Ugonjwa wa Wilson

Content.

• Ishara na dalili za ugonjwa wa Wilson
• Kuhusiana na ini
• Neurolojia
• Pete za Kayser-Fleischer na jicho la alizeti
• Dalili zingine
• Ni nini sababu na ni nani aliye katika hatari ya ugonjwa wa Wilson?
• Ugonjwa wa Wilson hugunduliwaje?
• Mtihani wa mwili
• Vipimo vya maabara
• Ugonjwa wa Wilson unatibiwaje?
• Hatua ya kwanza
• Hatua ya pili
• Hatua ya tatu
• Je! Ni nini mtazamo wa ugonjwa wa Wilson?
• Je! Unaweza kuzuia ugonjwa wa Wilson?
• Hatua zinazofuata

Ugonjwa wa Wilson ni nini?

Ugonjwa wa Wilson, pia hujulikana kama kuzorota kwa hepatolenticular na kupungua kwa lentiki, ni shida nadra ya maumbile ambayo husababisha sumu ya shaba mwilini. Inathiri karibu 1 kati ya watu 30,000 ulimwenguni.

Katika mwili wenye afya, ini huchuja shaba iliyozidi na kuitoa kupitia mkojo. Na ugonjwa wa Wilson, ini haiwezi kuondoa shaba ya ziada vizuri. Shaba ya ziada kisha hujengwa kwenye viungo kama vile ubongo, ini, na macho.

Utambuzi wa mapema ni muhimu kwa kuzuia ukuaji wa ugonjwa wa Wilson. Matibabu inaweza kuhusisha kuchukua dawa au kupandikiza ini. Kuchelewesha au kutopokea matibabu kunaweza kusababisha ini, uharibifu wa ubongo, au hali zingine za kutishia maisha.

Ongea na daktari wako ikiwa familia yako ina historia ya ugonjwa wa Wilson. Watu wengi walio na hali hii wanaishi maisha ya kawaida, yenye afya.

Ishara na dalili za ugonjwa wa Wilson

Ishara na dalili za ugonjwa wa Wilson hutofautiana sana, kulingana na chombo gani kinachoathiriwa. Wanaweza kukosewa kwa magonjwa mengine au hali. Ugonjwa wa Wilson unaweza kugunduliwa tu na daktari na kupitia upimaji wa uchunguzi.

Kuhusiana na ini

Dalili zifuatazo zinaweza kuonyesha mkusanyiko wa shaba kwenye ini:

• udhaifu
• kuhisi uchovu
• kupungua uzito
• kichefuchefu
• kutapika
• kupoteza hamu ya kula
• kuwasha
• homa ya manjano, au manjano ya ngozi
• edema, au uvimbe wa miguu na tumbo
• maumivu au uvimbe ndani ya tumbo
• buibui angiomas, au mishipa ya damu inayoonekana kama tawi kwenye ngozi
• misuli ya misuli

Dalili hizi nyingi, kama manjano na uvimbe, ni sawa kwa hali zingine kama kutofaulu kwa ini na figo. Daktari wako atafanya vipimo kadhaa kabla ya kudhibitisha utambuzi wa ugonjwa wa Wilson.

Neurolojia

Mkusanyiko wa shaba kwenye ubongo unaweza kusababisha dalili kama vile:

• kumbukumbu, hotuba, au kuharibika kwa maono
• kutembea isiyo ya kawaida
• migraines
• kutokwa na mate
• kukosa usingizi
• ujinga na mikono
• mabadiliko ya utu
• mabadiliko katika mhemko
• huzuni
• shida shuleni

Katika hatua za juu, dalili hizi zinaweza kujumuisha spasms ya misuli, mshtuko, na maumivu ya misuli wakati wa harakati.

Pete za Kayser-Fleischer na jicho la alizeti

Daktari wako pia ataangalia pete za Kayser-Fleischer (KF) na mtoto wa jicho la alizeti machoni. Pete za KF ni rangi isiyo ya kawaida ya rangi ya dhahabu machoni ambayo husababishwa na amana za shaba nyingi. Pete za KF zinaonyesha karibu asilimia 97 ya watu walio na ugonjwa wa Wilson.

Jicho la alizeti linajitokeza kwa watu 1 kati ya 5 walio na ugonjwa wa Wilson. Hiki ni kituo cha rangi tofauti na spika ambazo huangaza nje.

