Ugonjwa wa Rett

Ugonjwa wa Rett (RTT) ni shida ya mfumo wa neva. Hali hii husababisha shida za ukuaji kwa watoto. Inaathiri zaidi ujuzi wa lugha na matumizi ya mikono.

RTT hufanyika karibu kila wakati kwa wasichana. Inaweza kugunduliwa kama ugonjwa wa akili au ugonjwa wa kupooza kwa ubongo.

Kesi nyingi za RTT zinatokana na shida katika jeni inayoitwa MECP2. Jeni hii iko kwenye chromosomu X. Wanawake wana chromosomes 2 X. Hata wakati kromosomu moja ina kasoro hii, chromosomu nyingine ya X ni kawaida ya kutosha kwa mtoto kuishi.

Wanaume waliozaliwa na jeni hii yenye kasoro hawana chromosomu ya pili ya X ili kutibu shida. Kwa hivyo, kasoro kawaida husababisha kuharibika kwa mimba, kuzaa mtoto mchanga, au kifo mapema sana.

Mtoto mchanga aliye na RTT kawaida huwa na ukuaji wa kawaida kwa miezi 6 hadi 18 ya kwanza. Dalili huanzia kali hadi kali.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Shida za kupumua, ambazo zinaweza kuwa mbaya zaidi na mafadhaiko. Kupumua kawaida ni kawaida wakati wa kulala na isiyo ya kawaida ukiwa macho.
• Badilisha katika maendeleo.
• Mate mengi na matone.
• Mikono na miguu ya Floppy, ambayo mara nyingi ni ishara ya kwanza.
• Ulemavu wa kiakili na ugumu wa kujifunza.
• Scoliosis.
• Kutetemeka, kutokuwa imara, kutembea kwa miguu ngumu au vidole.
• Kukamata.
• Kupunguza ukuaji wa kichwa kuanzia umri wa miezi 5 hadi 6.
• Kupoteza mifumo ya kawaida ya kulala.
• Kupoteza harakati za kusudi za mikono: Kwa mfano, ufahamu uliotumiwa kuchukua vitu vidogo hubadilishwa na kurudiwa kwa mikono kama kusonga kwa mikono au uwekaji wa mikono kinywa kila wakati.
• Kupoteza ushiriki wa kijamii.
• Kuendelea, kuvimbiwa kali na reflux ya gastroesophageal (GERD).
• Mzunguko duni ambao unaweza kusababisha mikono na miguu baridi na hudhurungi.
• Shida kubwa za ukuzaji wa lugha.

KUMBUKA: Shida za kupumua zinaweza kuwa dalili ya kukasirisha na ngumu kwa wazazi kutazama. Kwa nini zinatokea na nini cha kufanya juu yao hazieleweki vizuri. Wataalam wengi wanapendekeza kwamba wazazi wabaki watulivu kupitia kipindi cha kupumua kwa kawaida kama kushikilia pumzi. Inaweza kusaidia kujikumbusha kwamba kupumua kawaida kunarudi kila wakati na kwamba mtoto wako atatumika kwa njia isiyo ya kawaida ya kupumua.

Upimaji wa maumbile unaweza kufanywa ili kutafuta kasoro ya jeni. Lakini, kwa kuwa kasoro haijatambuliwa kwa kila mtu aliye na ugonjwa, utambuzi wa RTT unategemea dalili.

Kuna aina tofauti za RTT:

• Ya kawaida
• Classical (inakidhi vigezo vya uchunguzi)
• Ya muda mfupi (dalili zingine huonekana kati ya miaka 1 na 3)

RTT imeainishwa kama isiyo ya kawaida ikiwa:

• Huanza mapema (mara tu baada ya kuzaliwa) au kuchelewa (zaidi ya umri wa miezi 18, wakati mwingine hadi umri wa miaka 3 au 4)
• Shida za hotuba na ustadi wa mikono ni nyepesi
• Ikiwa inaonekana kwa mvulana (nadra sana)

Matibabu inaweza kujumuisha:

• Msaada kwa kulisha na kupiga diapering
• Njia za kutibu kuvimbiwa na GERD
• Tiba ya mwili kusaidia kuzuia shida za mikono
• Mazoezi ya kubeba uzito na scoliosis

Kulisha kwa ziada kunaweza kusaidia kwa ukuaji uliopungua. Bomba la kulisha linaweza kuhitajika ikiwa mtoto anapumua chakula cha (aspirates). Lishe iliyo na kalori nyingi na mafuta pamoja na mirija ya kulisha inaweza kusaidia kuongeza uzito na urefu. Kuongeza uzito kunaweza kuboresha umakini na mwingiliano wa kijamii.

Dawa zinaweza kutumiwa kutibu kifafa. Vidonge vinaweza kujaribiwa kwa kuvimbiwa, tahadhari, au misuli ngumu.

Tiba ya seli ya shina, peke yake au pamoja na tiba ya jeni, ni matibabu mengine ya matumaini.

Vikundi vifuatavyo vinaweza kutoa habari zaidi juu ya ugonjwa wa Rett:

• Taasisi ya Kimataifa ya Ugonjwa wa Rett - www.rettsyndrome.org
• Taasisi ya Kitaifa ya Shida na Kiharusi - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Ugonjwa polepole unazidi kuwa mbaya hadi miaka ya ujana. Kisha, dalili zinaweza kuboresha. Kwa mfano, mshtuko au shida za kupumua huwa na kupungua kwa vijana wa mwisho.

Ucheleweshaji wa maendeleo hutofautiana. Kawaida, mtoto aliye na RTT huketi vizuri, lakini anaweza kutambaa. Kwa wale wanaotambaa, wengi hufanya hivyo kwa kupiga tumbo bila kutumia mikono yao.

Vivyo hivyo, watoto wengine hutembea kwa uhuru katika kiwango cha kawaida cha umri, wakati wengine:

• Je! Umecheleweshwa
• Usijifunze kutembea kwa uhuru kabisa
• Usijifunze kutembea hadi utoto wa marehemu au ujana wa mapema

Kwa wale watoto ambao wanajifunza kutembea kwa wakati wa kawaida, wengine huweka uwezo huo kwa maisha yao yote, wakati watoto wengine wanapoteza ujuzi.

Matarajio ya maisha hayajasomwa vizuri, ingawa kuishi angalau hadi katikati ya miaka ya 20 kuna uwezekano. Kiwango cha wastani cha kuishi kwa wasichana kinaweza kuwa katikati ya miaka 40. Kifo mara nyingi huhusiana na mshtuko wa moyo, hamu ya homa ya mapafu, utapiamlo, na ajali.

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa:

• Kuwa na wasiwasi wowote juu ya ukuaji wa mtoto wako
• Angalia ukosefu wa ukuaji wa kawaida na ustadi wa gari au lugha kwa mtoto wako
• Fikiria mtoto wako ana shida ya kiafya ambayo inahitaji matibabu

RTT; Scoliosis - ugonjwa wa Rett; Ulemavu wa akili - Ugonjwa wa Rett

Kwon JM. Shida za neurodegenerative za utoto. Katika: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.

Mink JW. Shida za kuzaliwa, ukuaji, na mishipa ya neva. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 417.