Kuvunja Aina tofauti za Upungufu wa misuli ya uti wa mgongo

Content.

• Ni nini husababisha SMA?
• Andika 1 SMA
• Wakati dalili zinaanza
• Dalili
• Mtazamo
• Andika 2 SMA
• Wakati dalili zinaanza
• Dalili
• Mtazamo
• Andika 3 SMA
• Wakati dalili zinaanza
• Dalili
• Mtazamo
• Aina 4 SMA
• Wakati dalili zinaanza
• Dalili
• Mtazamo
• Aina adimu za SMA
• Kuchukua

Upungufu wa misuli ya mgongo (SMA) ni hali ya maumbile ambayo huathiri 1 kati ya watu 6,000 hadi 10,000. Inaharibu uwezo wa mtu kudhibiti harakati zao za misuli. Ingawa kila mtu aliye na SMA ana mabadiliko ya jeni, mwanzo, dalili, na maendeleo ya ugonjwa hutofautiana sana.

Kwa sababu hii, SMA mara nyingi huvunjwa katika aina nne. Aina zingine adimu za SMA husababishwa na mabadiliko anuwai ya jeni.

Soma ili ujifunze juu ya aina tofauti za SMA.

Ni nini husababisha SMA?

Aina zote nne za SMA hutokana na upungufu wa protini inayoitwa SMN, ambayo inasimama kwa "kuishi kwa neuron ya motor." Neuroni za gari ni seli za neva kwenye uti wa mgongo ambazo zinawajibika kutuma ishara kwa misuli yetu.

Wakati mabadiliko (makosa) yanatokea katika nakala zote mbili za SMN1 jeni (moja kwa kila nakala zako mbili za kromosomu 5), husababisha upungufu katika protini ya SMN. Ikiwa protini ndogo ya SMN hutengenezwa, husababisha shida za utendaji wa gari.

Jeni huyo jirani SMN1, inaitwa SMN2 jeni, ni sawa katika muundo na SMN1 jeni. Wakati mwingine wanaweza kusaidia kumaliza upungufu wa protini ya SMN, lakini idadi ya SMN2 jeni hubadilika kutoka kwa mtu hadi mtu. Kwa hivyo aina ya SMA inategemea ni ngapi SMN2 jeni mtu anapaswa kusaidia kulipia zao SMN1 mabadiliko ya jeni. Ikiwa mtu aliye na kromosomu inayohusiana na 5 ana nakala zaidi za SMN2 jeni, wanaweza kutoa protini inayofanya kazi zaidi ya SMN. Kwa kurudi, SMA yao itakuwa kali na mwanzo baadaye kuliko mtu ambaye ana nakala chache za SMN2 jeni.

Andika 1 SMA

Aina ya 1 SMA pia huitwa ugonjwa wa watoto wachanga SMA au ugonjwa wa Werdnig-Hoffmann. Kawaida, aina hii ni kwa sababu ya kuwa na nakala mbili tu za SMN2 jeni, moja kwenye kila kromosomu 5. Zaidi ya nusu ya utambuzi mpya wa SMA ni aina ya 1.

Wakati dalili zinaanza

Watoto walio na aina ya 1 SMA huanza kuonyesha dalili katika miezi sita ya kwanza baada ya kuzaliwa.

Dalili

Dalili za aina 1 SMA ni pamoja na:

• mikono dhaifu, miguu na miguu (hypotonia)
• kilio dhaifu
• shida kusonga, kumeza, na kupumua
• kukosa uwezo wa kuinua kichwa au kukaa bila msaada

Mtazamo

Watoto walio na aina ya 1 SMA walikuwa hawaishi kwa zaidi ya miaka miwili. Lakini na teknolojia mpya na maendeleo ya leo, watoto walio na aina ya 1 SMA wanaweza kuishi kwa miaka kadhaa.

Andika 2 SMA

Aina ya 2 SMA pia huitwa SMA ya kati. Kwa ujumla, watu walio na aina ya 2 SMA wana angalau tatu SMN2 jeni.

Wakati dalili zinaanza

Dalili za aina ya 2 SMA kawaida huanza wakati mtoto ana umri wa kati ya miezi 7 na 18.

Dalili

Dalili za aina 2 SMA huwa dhaifu kuliko aina ya 1. Ni pamoja na:

• kutokuwa na uwezo wa kusimama peke yao
• mikono dhaifu na miguu
• kutetemeka kwa vidole na mikono
• scoliosis (mgongo uliopindika)
• misuli dhaifu ya kupumua
• ugumu wa kukohoa

Mtazamo

Aina ya 2 SMA inaweza kufupisha muda wa kuishi, lakini watu wengi walio na aina ya 2 SMA wanaishi katika utu uzima na wanaishi maisha marefu. Watu walio na aina ya 2 SMA watalazimika kutumia kiti cha magurudumu kuzunguka. Wanaweza pia kuhitaji vifaa vya kuwasaidia kupumua vizuri wakati wa usiku.

