Upungufu wa misuli ya mgongo

Content.

• Muhtasari
• Je! Atrophy ya misuli ya mgongo ni nini?
• Je! Ni aina gani za atrophy ya misuli ya mgongo (SMA) na dalili zake ni nini?
• Ni nini husababisha atrophy ya misuli ya mgongo (SMA)?
• Je! Ugonjwa wa misuli ya mgongo hugunduliwaje?
• Je! Ni matibabu gani ya atrophy ya misuli ya mgongo (SMA)?

Muhtasari

Je! Atrophy ya misuli ya mgongo ni nini?

Mguu wa misuli ya mgongo (SMA) ni kikundi cha magonjwa ya maumbile ambayo huharibu na kuua neva za neva. Neuroni za magari ni aina ya seli ya neva kwenye uti wa mgongo na sehemu ya chini ya ubongo. Wanadhibiti harakati katika mikono yako, miguu, uso, kifua, koo, na ulimi.

Kama neva za motor zinakufa, misuli yako huanza kudhoofika na kudhoofisha (kupoteza). Uharibifu wa misuli unazidi kuwa mbaya kwa muda na inaweza kuathiri kuzungumza, kutembea, kumeza na kupumua.

Je! Ni aina gani za atrophy ya misuli ya mgongo (SMA) na dalili zake ni nini?

Kuna aina tofauti za SMA. Zinatokana na jinsi ugonjwa ulivyo mbaya na wakati dalili zinaanza:

• Aina l pia huitwa ugonjwa wa Werdnig-Hoffman au mwanzo wa watoto wachanga. Ni aina kali zaidi. Pia ni ya kawaida. Watoto walio na aina hii kawaida huonyesha ishara za ugonjwa kabla ya miezi 6. Katika hali kali zaidi, ishara hujitokeza hata kabla au tu baada ya kuzaliwa (Aina 0 au 1A). Watoto wanaweza kuwa na shida ya kumeza na kupumua na hawawezi kuzunguka sana. Wana upungufu mfupi wa misuli au tendons (inayoitwa mikataba). Kawaida hawawezi kukaa bila msaada. Bila matibabu, watoto wengi walio na aina hii watakufa kabla ya miaka 2.
• Andika ll ni aina ya wastani na kali ya SMA. Kwa kawaida iligundua kati ya umri wa miezi 6 hadi 18. Watoto wengi walio na aina hii wanaweza kukaa bila msaada lakini hawawezi kusimama au kutembea bila msaada. Wanaweza pia kuwa na shida kupumua. Wanaweza kuishi katika ujana au utu uzima.
• Andika lll pia huitwa ugonjwa wa Kugelberg-Welander. Ni aina nyepesi inayoathiri watoto. Ishara za ugonjwa kawaida hujitokeza baada ya umri wa miezi 18. Watoto walio na aina hii wanaweza kutembea peke yao lakini wanaweza kuwa na shida kukimbia, kuinuka kutoka kwenye kiti, au kupanda ngazi. Wanaweza pia kuwa na scoliosis (kupindika kwa mgongo), mikataba, na maambukizo ya kupumua. Kwa matibabu, watoto wengi walio na aina hii watakuwa na maisha ya kawaida.
• Aina IV ni nadra na mara nyingi huwa mpole. Kawaida husababisha dalili baada ya umri wa miaka 21. Dalili ni pamoja na udhaifu mdogo wa misuli ya mguu, kutetemeka, na shida ya kupumua. Dalili polepole huzidi kuwa mbaya kwa muda. Watu walio na aina hii ya SMA wana maisha ya kawaida.

Ni nini husababisha atrophy ya misuli ya mgongo (SMA)?

Aina nyingi za SMA husababishwa na mabadiliko katika jeni la SMN1. Jeni hii inawajibika kwa kutengeneza protini ambayo nyuroni za motor zinahitaji kuwa na afya na kufanya kazi. Lakini wakati sehemu ya jeni la SMN1 inapotea au isiyo ya kawaida, hakuna protini ya kutosha kwa neva za motor. Hii inasababisha mishipa ya neva kufa.

Watu wengi wana nakala mbili za jeni la SM1 - moja kutoka kwa kila mzazi. SMA kawaida hufanyika tu wakati nakala zote zina mabadiliko ya jeni. Ikiwa nakala moja tu ina mabadiliko, kwa kawaida hakuna dalili zozote. Lakini jeni hiyo inaweza kupitishwa kutoka kwa mzazi kwenda kwa mtoto.

Aina zingine za kawaida za SMA zinaweza kusababishwa na mabadiliko katika jeni zingine.

Je! Ugonjwa wa misuli ya mgongo hugunduliwaje?

Mtoa huduma wako wa afya anaweza kutumia zana nyingi kugundua SMA:

• Mtihani wa mwili
• Historia ya matibabu, pamoja na kuuliza juu ya historia ya familia
• Upimaji wa maumbile kuangalia mabadiliko ya jeni ambayo husababisha SMA
• Masomo ya upitishaji wa elektroniki na elektroniki na biopsy ya misuli inaweza kufanywa, haswa ikiwa hakuna mabadiliko ya jeni yaliyopatikana

Wazazi ambao wana historia ya familia ya SMA wanaweza kutaka kufanya uchunguzi wa ujauzito ili kuangalia ikiwa mtoto wao ana mabadiliko ya jeni la SMN1. Amniocentesis au wakati mwingine sampuli ya chorionic villi (CVS) hutumiwa kupata sampuli ya upimaji.

Katika majimbo mengine, upimaji wa maumbile kwa SMA ni sehemu ya vipimo vya uchunguzi wa watoto wachanga.

Je! Ni matibabu gani ya atrophy ya misuli ya mgongo (SMA)?

Hakuna tiba ya SMA. Matibabu inaweza kusaidia kudhibiti dalili na kuzuia shida. Wanaweza kujumuisha

• Dawa za kusaidia mwili kutengeneza protini nyingi ambazo nyuroni za motor zinahitaji
• Tiba ya jeni kwa watoto chini ya umri wa miaka 2
• Tiba ya mwili, kazi, na ukarabati kusaidia kuboresha mkao na uhamaji wa viungo. Tiba hizi pia zinaweza kuboresha mtiririko wa damu na udhaifu wa misuli polepole na atrophy. Watu wengine wanaweza pia kuhitaji tiba kwa shida kusema, kutafuna, na kumeza.
• Vifaa vya kusaidia kama vile msaada au braces, orthotic, synthesizers hotuba, na viti vya magurudumu kusaidia watu kukaa huru zaidi
• Lishe bora na lishe bora kusaidia kudumisha uzito na nguvu. Watu wengine wanaweza kuhitaji bomba la kulisha ili kupata lishe wanayohitaji.
• Msaada wa kupumua kwa watu ambao wana udhaifu wa misuli kwenye shingo, koo, na kifua. Msaada unaweza kujumuisha vifaa vya kusaidia kupumua wakati wa mchana na kuzuia apnea ya kulala usiku. Watu wengine wanaweza kuhitaji kuwa kwenye mashine ya kupumulia.

NIH: Taasisi ya Kitaifa ya Shida za neva na Kiharusi