoka kwa ugumu wa pamoja)

Vipimo vinaweza kujumuisha:

• Utafiti wa enzyme
• Upimaji wa maumbile ya mabadiliko katika jeni ya iduronate sulfatase
• Mtihani wa mkojo kwa sulphate ya heparani na sulfate ya dermatan

Dawa inayoitwa idursulfase (Elaprase), ambayo inachukua nafasi ya enzyme iduronate sulfatase inaweza kupendekezwa. Inapewa kupitia mshipa (IV, ndani ya mishipa). Ongea na mtoa huduma wako wa afya kwa habari zaidi.

Upandikizaji wa uboho wa mifupa umejaribiwa kwa fomu ya mwanzo, lakini matokeo yanaweza kutofautiana.

Kila shida ya kiafya inayosababishwa na ugonjwa huu inapaswa kutibiwa kando.

Rasilimali hizi zinaweza kutoa habari zaidi kuhusu Wabunge II:

• Jamii ya Wabunge wa Kitaifa - mpssociety.org
• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-ype-ii-2
• Kituo cha Habari cha Maumbile na Ugonjwa wa Magonjwa ya NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Watu wenye fomu ya mapema (kali) kawaida huishi kwa miaka 10 hadi 20. Watu wenye fomu ya kuchelewa (kali) kawaida huishi miaka 20 hadi 60.

Shida hizi zinaweza kutokea:

• Uzuiaji wa njia ya hewa
• Ugonjwa wa handaki ya Carpal
• Upotezaji wa kusikia ambao unazidi kuwa mbaya kwa muda
• Kupoteza uwezo wa kukamilisha shughuli za kila siku za maisha
• Ugumu wa pamoja ambao husababisha mikataba
• Kazi ya akili ambayo inazidi kuwa mbaya kwa muda

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa:

• Wewe au mtoto wako mna kikundi cha dalili hizi
• Unajua wewe ni mbebaji wa maumbile na unafikiria kuwa na watoto

Ushauri wa maumbile unapendekezwa kwa wenzi ambao wanataka kupata watoto na ambao wana historia ya familia ya Wabunge II. Upimaji wa ujauzito unapatikana. Upimaji wa wabebaji kwa jamaa wa kike wa wanaume walioathiriwa pia unapatikana.

Wabunge II; Ugonjwa wa wawindaji; Ugonjwa wa uhifadhi wa Lysosomal - aina ya II ya mucopolysaccharidosis; Iduronate 2-sulfatase upungufu; Upungufu wa I2S

Pyeritz RE. Magonjwa ya kurithi ya tishu zinazojumuisha. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki. Katika: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Vipengele vya Emery vya Maumbile ya Matibabu. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: sura ya 18.