Andika 3 SMA

Aina ya 3 SMA pia inaweza kutajwa kama mwanzo wa kuchelewa kwa SMA, SMA kali, au ugonjwa wa Kugelberg-Welander. Dalili za aina hii ya SMA ni tofauti zaidi. Watu walio na aina ya 3 SMA kwa ujumla wana kati ya nne na nane SMN2 jeni.

Wakati dalili zinaanza

Dalili huanza baada ya umri wa miezi 18. Kawaida hugunduliwa na umri wa miaka 3, lakini umri halisi wa mwanzo unaweza kutofautiana. Watu wengine hawawezi kuanza kupata dalili hadi utu uzima.

Dalili

Watu walio na aina ya 3 SMA kawaida wanaweza kusimama na kutembea peke yao, lakini wanaweza kupoteza uwezo wa kutembea wanapokuwa wazee. Dalili zingine ni pamoja na:

• ugumu kuamka kutoka kwenye nafasi zilizoketi
• matatizo ya usawa
• ugumu wa kupanda hatua au kukimbia
• scoliosis

Mtazamo

Aina ya 3 SMA haibadilishi urefu wa maisha ya mtu, lakini watu walio na aina hii wako katika hatari ya kuwa wazito kupita kiasi. Mifupa yao pia inaweza kuwa dhaifu na kuvunjika kwa urahisi.

Aina 4 SMA

Aina ya 4 SMA pia huitwa SMA ya watu wazima. Watu wenye aina 4 SMA wana kati ya nne na nane SMN2 jeni, kwa hivyo wanaweza kutoa kiwango cha kawaida cha protini ya kawaida ya SMN. Aina ya 4 ni ya kawaida kwa aina nne.

Wakati dalili zinaanza

Dalili za aina 4 SMA kawaida huanza katika utu uzima, kawaida baada ya miaka 35.

Dalili

Aina 4 SMA inaweza kudhoofika polepole kwa muda. Dalili ni pamoja na:

• udhaifu katika mikono na miguu
• ugumu wa kutembea
• misuli inayotetemeka na kuguna

Mtazamo

Aina ya 4 SMA haibadilishi muda wa kuishi wa mtu, na misuli inayotumiwa kupumua na kumeza kawaida haiathiriwa.

Aina adimu za SMA

Aina hizi za SMA ni nadra na husababishwa na mabadiliko anuwai ya jeni kuliko yale yanayoathiri protini ya SMN.

• Upungufu wa misuli ya mgongo na shida ya kupumua (SMARD) aina nadra sana ya SMA inayosababishwa na mabadiliko ya jeni IGHMBP2. SMARD hugunduliwa kwa watoto wachanga na husababisha shida kali za kupumua.
• Ugonjwa wa Kennedy, au atrophy ya misuli ya mgongo-bulbar (SBMA), ni aina adimu ya SMA ambayo kawaida huathiri tu wanaume. Mara nyingi huanza kati ya umri wa miaka 20 hadi 40. Dalili ni pamoja na kutetemeka kwa mikono, misuli ya misuli, udhaifu wa viungo, na kugugumia. Ingawa inaweza pia kusababisha shida kutembea baadaye maishani, aina hii ya SMA kawaida haibadilishi matarajio ya maisha.
• SMA ya mbali fomu nadra inayosababishwa na mabadiliko katika moja ya jeni nyingi, pamoja UBA1, DYNC1H1, na VYUMBA. Inathiri seli za neva kwenye uti wa mgongo. Dalili kawaida huanza wakati wa ujana na ni pamoja na miamba au udhaifu na kupoteza misuli. Haiathiri umri wa kuishi.

Kuchukua

Kuna aina nne tofauti za chromosomu 5 zinazohusiana na SMA, zinazohusiana na umri ambao dalili zinaanza. Aina hiyo inategemea idadi ya SMN2 jeni mtu anapaswa kusaidia kukabiliana na mabadiliko katika SMN1 jeni. Kwa ujumla, umri wa mapema wa mwanzo unamaanisha nakala chache za SMN2 na athari kubwa kwa kazi ya gari.

Watoto walio na aina ya 1 SMA kawaida wana kiwango cha chini cha utendaji. Aina 2 hadi 4 husababisha dalili zisizo kali. Ni muhimu kutambua kwamba SMA haiathiri ubongo wa mtu au uwezo wa kujifunza.

Aina zingine adimu za SMA, pamoja na SMARD, SBMA, na distal SMA, husababishwa na mabadiliko tofauti na muundo tofauti kabisa wa urithi. Ongea na daktari wako ili kujua zaidi juu ya maumbile na mtazamo wa aina fulani.