Je! Dwarfism ya kwanza ni nini?

Content.

• Aina 5 na dalili zao
• Picha
• 1. Microcephalic osteodysplastic kijinga cha kwanza, aina 1 (MOPD 1)
• 2. Microcephalic osteodysplastic kijinga cha kwanza, aina ya 2 (MOPD 2)
• 3. Ugonjwa wa Seckel
• 4. Ugonjwa wa Russell-Silver
• 5. Ugonjwa wa Meier-Gorlin
• Sababu za upungufu mdogo
• Utambuzi wa upungufu mdogo
• Kufikiria
• Matibabu ya upungufu mdogo
• Mtazamo wa upungufu mdogo

Maelezo ya jumla

Upungufu mdogo ni kikundi adimu na mara nyingi hatari cha hali ya maumbile ambayo husababisha saizi ndogo ya mwili na shida zingine za ukuaji. Ishara za hali hiyo huonekana kwanza katika hatua ya fetasi na huendelea kupitia utoto, ujana, na utu uzima.

Watoto wachanga walio na upungufu mdogo wanaweza kuwa na uzito wa pauni 2 tu na kupima urefu wa inchi 12 tu.

Kuna aina kuu tano za udogo wa zamani. Baadhi ya aina hizi zinaweza kusababisha magonjwa mabaya.

Kuna pia aina zingine za udaku ambazo sio za kwanza. Baadhi ya aina hizi ndogo zinaweza kutibiwa na ukuaji wa homoni. Lakini upungufu wa kwanza kwa ujumla haujibu matibabu ya homoni, kwa sababu ni maumbile.

Hali hiyo ni nadra sana. Wataalam wanakadiria hakuna zaidi ya kesi 100 huko Merika na Canada. Ni kawaida zaidi kwa watoto walio na wazazi ambao wanahusiana na maumbile.

Aina 5 na dalili zao

Kuna aina tano za kimsingi za nadharia kuu. Zote zina sifa ya saizi ndogo ya mwili na kimo kifupi kinachoanza mapema katika ukuaji wa fetasi.

Picha

1. Microcephalic osteodysplastic kijinga cha kwanza, aina 1 (MOPD 1)

Watu walio na MOPD 1 mara nyingi huwa na ubongo ambao haujakomaa, ambao husababisha mshtuko, ugonjwa wa kupumua, na shida ya ukuaji wa akili. Mara nyingi hufa katika utoto wa mapema.

Dalili zingine ni pamoja na:

• kimo kifupi
• shingo refu
• mfupa wa paja ulioinama
• nywele chache au ambazo hazipo
• ngozi kavu na inayoonekana mzee

MOPD 1 pia inaitwa ugonjwa wa Taybi-Linder.

2. Microcephalic osteodysplastic kijinga cha kwanza, aina ya 2 (MOPD 2)

Ingawa nadra kwa jumla, hii ni aina ya kawaida ya udogo wa hali ya juu kuliko MOPD 1. Mbali na saizi ndogo ya mwili, watu walio na MOPD 2 wanaweza kuwa na makosa mengine, pamoja na:

• pua maarufu
• macho yaliyoangaza
• meno madogo (microdontia) na enamel duni
• sauti dhaifu
• mgongo uliopindika (scoliosis)

Vipengele vingine ambavyo vinaweza kukuza kwa muda ni pamoja na:

• rangi isiyo ya kawaida ya ngozi
• kuona mbali
• unene kupita kiasi

Watu wengine walio na MOPD 2 huendeleza upanuzi wa mishipa inayoongoza kwenye ubongo. Hii inaweza kusababisha kutokwa na damu na viharusi, hata katika umri mdogo.

MOPD 2 inaonekana kuwa ya kawaida zaidi kwa wanawake.

3. Ugonjwa wa Seckel

Ugonjwa wa Seckel ulikuwa ukiitwa kijinga kichwani kwa sababu ya kile kilichoonekana kuwa sura ya kichwa cha ndege.

Dalili ni pamoja na:

• kimo kifupi
• kichwa kidogo na ubongo
• macho makubwa
• pua iliyojitokeza
• uso mwembamba
• kupungua taya ya chini
• kupungua kwa paji la uso
• moyo usiofaa

Shida ya ukuaji wa kiakili inaweza kutokea, lakini sio kawaida kama inavyoweza kudhaniwa kutokana na ubongo mdogo.

4. Ugonjwa wa Russell-Silver

Hii ndio aina moja ya udogo wa kawaida ambao wakati mwingine hujibu matibabu na homoni za ukuaji. Dalili za ugonjwa wa Russell-Silver ni pamoja na:

• kimo kifupi
• umbo la kichwa cha pembe tatu na paji pana na kidevu kilichoelekezwa
• asymmetry ya mwili, ambayo hupungua na umri
• kidole kilichoinama au vidole (camptodactyly)
• matatizo ya kuona
• matatizo ya kuongea, pamoja na ugumu wa kuunda maneno wazi (dyspraxia ya maneno) na kuchelewa kwa hotuba

Ingawa ni ndogo kuliko kawaida, watu walio na ugonjwa huu kwa ujumla ni mrefu kuliko wale walio na aina ya MOPD 1 na 2 au ugonjwa wa Seckel.

