Ugonjwa wa Charcot-Marie-Tooth

Ugonjwa wa Charcot-Marie-Tooth ni kikundi cha shida zinazopitishwa kupitia familia zinazoathiri mishipa nje ya ubongo na mgongo. Hizi huitwa mishipa ya pembeni.

Charcot-Marie-Tooth ni moja wapo ya shida ya kawaida inayohusiana na ujasiri iliyopitishwa kupitia familia (urithi). Mabadiliko kwa jeni angalau 40 husababisha aina tofauti za ugonjwa huu.

Ugonjwa husababisha uharibifu au uharibifu kwa kifuniko (sheel ya sheel) karibu na nyuzi za neva.

Mishipa ambayo huchochea harakati (inayoitwa neva za motor) huathiriwa sana. Mishipa ya miguu imeathiriwa kwanza na kwa ukali zaidi.

Dalili mara nyingi huanza kati ya utoto katikati na utu uzima. Wanaweza kujumuisha:

• Ulemavu wa miguu (upinde wa juu sana kwa miguu)
• Kushuka kwa mguu (kutokuwa na uwezo wa kushikilia mguu usawa)
• Kupoteza misuli ya mguu wa chini, ambayo husababisha ndama nyembamba
• Unyogovu katika mguu au mguu
• "Kupiga makofi" gait (miguu hupiga sakafu kwa bidii wakati unatembea)
• Udhaifu wa nyonga, miguu, au miguu

Baadaye, dalili kama hizo zinaweza kuonekana mikononi na mikononi. Hizi zinaweza kujumuisha mkono kama wa kucha.

Mtihani wa mwili unaweza kuonyesha:

• Ugumu kuinua mguu na kufanya harakati za vidole (tone la mguu)
• Ukosefu wa reflexes ya kunyoosha kwenye miguu
• Kupoteza udhibiti wa misuli na kudhoufika (kupungua kwa misuli) kwa mguu au mguu
• Vifungu vyenye ujasiri chini ya ngozi ya miguu

Uchunguzi wa upitishaji wa neva hufanywa mara nyingi kutambua aina tofauti za shida. Biopsy ya ujasiri inaweza kudhibitisha utambuzi.

Upimaji wa maumbile pia unapatikana kwa aina nyingi za ugonjwa.

Hakuna tiba inayojulikana. Upasuaji wa mifupa au vifaa (kama braces au viatu vya mifupa) vinaweza kufanya iwe rahisi kutembea.

Tiba ya mwili na ya kazi inaweza kusaidia kudumisha nguvu ya misuli na kuboresha utendaji wa kujitegemea.

Ugonjwa wa Charcot-Marie-Tooth polepole unazidi kuwa mbaya. Sehemu zingine za mwili zinaweza kufa ganzi, na maumivu yanaweza kutoka kwa kali hadi kali. Hatimaye ugonjwa unaweza kusababisha ulemavu.

Shida zinaweza kujumuisha:

• Maendeleo ya kutokuwa na uwezo wa kutembea
• Udhaifu wa kuendelea
• Kuumia kwa maeneo ya mwili ambayo yamepungua hisia

Piga simu kwa mtoa huduma wako wa afya ikiwa kuna udhaifu unaoendelea au kupungua kwa hisia kwa miguu au miguu.

Ushauri na upimaji wa maumbile unashauriwa ikiwa kuna historia kali ya familia ya shida hiyo.

Maendeleo ya neuropathiki (peroneal) misuli atrophy; Ukosefu wa neva wa urithi wa urithi; Ugonjwa wa neva - peroneal (urithi); Magonjwa ya urithi na ugonjwa wa neva wa hisia

• Mfumo mkuu wa neva na mfumo wa neva wa pembeni

Katirji B. Shida za mishipa ya pembeni. Katika: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology ya Bradley katika Mazoezi ya Kliniki. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 107.

Sarnat HB. Urithi wa neva wa urithi wa urithi. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 631.