Dysplasias za Ectodermal

Eplodermal dysplasias ni kikundi cha hali ambayo kuna ukuaji usiokuwa wa kawaida wa ngozi, nywele, kucha, meno, au tezi za jasho.

Kuna aina anuwai ya dysplasias za ectodermal. Kila aina ya dysplasia husababishwa na mabadiliko maalum katika jeni fulani. Dysplasia inamaanisha ukuaji usiokuwa wa kawaida wa seli au tishu. Njia ya kawaida ya dysplasia ya ectodermal kawaida huathiri wanaume. Aina zingine za ugonjwa huathiri wanaume na wanawake kwa usawa.

Watu walio na dysplasia ya ectodermal hawawezi jasho au jasho chini ya kawaida kwa sababu ya ukosefu wa tezi za jasho.

Kwa watoto walio na ugonjwa, miili yao inaweza kuwa na shida kudhibiti homa. Hata ugonjwa dhaifu unaweza kutoa homa kali sana, kwa sababu ngozi haiwezi kutolea jasho na kudhibiti joto vizuri.

Watu wazima walioathirika hawawezi kuvumilia mazingira ya joto na wanahitaji hatua, kama vile kiyoyozi, kuweka joto la kawaida la mwili.

Kulingana na ni jeni gani zilizoathiriwa, dalili zingine zinaweza kujumuisha:

• Misumari isiyo ya kawaida
• Meno yasiyo ya kawaida au yanayokosa, au chini ya idadi ya kawaida ya meno
• Mdomo wazi
• Kupungua kwa rangi ya ngozi (rangi)
• Paji kubwa
• Daraja la chini la pua
• Nywele nyembamba, chache
• Ulemavu wa kujifunza
• Usikivu duni
• Maono duni na kupungua kwa uzalishaji wa machozi
• Mfumo wa kinga dhaifu

Uchunguzi ambao unaweza kufanywa ni pamoja na:

• Biopsy ya utando wa mucous
• Biopsy ya ngozi
• Upimaji wa maumbile (inapatikana kwa aina zingine za shida hii)
• Mionzi ya X ya meno au mifupa inaweza kufanywa

Hakuna matibabu maalum ya shida hii. Badala yake, dalili hutibiwa kama inahitajika.

Mambo unayoweza kufanya yanaweza kujumuisha:

• Vaa wigi na meno bandia ili kuboresha muonekano.
• Tumia machozi bandia kuzuia kukauka kwa macho.
• Tumia dawa ya pua yenye chumvi ili kuondoa uchafu na kuzuia maambukizi.
• Chukua bafu za maji baridi au tumia dawa ya maji kuweka joto la kawaida la mwili (maji kutokana na ngozi huchukua nafasi ya kazi ya kupoza ya jasho kutoka kwa ngozi.)

Rasilimali hizi zinaweza kutoa habari zaidi juu ya dysplasias za ectodermal:

• Jumuiya ya Dysplasia ya Ectodermal - edsociety.co.uk
• Msingi wa Kitaifa wa Dysplasias za Ectodermal - www.nfed.org
• Kituo cha Habari cha Maumbile na Magonjwa ya nadra ya NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Ikiwa una tofauti ya kawaida ya ectodermal dysplasia hii haitapunguza muda wako wa kuishi. Walakini, unaweza kuhitaji kuzingatia mabadiliko ya joto na shida zingine zinazohusiana na hali hii.

Ikiwa haijatibiwa, shida za kiafya kutoka kwa hali hii zinaweza kujumuisha:

• Uharibifu wa ubongo unaosababishwa na kuongezeka kwa joto la mwili
• Shambulio linalosababishwa na homa kali (kifafa cha febrile)

Piga simu kwa miadi na mtoa huduma wako wa afya ikiwa mtoto wako anaonyesha dalili za shida hii.

Ikiwa una historia ya familia ya dysplasia ya ectodermal na unapanga kuwa na watoto, ushauri wa maumbile unapendekezwa. Mara nyingi, inawezekana kugundua dysplasia ya ectodermal wakati mtoto bado yuko tumboni.

Dysplasia ya ectodermal ya anhidrotic; Ugonjwa wa Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Uharibifu wa rangi ya rangi

• Tabaka za ngozi

Abidi NY, Martin KL. Dysplasias za Ectodermal. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 668.

Narendran V. Ngozi ya mtoto mchanga. Katika: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff na Tiba ya kuzaliwa kwa Martin na Perinatal ya Martin. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 94.