Aina hii ya udogo wa zamani pia inajulikana kama udadisi wa Silver-Russell.

5. Ugonjwa wa Meier-Gorlin

Dalili za aina hii ya udogo wa kwanza ni pamoja na:

• kimo kifupi
• sikio lisiloendelea (microtia)
• kichwa kidogo (microcephaly)
• taya isiyo na maendeleo (micrognathia)
• kneecap iliyopotea au isiyo na maendeleo (patella)

Karibu visa vyote vya ugonjwa wa Meier-Gorlin huonyesha upungufu, lakini sio zote zinaonyesha kichwa kidogo, taya isiyo na maendeleo, au kneecap haipo.

Jina lingine la ugonjwa wa Meier-Gorlin ni sikio, patella, ugonjwa mfupi wa kimo.

Sababu za upungufu mdogo

Aina zote za udogo wa kwanza husababishwa na mabadiliko katika jeni. Mabadiliko tofauti ya jeni husababisha hali tofauti ambazo hufanya upeo wa hali ya juu.

Mara nyingi, lakini sio wote, watu walio na udogo wa hali ya juu hurithi jeni la mutant kutoka kwa kila mzazi. Hii inaitwa hali ya kupindukia ya autosomal. Wazazi hawaonyeshi ugonjwa kwa ujumla.

Walakini, visa vingi vya udogo wa zamani ni mabadiliko mapya, kwa hivyo wazazi wanaweza kuwa hawana jeni.

Kwa MOPD 2, mabadiliko hufanyika katika jeni inayodhibiti utengenezaji wa protini pericentrin. Ni jukumu la uzazi na ukuzaji wa seli za mwili wako.

Kwa sababu ni shida katika jeni zinazodhibiti ukuaji wa seli, na sio uhaba wa ukuaji wa homoni, matibabu na ukuaji wa homoni haiathiri aina nyingi za udogo wa zamani. Isipokuwa moja ni ugonjwa wa Russell-Silver.

Utambuzi wa upungufu mdogo

Upungufu mdogo unaweza kuwa ngumu kugundua. Hii ni kwa sababu saizi ndogo na uzito mdogo wa mwili inaweza kuwa ishara ya vitu vingine, kama lishe duni au shida ya kimetaboliki.

Utambuzi unategemea historia ya familia, tabia za mwili, na kukagua kwa uangalifu X-rays na picha zingine. Kwa kuwa watoto hawa ni wadogo sana wakati wa kuzaliwa, kawaida hulazwa hospitalini kwa muda, na mchakato wa kutafuta utambuzi huanza hapo.

Madaktari, kama daktari wa watoto, neonatologist, au mtaalam wa maumbile, watakuuliza juu ya urefu wa wastani wa ndugu, wazazi, na babu na nyanya kusaidia kujua ikiwa kimo kifupi ni tabia ya familia na sio ugonjwa. Pia wataweka rekodi ya urefu, uzito, na mduara wa kichwa cha mtoto wako kulinganisha hizi na mifumo ya ukuaji wa kawaida.

Upimaji wa maumbile pia inapatikana ili kusaidia kudhibitisha aina maalum ya udogo wa hali ya juu.

Kufikiria

Tabia zingine maalum za nadharia ya kawaida inayoonekana kwenye X-rays ni pamoja na:

• kuchelewa kwa umri wa mfupa kwa miaka miwili hadi mitano
• jozi 11 tu za mbavu badala ya 12 kawaida
• pelvis nyembamba na iliyopangwa
• kupungua (kupindukia) kwa shimoni la mifupa mirefu

Mara nyingi, ishara za udogo zinaweza kugunduliwa wakati wa uchunguzi wa ujauzito.

Matibabu ya upungufu mdogo

Isipokuwa tiba ya homoni katika kesi ya ugonjwa wa Russell-Silver, matibabu mengi hayatatibu ufupi au uzito mdogo wa mwili katika ufupi wa hali ya juu.

Upasuaji wakati mwingine inaweza kusaidia kutibu shida zinazohusiana na ukuaji wa mfupa mwingi.

Aina ya upasuaji inayoitwa kupanua viungo inaweza kujaribiwa. Hii inajumuisha taratibu nyingi. Kwa sababu ya hatari na mafadhaiko yanayohusika, wazazi mara nyingi husubiri hadi mtoto awe mkubwa kabla ya kujaribu.

Mtazamo wa upungufu mdogo

Upungufu mdogo unaweza kuwa mbaya, lakini ni nadra sana. Sio watoto wote walio na hali hii wanaishi hadi utu uzima. Ufuatiliaji wa mara kwa mara na kutembelea daktari kunaweza kusaidia kugundua shida na kuboresha hali ya maisha ya mtoto wako.

Maendeleo katika matibabu ya jeni huahidi kwamba matibabu ya upungufu wa hali ya juu yanaweza siku moja kupatikana.

Kufanya wakati bora kupatikana kunaweza kuboresha ustawi wa mtoto wako na wengine katika familia yako. Fikiria kuangalia habari ya matibabu na rasilimali juu ya ujinga unaotolewa kupitia Little People of America.