Dalili zingine

Kujengwa kwa shaba katika viungo vingine kunaweza kusababisha:

• kubadilika rangi ya hudhurungi kwenye kucha
• mawe ya figo
• osteoporosis mapema, au ukosefu wa wiani wa mfupa
• arthritis
• ukiukwaji wa hedhi
• shinikizo la chini la damu

Ni nini sababu na ni nani aliye katika hatari ya ugonjwa wa Wilson?

Mabadiliko katika ATP7B jeni, ambayo inaashiria usafirishaji wa shaba, husababisha ugonjwa wa Wilson. Lazima urithi jeni kutoka kwa wazazi wote wawili ili uwe na ugonjwa wa Wilson. Hii inaweza kumaanisha kuwa mmoja wa wazazi wako ana hali hiyo au hubeba jeni.

Jeni linaweza kuruka kizazi, kwa hivyo unaweza kutaka kuangalia zaidi kuliko wazazi wako au kuchukua kipimo cha maumbile.

Ugonjwa wa Wilson hugunduliwaje?

Ugonjwa wa Wilson unaweza kuwa mgumu kwa madaktari kugundua mwanzoni. Dalili ni sawa na maswala mengine ya kiafya kama sumu kali ya metali, hepatitis C, na ugonjwa wa kupooza kwa ubongo.

Wakati mwingine daktari wako ataweza kumaliza ugonjwa wa Wilson mara tu dalili za neva zitakapotokea na hakuna pete ya K-F inayoonekana.Lakini hii sio wakati wote kwa watu walio na dalili maalum za ini au hawana dalili zingine.

Daktari atauliza juu ya dalili zako na aulize historia ya matibabu ya familia yako. Pia watatumia vipimo anuwai kutafuta uharibifu unaosababishwa na mkusanyiko wa shaba.

Mtihani wa mwili

Wakati wa mwili wako, daktari wako:

• chunguza mwili wako
• sikiliza sauti ndani ya tumbo
• angalia macho yako chini ya mwangaza mkali kwa pete za K-F au jicho la alizeti
• hujaribu ujuzi wako wa gari na kumbukumbu

Vipimo vya maabara

Kwa vipimo vya damu, daktari wako atachora sampuli na azichambue kwenye maabara kuangalia:

• hali isiyo ya kawaida katika Enzymes zako za ini
• viwango vya shaba katika damu
• viwango vya chini vya ceruloplasmin, protini ambayo hubeba shaba kupitia damu
• jeni iliyobadilika, pia inaitwa upimaji wa maumbile
• sukari ya chini ya damu

Daktari wako anaweza pia kukuuliza kukusanya mkojo wako kwa masaa 24 ili kutafuta mkusanyiko wa shaba.

Ugonjwa wa Wilson unatibiwaje?

Matibabu mafanikio ya ugonjwa wa Wilson hutegemea wakati zaidi ya dawa. Matibabu mara nyingi hufanyika katika hatua tatu na inapaswa kudumu kwa maisha yote. Ikiwa mtu ataacha kutumia dawa, shaba inaweza kujenga tena.

Hatua ya kwanza

Tiba ya kwanza ni kuondoa shaba nyingi kutoka kwa mwili wako kupitia tiba ya kudanganya. Wakala wa Chelating ni pamoja na dawa kama d-penicillamine na trientine, au Syprine. Dawa hizi zitaondoa shaba ya ziada kutoka kwa viungo vyako na kuitoa kwenye damu. Figo zako zitachuja shaba ndani ya mkojo.

Trientine ina athari chache zilizoripotiwa kuliko d-penicillamine. Madhara yanayowezekana d-penicillamine ni pamoja na:

• homa
• upele
• masuala ya figo
• masuala ya uboho

Daktari wako atatoa kipimo cha chini cha dawa za kudanganya ikiwa una mjamzito, kwani zinaweza kusababisha kasoro za kuzaliwa.

Hatua ya pili

Lengo la hatua ya pili ni kudumisha viwango vya kawaida vya shaba baada ya kuondolewa. Daktari wako atakuandikia zinki au tetrathiomolybdate ikiwa umemaliza matibabu ya kwanza au hauonyeshi dalili lakini una ugonjwa wa Wilson.

