Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): ni nini, dalili na matibabu

Content.

• Dalili kuu
• Ni nini husababisha fibrodysplasia
• Jinsi ya kudhibitisha utambuzi
• Jinsi matibabu hufanyika

Fibrodysplasia ossificans progressiva, pia inajulikana kama FOP, maendeleo myositis ossificans au Stone Man syndrome, ni ugonjwa nadra sana wa maumbile ambao husababisha tishu laini za mwili, kama vile mishipa, tendons na misuli, kuongezeka, kuwa ngumu na kuzuia harakati za mwili. Kwa kuongeza, hali hii pia inaweza kusababisha mabadiliko ya mwili.

Katika hali nyingi dalili zinaonekana wakati wa utoto, lakini mabadiliko ya tishu kuwa mfupa huendelea hadi utu uzima, umri ambao utambuzi hufanywa unaweza kutofautiana. Walakini, kuna visa vingi ambavyo, wakati wa kuzaliwa, mtoto tayari ana shida ya vidole au mbavu ambazo zinaweza kusababisha daktari wa watoto kushuku ugonjwa huo.

Ingawa hakuna tiba ya fibrodysplasia ossificans progressiva, ni muhimu kwamba mtoto kila wakati aandamane na daktari wa watoto na daktari wa watoto, kwani kuna aina ya matibabu ambayo inaweza kusaidia kupunguza dalili zingine, kama vile uvimbe au maumivu ya viungo, kuboresha ubora ya maisha.

Dalili kuu

Ishara za kwanza za fibrodysplasia ossificans progressiva kawaida huonekana mara tu baada ya kuzaliwa na uwepo wa kasoro kwenye vidole, mgongo, mabega, viuno na viungo.

Dalili zingine kawaida huonekana hadi umri wa miaka 20 na ni pamoja na:

• Uvimbe uliyokolea katika mwili wote, ambao hupotea lakini huacha mfupa mahali pake;
• Ukuaji wa mifupa katika maeneo ya viboko;
• Ugumu wa polepole katika kusonga mikono, mikono, miguu au miguu;
• Shida na mzunguko wa damu kwenye viungo.

Kwa kuongezea, kulingana na maeneo yaliyoathiriwa, pia ni kawaida kukuza shida za moyo au kupumua, haswa wakati maambukizo ya kupumua ya mara kwa mara yanatokea.

Fibrodysplasia ossificans progressiva kawaida huathiri shingo na mabega kwanza, kisha huendelea nyuma, shina na miguu.

Ingawa ugonjwa huo unaweza kusababisha mapungufu kadhaa kwa wakati na kupungua kwa kiwango cha juu cha maisha, matarajio ya maisha kawaida ni marefu, kwani kawaida hakuna shida kubwa sana ambazo zinaweza kutishia maisha.

Ni nini husababisha fibrodysplasia

Sababu maalum ya fibrodysplasia ossificans progressiva na mchakato ambao tishu hubadilika kuwa mfupa bado haujajulikana, hata hivyo, ugonjwa huibuka kwa sababu ya mabadiliko ya maumbile kwenye kromosomu 2. Ingawa mabadiliko haya yanaweza kupita kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto, ni kawaida zaidi kwamba ugonjwa huonekana bila mpangilio.

Hivi karibuni, kuongezeka kwa usemi wa mfupa 4 morphogenetic protini (BMP 4) katika nyuzi zilizo kwenye vidonda vya mapema vya FOP imeelezewa. Protini ya BMP 4 iko kwenye chromosome 14q22-q23.

Jinsi ya kudhibitisha utambuzi

Kwa kuwa inasababishwa na mabadiliko ya maumbile na hakuna jaribio maalum la maumbile kwa hili, utambuzi hufanywa na daktari wa watoto au daktari wa mifupa, kupitia tathmini ya dalili na uchambuzi wa historia ya kliniki ya mtoto. Hii ni kwa sababu vipimo vingine, kama biopsy, husababisha kiwewe kidogo ambacho kinaweza kusababisha ukuzaji wa mfupa kwenye tovuti iliyochunguzwa.

Mara nyingi, ugunduzi wa kwanza wa hali hii ni uwepo wa raia katika tishu laini za mwili, ambazo hupungua polepole kwa saizi na kuongezeka.

Jinsi matibabu hufanyika

Hakuna aina ya matibabu inayoweza kuponya ugonjwa au kuzuia ukuzaji wake na, kwa hivyo, ni kawaida kwa wagonjwa wengi kufungwa kwenye kiti cha magurudumu au kitandani baada ya umri wa miaka 20.

Wakati maambukizo ya njia ya upumuaji yanapoonekana, kama vile homa au homa, ni muhimu sana kwenda hospitalini mara tu baada ya dalili za kwanza kuanza matibabu na kuepusha kutokea kwa shida kubwa katika viungo hivi. Kwa kuongezea, kudumisha usafi mzuri wa kinywa pia huepuka hitaji la matibabu ya meno, ambayo inaweza kusababisha shida mpya za malezi ya mifupa, ambayo inaweza kuharakisha dansi ya ugonjwa.

Ingawa ni mdogo, ni muhimu pia kukuza burudani na shughuli za kijamii kwa watu walio na ugonjwa, kwa kuwa ujuzi wao wa kiakili na mawasiliano unabaki sawa na ukuzaji.