Aminoaciduria

Aminoaciduria ni idadi isiyo ya kawaida ya asidi ya amino kwenye mkojo. Amino asidi ni vizuizi vya ujenzi wa protini mwilini.

Sampuli ya mkojo wa kukamata safi inahitajika. Hii mara nyingi hufanywa katika ofisi ya mtoa huduma wako wa afya au kliniki ya afya.

Mara nyingi, hauitaji kuchukua hatua maalum kabla ya mtihani huu. Hakikisha mtoa huduma wako anajua dawa zote ulizotumia hivi karibuni. Ikiwa mtihani huu unafanywa kwa mtoto mchanga anayenyonyesha, hakikisha mtoa huduma anajua ni dawa gani mama ya uuguzi anatumia.

Jaribio linajumuisha kukojoa kawaida tu.

Jaribio hili hufanywa kupima viwango vya asidi ya amino kwenye mkojo. Kuna aina nyingi za asidi ya amino. Ni kawaida kwa kila aina ya kila aina kupatikana katika mkojo. Kiwango kilichoongezeka cha asidi ya amino inaweza kuwa ishara ya shida na kimetaboliki.

Thamani maalum hupimwa kwa mmol / mol creatinine. Maadili hapa chini yanawakilisha masafa ya kawaida katika masaa 24 ya mkojo kwa watu wazima.

Alanine: 9 hadi 98

Arginine: 0 hadi 8

Asparagine: 10 hadi 65

Aspartiki asidi: 5 hadi 50

Citrulline: 1 hadi 22

Cystine: 2 hadi 12

Asidi ya Glutamic: 0 hadi 21

Glutamine: 11 hadi 42

Glycine: 17 hadi 146

Historia: 49 hadi 413

Isoleucine: 30 hadi 186

Leucine: 1 hadi 9

Lysine: 2-16

Methionine: 2 hadi 53

Ornithine: 1 hadi 5

Phenylalanine: 1 hadi 5

Proline: 3 hadi 13

Serine: 0 hadi 9

Taurine: 18 hadi 89

Threonine: 13 hadi 587

Tyrosine: 3 hadi 14

Valine: 3 hadi 36

Viwango vya kawaida vya thamani vinaweza kutofautiana kidogo kati ya maabara tofauti. Ongea na mtoa huduma wako juu ya maana ya matokeo yako maalum ya mtihani.

Mifano hapo juu zinaonyesha vipimo vya kawaida vya matokeo ya vipimo hivi. Maabara mengine hutumia vipimo tofauti au wanaweza kujaribu vielelezo tofauti.

Kuongezeka kwa jumla ya amino asidi inaweza kuwa kwa sababu ya:

• Alkaptonuria
• Ugonjwa wa Canavan
• Cystinosis
• Cystathioninuria
• Uvumilivu wa Fructose
• Galactosemia
• Ugonjwa wa Hartnup
• Homocystinuria
• Hyperammonemia
• Hyperparathyroidism
• Ugonjwa wa mkojo wa maple syrup
• Methylmalonic acidemia
• Myeloma nyingi
• Upungufu wa Ornithine transcarbamylase
• Osteomalacia
• Propionic acidemia
• Rickets
• Aina ya 1 ya Tyrosinemia
• Aina ya Tyrosinemia 2
• Hepatitis ya virusi
• Ugonjwa wa Wilson

Kuchunguza watoto kwa viwango vya kuongezeka kwa amino asidi inaweza kusaidia kugundua shida na kimetaboliki. Matibabu ya mapema ya hali hizi inaweza kuzuia shida katika siku zijazo.

Amino asidi - mkojo; Amino asidi ya mkojo

• Sampuli ya mkojo
• Mtihani wa mkojo wa Aminoaciduria

Dietzen DJ. Amino asidi, peptidi, na protini. Katika: Rifai N, ed. Tietz Kitabu cha Kemia ya Kliniki na Uchunguzi wa Masi. Tarehe 6 St Louis, MO: Elsevier; 2018: chap 28.

Kliegman RM, Mtakatifu Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kasoro katika kimetaboliki ya asidi ya amino. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 103.

Riley RS, McPherson RA. Uchunguzi wa kimsingi wa mkojo. Katika: McPherson RA, Pincus MR, eds. Utambuzi na Usimamizi wa Kliniki ya Henry kwa Njia za Maabara. Tarehe 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 28.