Trisomy 13

Trisomy 13 (pia inaitwa ugonjwa wa Patau) ni shida ya maumbile ambayo mtu ana nakala 3 za vifaa vya maumbile kutoka kwa kromosomu 13, badala ya nakala 2 za kawaida. Mara chache, nyenzo za ziada zinaweza kushikamana na kromosomu nyingine (uhamishaji).

Trisomy 13 hufanyika wakati DNA ya ziada kutoka kwa kromosomu 13 inaonekana kwenye seli zingine za mwili.

• Trisomy 13: uwepo wa kromosomu ya ziada (ya tatu) 13 katika seli zote.
• Musa trisomy 13: uwepo wa kromosomu ya ziada 13 katika seli zingine.
• Trisomy 13 ya sehemu: uwepo wa sehemu ya kromosomu ya ziada 13 kwenye seli.

Nyenzo za ziada zinaingilia ukuaji wa kawaida.

Trisomy 13 hutokea karibu 1 kati ya watoto 10,000 wanaozaliwa. Kesi nyingi hazijapitishwa kupitia familia (zilizorithiwa). Badala yake, matukio ambayo husababisha trisomy 13 hufanyika kwa manii au yai linalounda kijusi.

Dalili ni pamoja na:

• Kusafisha mdomo au kaakaa
• Mikono iliyokaushwa (na vidole vya nje juu ya vidole vya ndani)
• Macho yaliyowekwa karibu - macho yanaweza kushikamana pamoja kuwa moja
• Kupungua kwa sauti ya misuli
• Vidole vya ziada au vidole (polydactyly)
• Hernias: hernia ya umbilical, hernia ya inguinal
• Shimo, kupasuliwa, au kupasuliwa kwenye iris (coloboma)
• Masikio yaliyowekwa chini
• Ulemavu wa akili, kali
• Kasoro za ngozi ya ngozi (ngozi iliyokosekana)
• Kukamata
• Kikundu kimoja cha mitende
• Uharibifu wa mifupa (kiungo)
• Macho madogo
• Kichwa kidogo (microcephaly)
• Taya ndogo ya chini (micrognathia)
• Tezi dume isiyoteremshwa (cryptorchidism)

Mtoto mchanga anaweza kuwa na ateri moja ya umbilical wakati wa kuzaliwa. Mara nyingi kuna ishara za ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa, kama vile:

• Uwekaji usiokuwa wa kawaida wa moyo kuelekea upande wa kulia wa kifua badala ya kushoto
• Kasoro ya septal ya atiria
• Patent ductus arteriosus
• Kasoro ya septali ya umeme

X-rays ya utumbo au ultrasound inaweza kuonyesha mzunguko wa viungo vya ndani.

Skani za MRI au CT za kichwa zinaweza kufunua shida na muundo wa ubongo. Shida inaitwa holoprosencephaly. Ni kuungana pamoja kwa pande 2 za ubongo.

Masomo ya Chromosome yanaonyesha trisomy 13, trisomy 13 mosaicism, au trisomy ya sehemu.

Hakuna matibabu maalum ya trisomy 13. Matibabu hutofautiana kutoka kwa mtoto hadi kwa mtoto na inategemea dalili maalum.

Vikundi vya msaada vya trisomy 13 ni pamoja na:

• Shirika la Msaada la Trisomy 18, 13 na Shida Zinazohusiana (SOFT): trisomy.org
• Matumaini ya Trisomy 13 na 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Zaidi ya 90% ya watoto walio na trisomy 13 hufa katika mwaka wa kwanza.

Shida huanza karibu mara moja. Watoto wengi walio na trisomy 13 wana magonjwa ya moyo ya kuzaliwa.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Ugumu wa kupumua au ukosefu wa kupumua (apnea)
• Usiwi
• Shida za kulisha
• Moyo kushindwa kufanya kazi
• Kukamata
• Shida za maono

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa umepata mtoto na trisomy 13 na unapanga kupata mtoto mwingine. Ushauri wa maumbile unaweza kusaidia familia kuelewa hali hiyo, hatari ya kuirithi, na jinsi ya kumtunza mtu huyo.

Trisomy 13 inaweza kugunduliwa kabla ya kuzaliwa na amniocentesis na masomo ya kromosomu ya seli za amniotic.

Wazazi wa watoto walio na trisomy 13 ambayo husababishwa na uhamishaji wanapaswa kuwa na upimaji wa maumbile na ushauri. Hii inaweza kuwasaidia kufahamu nafasi za kupata mtoto mwingine aliye na hali hiyo.

Ugonjwa wa Patau

• Polydactyly - mkono wa mtoto mchanga
• Usawazishaji

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Shida za maumbile na hali ya dysmorphic. Katika: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Atlas ya Atlas ya Utambuzi wa Kimwili wa watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: sura ya 1.