Zinc iliyochukuliwa kwa mdomo kama chumvi au acetate (Galzin) hufanya mwili usichukue shaba kutoka kwa vyakula. Unaweza kuwa na shida kidogo ya tumbo kutokana na kuchukua zinki. Watoto walio na ugonjwa wa Wilson lakini hakuna dalili zinazoweza kutaka kuchukua zinki kuzuia hali hiyo kuwa mbaya au kupunguza maendeleo yake.

Hatua ya tatu

Baada ya dalili kuboreshwa na viwango vyako vya shaba ni vya kawaida, utahitaji kuzingatia tiba ya matengenezo ya muda mrefu. Hii ni pamoja na kuendelea na zinki au tiba ya kudanganya na kufuatilia mara kwa mara viwango vyako vya shaba.

Unaweza pia kudhibiti viwango vyako vya shaba kwa kuepuka vyakula vyenye viwango vya juu, kama vile:

• matunda yaliyokaushwa
• ini
• uyoga
• karanga
• samakigamba
• chokoleti
• multivitamini

Unaweza kutaka kuangalia viwango vyako vya maji nyumbani, pia. Kunaweza kuwa na shaba ya ziada katika maji yako ikiwa nyumba yako ina mabomba ya shaba.

Dawa zinaweza kuchukua mahali popote kutoka miezi minne hadi sita kufanya kazi kwa mtu ambaye anapata dalili. Ikiwa mtu hajibu tiba hizi, zinaweza kuhitaji upandikizaji wa ini. Kupandikiza mafanikio ya ini kunaweza kuponya ugonjwa wa Wilson. Kiwango cha mafanikio ya upandikizaji wa ini ni asilimia 85 baada ya mwaka mmoja.

Je! Ni nini mtazamo wa ugonjwa wa Wilson?

Mapema unapata ikiwa una jeni la ugonjwa wa Wilson, utabiri wako ni bora. Ugonjwa wa Wilson unaweza kuendeleza kuwa kushindwa kwa ini na uharibifu wa ubongo ikiwa haujatibiwa.

Matibabu ya mapema inaweza kusaidia kubadilisha maswala ya neva na uharibifu wa ini. Matibabu katika hatua ya baadaye inaweza kuzuia maendeleo zaidi ya ugonjwa huo, lakini sio mara zote itarejesha uharibifu. Watu katika hatua za juu wanaweza kulazimika kujifunza jinsi ya kudhibiti dalili zao katika kipindi cha maisha yao.

Je! Unaweza kuzuia ugonjwa wa Wilson?

Ugonjwa wa Wilson ni jeni ya urithi ambayo hupitishwa kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto wao. Ikiwa wazazi wana mtoto aliye na ugonjwa wa Wilson, wanaweza kuwa na watoto wengine walio na hali hiyo pia.

Ingawa huwezi kuzuia ugonjwa wa Wilson, unaweza kuchelewesha au kupunguza kasi ya kuanza kwa hali hiyo. Ukigundua una ugonjwa wa Wilson mapema, unaweza kuzuia dalili kutoka kwa kuchukua dawa kama zinki. Mtaalam wa maumbile anaweza kusaidia wazazi kuamua hatari yao ya kupitisha ugonjwa wa Wilson kwa watoto wao.

Hatua zinazofuata

Fanya miadi na daktari wako ikiwa wewe au mtu unayemjua anaweza kuwa na ugonjwa wa Wilson au anaonyesha dalili za kufeli kwa ini. Kiashiria kikubwa cha hali hii ni historia ya familia, lakini jeni iliyobadilishwa inaweza kuruka kizazi. Unaweza kutaka kuuliza mtihani wa maumbile pamoja na vipimo vingine ambavyo daktari wako atapanga.

Utataka kuanza matibabu yako mara moja ikiwa utapata utambuzi wa ugonjwa wa Wilson. Matibabu ya mapema inaweza kusaidia kuzuia au kuchelewesha hali hiyo, haswa ikiwa hauonyeshi dalili bado. Dawa ni pamoja na mawakala wa kudanganya na zinki na inaweza kuchukua hadi miezi sita kufanya kazi. Hata baada ya viwango vyako vya shaba kurudi katika hali ya kawaida, unapaswa kuendelea kutumia dawa, kwani ugonjwa wa Wilson ni hali ya maisha yote.