Ugonjwa wa Treacher Collins

Ugonjwa wa Treacher Collins ni hali ya maumbile ambayo husababisha shida na muundo wa uso. Kesi nyingi hazijapitishwa kupitia familia.

Mabadiliko ya moja ya jeni tatu, TCOF1, POLR1C, au POLR1D, inaweza kusababisha ugonjwa wa Treacher Collins. Hali hiyo inaweza kupitishwa kupitia familia (kurithi). Walakini, wakati mwingi, hakuna mtu mwingine wa familia aliyeathiriwa.

Hali hii inaweza kutofautiana kwa ukali kutoka kizazi hadi kizazi na kutoka kwa mtu hadi mtu.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Sehemu ya nje ya masikio ni ya kawaida au inakosekana kabisa
• Kupoteza kusikia
• Taya ndogo sana (micrognathia)
• Mdomo mkubwa sana
• Kasoro katika kope la chini (coloboma)
• Nywele za kichwa ambazo hufikia kwenye mashavu
• Palate iliyosafishwa

Mtoto mara nyingi ataonyesha akili ya kawaida. Uchunguzi wa mtoto mchanga unaweza kufunua shida anuwai, pamoja na:

• Sura isiyo ya kawaida ya jicho
• Mashavu ya gorofa
• Palate iliyosafishwa au mdomo
• Taya ndogo
• Masikio yaliyowekwa chini
• Masikio yasiyo ya kawaida
• Mfereji wa sikio usio wa kawaida
• Kupoteza kusikia
• Kasoro kwenye jicho (coloboma inayoenea kwenye kifuniko cha chini)
• Kupungua kwa kope kwenye kope la chini

Uchunguzi wa maumbile unaweza kusaidia kutambua mabadiliko ya jeni yaliyounganishwa na hali hii.

Upotezaji wa kusikia unatibiwa ili kuhakikisha ufaulu mzuri shuleni.

Kufuatiwa na daktari wa upasuaji wa plastiki ni muhimu sana, kwa sababu watoto walio na hali hii wanaweza kuhitaji operesheni kadhaa za kurekebisha kasoro za kuzaliwa. Upasuaji wa plastiki unaweza kurekebisha kidevu kinachopungua na mabadiliko mengine katika muundo wa uso.

NYUSO: Chama cha Kitaifa cha Craniofacial - www.faces-cranio.org/

Watoto walio na ugonjwa huu kawaida hukua kuwa watu wazima wanaofanya kazi wa akili ya kawaida.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Ugumu wa kulisha
• Ugumu wa kuongea
• Shida za mawasiliano
• Shida za maono

Hali hii mara nyingi huonekana wakati wa kuzaliwa.

Ushauri wa maumbile unaweza kusaidia familia kuelewa hali hiyo na jinsi ya kumtunza mtu huyo.

Ushauri wa maumbile unapendekezwa ikiwa una historia ya familia ya ugonjwa huu na unataka kuwa mjamzito.

Dysostosis ya Mandibulofacial; Ugonjwa wa Treacher Collins-Franceschetti

Dhar V. Syndromes na udhihirisho wa mdomo. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 337.

Katsani SH, Jabs EW. Ugonjwa wa Treacher Collins. Uhakiki wa Jeni. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Ilisasishwa Septemba 27, 2018. Ilifikia Julai 31, 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Ugonjwa wa Treacher Collins: tathmini na matibabu. Katika: Fonseca RJ, ed. Upasuaji wa mdomo na Maxillofacial. Tarehe ya tatu. St Louis, MO: Elsevier; 2018: chap 40.