Kupindukia kwa ngono

Magonjwa yanayohusiana na ngono hupitishwa kupitia familia kupitia moja ya chromosomes X au Y. X na Y ni chromosomes ya ngono.

Urithi mkubwa hutokea wakati jeni isiyo ya kawaida kutoka kwa mzazi mmoja husababisha magonjwa, ingawa jeni linalolingana kutoka kwa mzazi mwenzake ni kawaida. Jeni isiyo ya kawaida inatawala.

Lakini katika urithi mwingi, jeni zote zinazolingana lazima ziwe za kawaida kusababisha magonjwa. Ikiwa jeni moja tu katika jozi hiyo sio ya kawaida, ugonjwa haufanyiki au ni laini. Mtu ambaye ana jeni moja isiyo ya kawaida (lakini hakuna dalili) huitwa mbebaji. Wabebaji wanaweza kupitisha jeni isiyo ya kawaida kwa watoto wao.

Neno "kupindukia kwa ngono" mara nyingi hurejelea kupindukia kwa X-iliyounganishwa.

Magonjwa ya kupindukia yanayohusiana na X mara nyingi hufanyika kwa wanaume. Wanaume wana kromosomu X moja tu. Jeni moja ya kupindukia kwenye hiyo kromosomu ya X itasababisha ugonjwa.

Kromosomu ya Y ni nusu nyingine ya jozi ya jeni la XY kwa mwanaume. Walakini, chromosomu ya Y haina jeni nyingi za kromosomu ya X. Kwa sababu hiyo, hailindi kiume. Magonjwa kama hemophilia na duchenne dystrophy ya misuli hufanyika kutoka kwa jeni la kupindukia kwenye X kromosomu.

MAZUNGUMZO YA KIMAPENZI

Katika kila ujauzito, ikiwa mama ni mbebaji wa ugonjwa fulani (ana kromosomu moja tu isiyo ya kawaida ya X) na baba sio mbebaji wa ugonjwa, matokeo yanayotarajiwa ni:

• 25% nafasi ya kijana mwenye afya
• 25% nafasi ya mvulana aliye na ugonjwa
• 25% nafasi ya msichana mwenye afya
• 25% nafasi ya msichana wa kubeba bila ugonjwa

Ikiwa baba ana ugonjwa na mama sio mbebaji, matokeo yanayotarajiwa ni:

• 50% nafasi ya kuwa na mvulana mwenye afya
• Nafasi ya 50% ya kuwa na msichana bila ugonjwa ambaye ni mbebaji

Hii inamaanisha kuwa hakuna mtoto wake atakayeonyesha ishara za ugonjwa huo, lakini tabia hiyo inaweza kupitishwa kwa wajukuu zake.

MATATIZO YA KUKUMBUKA KWA X-LINK KWA WANAWAKE

Wanawake wanaweza kupata shida ya kupindukia ya X, lakini hii ni nadra sana. Jeni isiyo ya kawaida kwenye kromosomu ya X kutoka kwa kila mzazi itahitajika, kwani mwanamke ana kromosomu mbili za X. Hii inaweza kutokea katika matukio mawili hapa chini.

Katika kila ujauzito, ikiwa mama ni mbebaji na baba ana ugonjwa, matokeo yanayotarajiwa ni:

• 25% nafasi ya kijana mwenye afya
• 25% nafasi ya mvulana aliye na ugonjwa
• 25% nafasi ya msichana wa kubeba
• 25% nafasi ya msichana aliye na ugonjwa

Ikiwa mama na baba wana ugonjwa, matokeo yanayotarajiwa ni:

• Nafasi 100% ya mtoto kuwa na ugonjwa huo, iwe ni mvulana au msichana

Uwezekano wa moja wapo ya matukio haya mawili ni ya chini sana hivi kwamba magonjwa yanayohusiana na X wakati mwingine hujulikana kama magonjwa ya kiume tu. Walakini, hii sio sahihi kitaalam.

Wabebaji wa kike wanaweza kuwa na kromosomu X ya kawaida ambayo haijaamilishwa kawaida. Hii inaitwa "X-inactivation iliyosababishwa." Wanawake hawa wanaweza kuwa na dalili zinazofanana na za wanaume, au wanaweza kuwa na dalili dhaifu tu.

Urithi - kupindukia kwa uhusiano wa kijinsia; Maumbile - kupindukia kwa uhusiano wa kijinsia; Kupungua kwa X-iliyounganishwa

• Maumbile

Feero WG, Zazove P, Chen F. Maumbile ya kliniki. Katika: Rakel RE, Rakel DP, eds. Kitabu cha Dawa ya Familia. Tarehe 9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Maumbile ya binadamu na mifumo ya urithi. Katika: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy na Tiba ya mama na mtoto wa Resnik: Kanuni na Mazoezi. Tarehe 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: sura ya 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Njia za urithi zinazohusiana na ngono. Katika: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Maumbile ya Matibabu. Tarehe 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 5.

Korf BR. Kanuni za maumbile. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 35.