Progeria

Progeria ni hali adimu ya maumbile ambayo inazalisha kuzeeka haraka kwa watoto.

Progeria ni hali adimu. Ni ya kushangaza kwa sababu dalili zake zinafanana sana na kuzeeka kwa kawaida kwa binadamu, lakini hufanyika kwa watoto wadogo. Katika hali nyingi, haijapitishwa kupitia familia. Haionekani kwa zaidi ya mtoto mmoja katika familia.

Dalili ni pamoja na:

• Kushindwa kwa ukuaji wakati wa mwaka wa kwanza wa maisha
• Uso mwembamba, uliopungua au uliokunjwa
• Upara
• Kupoteza kwa nyusi na kope
• Urefu mfupi
• Kichwa kikubwa kwa saizi ya uso (macrocephaly)
• Fungua sehemu laini (fontanelle)
• Taya ndogo (micrognathia)
• Kavu, ngozi nyembamba, ngozi nyembamba
• Upeo mdogo wa mwendo
• Meno - malezi ya kuchelewa au kutokuwepo

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili na kuagiza vipimo vya maabara. Hii inaweza kuonyesha:

• Upinzani wa insulini
• Ngozi hubadilika sawa na ile inayoonekana katika scleroderma (tishu zinazojumuisha huwa ngumu na ngumu)
• Viwango vya kawaida vya cholesterol na triglyceride

Upimaji wa mkazo wa moyo unaweza kufunua ishara za atherosclerosis ya mapema ya mishipa ya damu.

Upimaji wa maumbile unaweza kugundua mabadiliko katika jeni (LMNA) ambayo husababisha progeria.

Hakuna matibabu maalum kwa progeria. Dawa za Aspirini na statin zinaweza kutumiwa kulinda dhidi ya mshtuko wa moyo au kiharusi.

Progeria Research Foundation, Inc - www.progeriaresearch.org

Progeria husababisha kifo cha mapema. Watu walio na hali hiyo mara nyingi huishi tu kwa miaka yao ya ujana (wastani wa maisha ya miaka 14). Walakini, wengine wanaweza kuishi katika miaka yao ya mapema ya 20. Sababu ya kifo mara nyingi inahusiana na moyo au kiharusi.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Shambulio la moyo (infarction ya myocardial)
• Kiharusi

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa mtoto wako haonekani kukua au kukua kawaida.

Ugonjwa wa progeria wa Hutchinson-Gilford; HGPS

• Uzibaji wa ateri ya Coronary

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria syndrome (progeria). Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Ugonjwa wa progeria wa Hutchinson-Gilford. Uhakiki wa Jeni. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Ilisasishwa Januari 17, 2019. Ilifikia Julai 31, 2019.